Semua tentang penyakit Wilson-Konovalov

Penyakit Wilson - Konovalov adalah gangguan kongenital metabolisme tembaga dalam badan. Ia membawa kepada patologi teruk sistem saraf yang diwarisi. Penyakit ini mula-mula digambarkan pada tahun 1912 oleh ahli saraf British Samuel Wilson. Pada tahun 1960, saintis Rusia Nikolai Konovalov menambah konsep "distrofi hepatocerebral" kepada definisi penyakit ini, mempelajari patogenesis dan manifestasi klinikal.

Etiologi dan patogenesis penyakit Wilson

Gen yang bertanggungjawab untuk perkembangan penyakit itu terletak pada kromosom 13. Dia terlibat dalam pengangkutan tembaga ke hempedu dan termasuk dalam ceruloplasmin. Penyakit Wilson diwarisi sebagai ciri autosomal resesif, dan berlaku walaupun dengan mutasi kecil gen. Dengan warisan jenis ini, anda boleh jatuh sakit, setelah menerima pembawa yang cacat dari kedua ibu bapa. Orang dengan hanya satu gen yang terkena tidak mengalami penyakit Wilson, tetapi mungkin mengalami gangguan kecil metabolisme tembaga.

Tubuh seseorang yang sihat mengandungi secara purata tidak lebih daripada 100 mg tembaga, manakala keperluan hariannya ialah 1-2 mg. Lebihan bahan itu diserap oleh hati dan diekskresikan dalam hempedu. Penyakit Wilson membawa kepada pelanggaran dua proses sekali gus: biosintesis ceruloplasmin, protein yang mengikat tembaga, dan penghapusannya secara semulajadi. Oleh kerana itu, kepekatan bahan yang diizinkan dalam tubuh meningkat dengan ketara, ia disimpan dalam pelbagai organ:

Ia penting! Peningkatan kritikal dalam kadar tembaga menyebabkan kerosakan toksik kepada pelbagai organ. Hati mengalami sirosis, paling kerap - nod besar. Cerebellum terganggu di otak, dan cincin Kaiser-Fleischer terbentuk di mata.

Gambar klinikal penyakit Wilson

Satu lagi nama biasa untuk penyakit ini adalah degenerasi hepatolentic. Apabila menerangkan gambaran klinikal, bentuk, keparahan gangguan sistem saraf, tahap kegagalan hati ditunjukkan. Kod ICD 10 ditakrifkan sebagai E83.0.

Manifestasi klinikal penyakit ini berlaku pada usia dini, mereka sama dengan gejala-gejala banyak penyakit hati. Kebanyakan pesakit mengalami jaundis, asthenia, anoreksia. Ramai wanita sentiasa meningkatkan suhu badan.

Hati pesakit tepu dengan tembaga, terdapat pengumpulan bahan ini di seluruh badan, termasuk sistem saraf. Ini memberi kesan negatif terhadap ekspresi muka, kemahiran motor, koordinasi pergerakan. Intelek dipelihara, tetapi kelakuan seseorang menjadi agresif.

Jumlah tembaga yang dibenarkan di kornea mata melebihi, yang disertai dengan penampilan cincin coklat di atasnya. Ia dikesan menggunakan lampu celah, tetapi hanya pada pesakit yang berumur lebih dari 5 tahun.

Sindrom Wilson-Konovalov dicirikan oleh polimorfisme klinikal, organ-organ organ-organ ekskresi dan saraf terlibat dalam proses tersebut. Penyakit ini mempunyai gejala resesif yang didahului oleh gangguan viser dan gastrointestinal. Gambar klinikal menggambarkan sindrom hepatolien, aliran darah yang mengalir, dan ketegaran otot tanpa mempengaruhi kepekaan.

Punca penyakit Wilson - Konovalov

Satu-satunya sebab terjadinya dan perkembangan penyakit adalah mutasi gen yang bertanggungjawab untuk metabolisme tembaga. Lebih daripada 100 penyelewengan yang berlainan didapati dalam pembawa ini, maka analisis kemungkinan gangguan DNA adalah prosedur yang agak tidak berkesan.

Perhatian! Mencegah penampilan penyakit itu mustahil, ia adalah semula jadi. Pada kanak-kanak, pada usia 2-3 tahun, patologi membawa kepada fungsi hati yang tidak normal.

Bentuk dan gejala penyakit

Bergantung pada tanda-tanda utama, terdapat tiga bentuk utama penyakit Wilson - Konovalov. Ini adalah patologi yang membawa kepada kerosakan hati yang serius; penyakit yang menjejaskan sistem saraf; borang bercampur. Selaras dengan jenis pesakit ini dikuasai oleh mereka atau gejala lain.

Bentuk hepatik

Bentuk hepatik atau perut penyakit Wilson berkembang pada orang di bawah umur 40 tahun dan dicirikan oleh kerosakan hati yang serupa dengan sirosis. Di samping itu, pesakit didiagnosis dengan hepatitis kronik. Dalam 80% kes, borang ini mempunyai gejala berikut:

  • kembung;
  • tahap aktiviti dikurangkan;
  • kesakitan yang membosankan di hipokondrium yang betul;
  • peningkatan dalam jumlah bendalir dalam rongga perut;
  • pendarahan hidung berulang;
  • penebalan jari kaki dan tangan;
  • jaundice;
  • demam;
  • peningkatan dalam saiz limpa.

Borang neurologi

Bentuk penyakit ini dicirikan oleh manifestasi pada usia yang sangat awal: kekerasan otot, gangguan ucapan, penurunan sedikit kebolehan intelek. Terdapat tempoh pemisahan dan pengampunan. Pada pesakit berusia 10-25 tahun, tremor dan bradilalia diperhatikan. Mereka perlahan-lahan menulis, membaca, bercakap, tanpa tujuan mengulangi pergerakan dengan tangan mereka.

Gejala langka

Dalam 15% pesakit, gejala utama yang berikut diperhatikan, kedua-dua kompleks dan berasingan:

  • anemia hemolitik;
  • kerosakan buah pinggang;
  • Blue atau hyperpigmentation kulit dan kuku;
  • kerapuhan tulang yang membawa kepada keretakan kekal;
  • arthrosis;
  • pekak;
  • gynecomastia.

Kursus penyakit Wilson

Terdapat jenis penyakit klinikal yang akut dan kronik. Di samping itu, doktor menentukan peringkat laten, yang tidak melebihi 7 tahun. Dalam kes ini, semua gejala utama hadir, tetapi tidak menjejaskan kualiti hidup, seperti yang dinyatakan lemah. Kadang-kadang penyakit tersebut hampir tidak berlaku hingga 5 tahun. Puncak penyakit itu menyumbang 8-15 tahun, tetapi sejak lahir, mereka mendiagnosis masalah hati. Perkembangan patologi mempunyai ciri-ciri sendiri bergantung kepada jenis aliran:

  1. Sharp Penyakit ini menyampaikan banyak kebimbangan pada usia awal, semua gejala menjadi lebih teruk dan berlipat ganda dengan cepat. Tubuh manusia menghilang dengan cepat, rawatan hampir tidak membantu dan tidak dapat mengurangkan keadaan. Kematian cepat tidak dapat dielakkan dalam 90% kes.
  2. Kronik. Penyakit ini berkembang perlahan-lahan, pada mulanya ia mungkin tersembunyi. Pertama, hati terjejas, selepas - organ-organ sistem saraf. Pada masa remaja, pesakit mencatat pelanggaran gait dan koordinasi pergerakan, jarang - histeria. Keterukan semua gejala adalah purata, mereka perlahan perlahan.

Doktor yang hendak dihubungi

Diagnosis dan rawatan penyakit itu dilakukan oleh ahli gastroenterologi, ahli nefrologi dan ahli hepatologi. Oleh sebab patologi secara langsung berkaitan dengan neurologi dan genetik, pakar-pakar yang berkaitan juga terlibat dalam menjalankan pemeriksaan komprehensif terhadap pesakit. Di samping itu, mereka menggunakan perundingan profesional pakar mata, pakar dermatologi, ahli endokrinologi, dan pakar rheumatologi. Hanya melalui usaha bersama pakar-pakar sempit ini, diagnosis yang betul boleh dibuat dan pesakit dapat dikenal pasti untuk pemerhatian di institusi perubatan khusus.

Diagnostik

Untuk memulakan, doktor mengumpul sejarah, menjalankan pemeriksaan luaran. Mengikut keputusan, sejauh mana kerosakan badan dievaluasi, cadangan klinikal dibuat, ujian berikut ditetapkan:

  1. Darah dan air kencing. Untuk menentukan peratusan ceruloplasmin dan tembaga dalam badan.
  2. Pemeriksaan celah oleh seorang oktik untuk mengesan kehadiran cincin Kaiser-Fleischer.
  3. Ujian genetik pesakit dan saudara-mara beliau.
  4. Ultrasound organ perut.
  5. MRI otak.
  6. Biopsi hati.

Bantuan! Kaedah diagnostik mudah dan berpatutan ini membolehkan untuk mengecualikan penyakit lain yang mempunyai gejala yang sama. Di samping itu, peperiksaan ini akan membantu anda mencari rawatan sokongan yang betul.

Rawatan penyakit

Rawatan penyakit Wilson bertujuan untuk mengurangkan pengambilan tembaga dalam badan dan mengurangkan kepekatannya. Dalam kes pertama, sudah cukup untuk mematuhi diet khas. Ia menyediakan penolakan produk seperti kambing, daging babi, cumi-cumi, udang, ketam, cendawan, buah-buahan kering, kekacang, kacang soya, coklat. Walau bagaimanapun, pesakit tidak boleh menghadkan diri dalam penggunaan telur, daging ayam, sayur-sayuran dan buah-buahan, roti, susu, teh.

Untuk mengurangkan jumlah tembaga yang ada di dalam badan, doktor menetapkan pengambilan sepanjang hayat ubat-ubatan imunosupresif dan anti-radang, ubat-ubatan zink yang mengandungi dan choleretic, antioksidan.

Ia penting! Pesakit tidak boleh memasang atau mengubah dos ubat secara bebas, yang dipilih secara individu mengikut keputusan ujian. Ubat harus ditambah dengan vitamin dan kompleks mineral (tanpa tembaga dalam komposisi).

Dalam kes tidak berkesan rawatan ubat, pesakit ditawarkan pembedahan. Dia diangkut hati yang sihat, tetapi pengambilan ubat-ubatan sokongan tidak dihentikan.

Ramalan dan pencegahan penyakit Wilson

Prognosis yang menggalakkan hanya mungkin jika diet dan rawatan tepat pada masanya dengan ubat yang sangat berkesan. Adalah penting bahawa langkah-langkah terapi dimulakan sebelum hati dan unsur-unsur sistem saraf tidak terjejas. Ubat dapat mengurangkan dan bahkan menghapuskan gejala sistem saraf, memperbaiki keadaan hati. Pesakit berasa lebih baik selepas hanya enam bulan dari permulaan rawatan, dan selepas 2-3 tahun kualiti hidupnya meningkat dengan ketara.

Tanpa rawatan atau dengan kecekapan yang rendah, kematian berlaku pada usia 35-40 tahun akibat kegagalan hati atau komplikasinya. Sekiranya doktor mendapati kerosakan yang serius ke hati, pemindahan perlu. Adalah dipercayai bahawa lebih awal ia dilakukan, lebih baik organ baru akan berakar. Oleh itu, di kalangan pesakit berusia 20 tahun, kadar survival adalah kira-kira 80%.

Pencegahan spesifik penyakit genetik ini tidak wujud. Mereka yang berisiko dinasihatkan menjalani peperiksaan penuh, mengekalkan gaya hidup yang sihat, sepenuhnya meninggalkan pengambilan alkohol. Jika seorang wanita sakit menanggung seorang anak, dia tidak sepatutnya menghentikan rawatan. Dia perlu melihat doktor untuk menyesuaikan dos ubat.

Komplikasi yang mungkin

Oleh kerana penyakit ini mempengaruhi hati, sistem saraf, kemungkinan komplikasi dibahagikan kepada kumpulan utama berikut:

  1. Penyakit hati yang teruk. Salah satunya termasuk sirosis, yang berlaku pada kebanyakan pesakit. Ia perlahan perlahan, disertai dengan kesedihan kulit, ubah bentuk jari dan jari kaki, urat membesar di dinding abdomen anterior, bengkak kaki. Selalunya, pesakit mengalami pendarahan yang berlaku di dalam perut. Kegagalan hepatik berkembang, gejala yang mengantuk, gangguan tingkah laku, dan koma di peringkat terakhir.
  2. Kematian Lebih daripada 70% pesakit yang mengalami kegagalan hati, terutamanya fulminant, mengharapkan hasil yang teruk.
  3. Gangguan neurologi. Ini termasuk dystonia otot, dysarthria, gangguan personaliti dan tingkah laku, dan kejang epilepsi.
  4. Ketidakupayaan untuk hamil pada wanita.

Penyakit Wilson - Konovalov pada kanak-kanak

Penyakit ini ditentukan oleh doktor sebagai punca 20% daripada semua patologi hati pada kanak-kanak. Sekiranya seorang kanak-kanak mempunyai gejala-gejala keabnormalan dalam kerja-kerja badan ini, pertama sekali, pakar menjalankan pemeriksaan untuk mengesahkan atau mengesahkan penyakit Wilson - Konovalov. Penyakit boleh mempunyai bentuk aliran yang berlainan: pada beberapa kanak-kanak, ia menunjukkan dirinya sudah 2 tahun, pada orang lain - hanya dengan 8. Sebagai peraturan, adalah mungkin untuk menentukan secara tepat kehadiran penyakit itu hanya pada usia 5 tahun. Penyakit yang paling ketara pada pesakit usia sekolah rendah dan semasa pubertas, iaitu 7-17 tahun.

Setengah abad yang lalu, orang yang menderita penyakit Wilson-Konovalov tidak bertahan hingga 30 tahun. Hari ini, jangka hayat purata mereka hampir dua kali ganda. Perubatan moden memungkinkan untuk meringankan keadaan pesakit, mengurangkan manifestasi gejala utama, dan mengekalkan kesihatan organ-organ dalaman.

Penyakit Wilson-Konovalov: gejala, diagnosis, rawatan

Etiologi: penyebab penyakit Wilson - Konovalov

Patologi ini diwarisi dengan cara reses autosomal. Ini bermakna bahawa ibu bapa adalah pembawa gen mutant penyakit ini, dan ia menunjukkan dirinya dalam keturunan 1: 4, iaitu, dalam 1 dari 4 kanak-kanak. Kanak-kanak yang sakit disebabkan secara genetik akibat kecacatan pada bahan yang terlibat dalam pertukaran tembaga dalam badan.

Patogenesis penyakit Wilson - Konovalov

Asas mekanisme patofisiologi penyakit ini adalah pelanggaran mekanisme pengekstrakan tembaga dan akumulasi secara beransur-ansur dalam sel-sel sistem saraf (paling sering ganglia basal dipengaruhi), hati, dan buah pinggang. Ia menjejaskan tembaga dan kornea.

Kesan toksik tembaga pada hati membawa kepada perkembangan sirosis (campuran, nod besar). Dengan lesi otak, substantia nigra, ganglia basal dan nukleus dentate cerebellum yang paling sering menderita. Tembaga, yang disimpan dalam membran Descemet penganalisis visual, menggalakkan pembentukan cincin Kaiser-Fleischer - pigmentasi berwarna coklat kehijauan di pinggir kornea. Pengumpulan tembaga dalam buah pinggang membawa kepada patologi tubulus proksimal.

Perubahan yang menyebabkan penyakit Wilson - Konovalov, adalah sitotoksik dan angiotoksik. Yang pertama dinyatakan dalam distrofi macroglia (sel otak yang terletak di antara neuron) dan sel-sel organ lain, disebabkan oleh metabolisme asid nukleat. Akhirnya, proses ini membawa kepada kematian sel.

Pengubahsuaian angiotoksik adalah atri kapal-kapal kecil dan pelanggaran struktur dinding mereka. Perubahan sedemikian menimbulkan stasis, edema perivaskular, dan, sebagai akibatnya, kematian tisu saraf dan pendarahan dengan jejak dalam bentuk hemosiderin akumulasi.

Penyakit Wilson - Konovalov: gejala

Secara klinikal, terdapat beberapa jenis gejala penyakit Wilson-Konovalov. Kumpulan pertama tanda penyakit ini adalah kerosakan hati. Ia dicirikan oleh:

  • mabuk badan, yang berlaku akibat detoksifikasi hati yang merosot, iaitu hati berhenti meneutralkan bahan toksik, yang akhirnya menyebabkan keracunan diri badan;
  • jaundis - keadaan ini dicirikan oleh kesedihan kulit dan membran mukus, serta sklera mata;
  • Demam - suhu badan pesakit meningkat kepada jumlah tinggi (39 ° C), dalam beberapa keadaan keadaan subfebrus yang panjang mungkin;
  • sakit di hipokondrium yang betul;
  • ketidakselesaan dan rasa berat di hati;
  • palpasi hati yang diperbesarkan.

Kumpulan kedua gejala - manifestasi yang menunjukkan penglibatan dalam mekanisme patologi sistem saraf (gangguan mental mungkin) Pesakit mungkin mengalami:

  • pencerobohan;
  • lumpuh;
  • hyperkinesia - gerakan berulang-ulang dari kaki atau lengan;
  • kejang, yang merupakan hasil pengaktifan sel-sel otak yang tajam, dengan adanya kesedaran yang lemah dalam pesakit, yang ditunjukkan oleh pengsan yang disertai dengan keriangan otot yang kerap;
  • masalah ingatan;
  • pergerakan yang tidak diselaraskan;
  • keadaan tertekan;
  • masalah tidur;
  • kecacatan ucapan;
  • disfungsi menelan.

Kumpulan ketiga tanda-tanda penyakit Wilson - Konovalov - kekalahan organ-organ lain:

  • darah (menurunkan tahap sel darah merah, platelet);
  • sistem endokrin (kemandulan, masalah dengan libido, mati pucuk);
  • mata (pembentukan cincin Kaiser-Fleischer, warna kecoklatan di sekitar kornea);
  • tulang (osteomalacia dan osteoporosis, yang ditunjukkan oleh kelembutan mereka, keretakan kerap);
  • buah pinggang;
  • kulit (pigmentasi, peningkatan kekeringan);
  • katarak tembaga.

Bentuk penyakit Wilson - Konovalov dan gejala mereka

Mengenai keparahan gejala yang timbul:

  • Bentuk gemetar, di mana tangan pesakit sentiasa gemetar, dia perlahan-lahan dan bersuara secara mendadak, kontraksi otot menjadi lebih kuat. Kursus bentuk penyakit ini adalah panjang, sehingga 15 tahun, dan ia menunjukkan dirinya, sebagai peraturan, antara umur 20 dan 30 tahun.
  • Perut, apabila pesakit mempunyai kerosakan yang paling ketara pada hati, yang menjadi punca kematian awal.
  • Bentuk terencat penyakit Wilson - Konovalov - bentuk yang paling kerap berlaku. Apabila ia diperhatikan subfebril, kerosakan hati, penguncupan otot yang kuat, gegelungan anggota badan.
  • Rigid-arrhythmogkinkinetic - mempunyai proses perkembangan dan penglibatan yang sangat cepat dalam proses patologi otot, ligamen, saraf, jantung. Dalam bentuk ini, kematian boleh berlaku beberapa tahun selepas bermulanya gejala.
  • Korteks extrapyramidal - Ia dianggap satu bentuk yang amat jarang berlaku, dengan simptom tipikal penyakit Wilson-Konovalov, dengan melumpuhkan kaki dan lengan secara beransur-ansur mula berkuat kuasa. Dalam kes ini, kematian berlaku secara purata 7 tahun selepas permulaan penyakit.

Diagnosis penyakit Wilson-Konovalov

Untuk mengesahkan diagnosis, pesakit ditetapkan peperiksaan penuh, yang termasuk:

  • pengumpulan anamnesis, aduan pesakit, tinjauan;
  • pemeriksaan objektif. Dalam kes ini, doktor dapat mengesan pada palpasi kesakitan rantau perut khas triad Wilson-Konovalov gejala (kerosakan kepada sistem saraf, hati, mata);
  • diagnostik makmal;
  • kaedah instrumental

Kaedah diagnostik makmal termasuk:

  1. Biokimia darah (fungsi hati, tahap mikroelemen).
  2. Baji. ujian darah (anemia, leukositosis).
  3. Fes pada cacing telur, sista.
  4. Kandungan tembaga dalam serum (biasanya dalam lingkungan 20-40mkg%).
  5. Urinalisis (kerja buah pinggang).
  6. Analisis struktur gen.
  7. Coagulogram.
  8. Analisis air kencing pada tahap perkumuhan tembaga (biasanya tidak melebihi 40 μg%).
  9. Coprogram.
  10. Darah untuk hepatitis.

Dari kajian instrumental boleh terlibat:

  1. Elektrokardiografi jantung.
  2. Pemeriksaan ultrabunyi pada rongga abdomen (keadaan organ semasa seperti pundi hempedu, buah pinggang, saluran empedu, hati, pankreas, usus) dinilai.
  3. Elastografi. Ini adalah pemeriksaan hati untuk membezakan sirosis biasa dan penyakit Wilson-Konovalov.
  4. Biopsi hati adalah dalam penangkapan tisu hati oleh vivo oleh jarum yang nipis. Membolehkan anda mengesahkan diagnosis dan mengecualikan kanser. proses itu.
  5. Elektroencephalografi otak.

Rawatan penyakit Wilson-Konovalov

Terdapat dua petunjuk utama dalam rawatan penyakit Wilson-Konovalov - operasi dan konservatif.

Salah satu prinsip rawatan ialah pemakanan. Ia tidak termasuk dalam diet atau mengurangkan penggunaan makanan pesakit seperti koko, daging, cendawan, makanan laut, kacang soya, buah-buahan kering, kacang-kacangan, kekacang.

Terapi konservatif adalah seumur hidup, dos ubat yang ada dalam kecekapan untuk menetapkan dan mengubah hanya doktor yang menghadiri, kerana perubahan kehendak diri sendiri sering menimbulkan kepura-puraan patologi.

Semua ubat dipilih secara individu. Dalam skim rawatan biasanya termasuk alat seperti:

  • ubat untuk menghapuskan gangguan neurologi;
  • cara menyekat aliran tembaga dari LCD;
  • chelates (meneutralkan dan mengikat tembaga dalam badan);
  • ejen dengan kesan choleretic;
  • anti-radang;
  • persediaan zink untuk mengurangkan pengambilan tembaga;
  • unsur surih dan multivitamin;
  • hepatoprotectors;
  • ejen imunosupresif untuk menekan kekebalan, diaktifkan oleh mabuk tembaga;
  • antioksidan.

Penting: Pembedahan diambil sekiranya tiada kesan daripada kaedah rawatan lain, dan ia termasuk dalam pemindahan hati.

Penyakit Wilson - Konovalov: sebab, gejala, diagnosis dan rawatan yang berkesan

Pengenalan

Prevalensi

Anatomi hati

Hati adalah organ dalaman manusia yang terbesar. Berat hati 1.2 - 1.5 kilogram (ini adalah kira-kira 2% berat badan). Hati terletak di bawah diafragma di bahagian atas abdomen. Biasanya, pinggir bawah hati adalah lebih kurang pada tahap tulang belakang lepas (kanan).

Hati dibahagikan kepada 4 cuping: kiri, kanan, persegi dan ekor. Organ ditutupi dengan kapsul yang mengandungi pemuliharaan yang banyak.

Hati terdiri daripada sel (hepatosit). Dia mempunyai bekalan darah yang luar biasa. Biasanya arteri itu sendiri, yang membekalkan darah yang kaya oksigen ke tisu, dan urat darah yang membawa darah dari organ memasuki organ itu sendiri (ke mana-mana selain dari hati).

Sebagai tambahan kepada arteri, vena portal memasuki hati, dan vena hepatic memasuki. Darah dalam urat portal berasal dari usus dan organ lain. Darah ini penuh dengan bahan toksik. Ia memasuki hati, di mana semua bahan toksik dinetralkan.

Sistem biliar hati. Himpunan yang terbentuk di hati melalui empedu canaliculi dikumpulkan di saluran yang lebih besar, yang kemudian membentuk saluran empedu yang biasa. Seterusnya, hempedu memasuki hempedu.

Fungsi hati

Fungsi depot
Hati terkumpul (disimpan) glikogen, vitamin larut lemak (A, D, E, K).
Glikogen terkumpul di dalam hati di bawah tindakan insulin. Jika perlu (menurunkan tahap glukosa dalam darah), glikogen meninggalkan hati dan diubah menjadi glukosa oleh tindakan glukagon. Oleh itu, penyelenggaraan gula darah pada tahap yang sama.

Penyertaan dalam semua jenis metabolisme (terutama lipid dan protein).

Fungsi detoksifikasi
Hati adalah organ utama yang meneutralkan banyak bahan toksik. Proses detoksifikasi dijalankan menggunakan transformasi kimia bahan-bahan toksik ke dalam sebatian bukan toksik.
Toksin adalah endogen dan eksogen. Toksin eksogen adalah pelbagai ubat-ubatan dan produk toksik yang terbentuk dalam usus oleh tindakan bakteria. Bahan toksik seperti indole, skatole dan, yang paling penting, ammonia terbentuk dalam usus.
Ammonia meneutralkan hati ke urea, dan kemudian urea diekskresikan oleh buah pinggang bersama-sama dengan air kencing. Juga, hati meneutralkan banyak hormon (glucocorticoids, aldosterone, insulin, estrogen dan banyak hormon lain) untuk mengekalkan keseimbangan hormon yang diperlukan. Hati meneutralkan toksin melalui pengoksidaan, asetilasi.

Sintesis protein darah
Hati mensintesis fibrinogen, prothrombin, albumin.
Fibrinogen adalah protein plasma yang terlibat dalam pembekuan darah (faktor koagulasi 1).
Prothrombin adalah protein yang terlibat dalam pembekuan darah (faktor pembekuan nombor 2).
Albumin - protein yang terlibat dalam pengangkutan banyak bahan. Sebagai contoh, satu molekul albumin secara serentak boleh membawa 25-50 bilirubin molekul.

Fungsi rahsia
Hati merembeskan hempedu, yang penting untuk pencernaan. Bile mengaktifkan banyak enzim pankreas (trypsin, lipase). Bile juga terlibat dalam pecahan lipid (lemak).

Peranan tembaga dalam badan

Sejak zaman purba, orang telah menggunakan sifat penyembuhan tembaga. Sebagai contoh, Cleopatra memakai gelang tembaga untuk mengekalkan kulit muda, dan perang purba sering menggunakan tembaga sebagai bahan untuk perisai. Adalah dipercayai bahawa tentera, berpakaian baju besi itu, tidak lagi letih, dan luka mereka tidak menghanguskan dan menyembuhkan lebih cepat.

  • Tembaga terlibat dalam sintesis banyak protein (protein) dan enzim, serta dalam proses pertumbuhan dan perkembangan tubuh.
  • Tembaga terlibat dalam penukaran besi ke hemoglobin. Juga, tembaga adalah sebahagian daripada enzim yang mensintesis sel darah merah dan sel darah putih.
  • Terima kasih kepada tembaga, saluran darah mengekalkan keanjalan mereka.
  • Dengan bantuan tembaga, sistem pengangkutan berjaya memindahkan besi dari hati ke tempat yang diperlukan. Tanpa tembaga, pengangkutan ini tidak mungkin.
  • Tembaga terlibat dalam sintesis kolagen (protein yang memberikan kekuatan dan keanjalan tisu), yang terlibat dalam membuat tulang tulang rangka.
  • Digabungkan dengan asid askorbik, tembaga terlibat dalam mengekalkan sistem imun dalam keadaan aktif.
  • Tembaga juga diperlukan untuk operasi normal superoxide dismutase enzim (antioksidan yang kuat). Dengan bantuan enzim ini, penuaan awal kulit dicegah. Saya juga ingin ambil perhatian bahawa enzim ini adalah sebahagian daripada produk penjagaan kulit anti-penuaan.
  • Tembaga merangsang aktiviti hormon pituitari. Di hadapan tembaga, aktiviti insulin dalam darah (hormon yang mengurangkan gula darah) meningkat.
  • Tembaga juga penting untuk sistem pencernaan. Para saintis telah menentukan bahawa ia melindungi sistem pencernaan daripada kerosakan dan keradangan. Sesetengah saintis percaya bahawa tembaga boleh menyembuhkan ulser perut kecil.

Punca penyakit Wilson - Konovalov

Penyakit Wilson adalah penyakit keturunan yang ditularkan secara resesif autosomal (kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen yang tidak normal).

Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen yang bertanggungjawab terhadap sintesis protein, yang mengangkut tembaga (ceruloplasmin). Gen ini dipanggil AT-P7B, dan ia terletak di lengan panjang kromosom nombor 13.

Para saintis telah mengira kira-kira 80 kemungkinan variasi mutasi gen ini. Mutasi yang paling berbahaya adalah yang menyebabkan kemusnahannya. Secara semulajadi, mutasi tersebut membawa kepada penyakit dalam bentuk yang sangat teruk.

Apa yang berlaku di dalam badan akibat pelanggaran tembaga?
Kerugian pertukaran dalam penyakit Wilson adalah mustahil untuk mengekalkan keseimbangan tembaga dalam badan.

Sekiranya tembaga berlebihan terkumpul di dalam hati. Pada masa yang sama, proses mengasingkan mikroelement dengan empedu disekat, yang selanjutnya meningkatkan jumlahnya.
Secara beransur-ansur, kelebihan tembaga menyebabkan mabuk kronik. Tembaga berkumpul di organ dan sistem lain (sistem saraf).

Bentuk dan gejala penyakit Wilson - Konovalov

Bentuk hepatik penyakit Wilson

Ia berlaku paling kerap: 50-80% daripada kes. Ia berkembang sama ada sebagai hepatitis kronik atau sirosis hati. Gejala biasa penyakit ini:

Jaundice
Jaundice - pewarnaan kulit dan membran mukus dalam warna icteric. Jaundis muncul disebabkan peningkatan jumlah pecahan bilirubin dalam darah. Sebagai peraturan, "menguning" bermula dengan selaput lendir (sclera mata, mukosa di bawah lidah, lelangit lembut). Secara beransuran beransur-ansur meluas ke kulit. Pertama sekali, kulit muka menjadi kuning. Secara beransur-ansur mula mengubah warna kulit pada bahagian atas dan bawah. Kawasan perut berubah warna terakhir. Sekiranya pesakit telah menguning semua kulit, maka mereka bercakap mengenai penyakit kuning yang disebut. Penyakit kuning yang teruk selalu disertai oleh mabuk yang teruk badan.

Terdapat tiga jenis jaundis: hepatik, mekanik, hemolitik.

Penyakit jaundis mekanikal muncul apabila penyumbatan saluran hempedu ekskresi. Warna kulit menjadi hijau dan kuning. Juga gejala ciri adalah pruritus. Jaundis sangat jelas.

Penyakit kuning berlebihan muncul dengan peningkatan pemusnahan sel darah merah (sel darah merah). Warna kulit pada masa yang sama menjadi lemon pucat. Biasanya jenis jaundis ini tidak sengit. Pruritus tidak hadir.

Jaundis hepatik
Bentuk jaundis ini ditunjukkan dalam penyakit Wilson. Penyakit hepatik dicirikan oleh kerosakan pada sel hati yang menghasilkan hempedu, yang menyebabkan bilirubin dalam darah. Warna kulit dengan bentuk jaundis ini menjadi kuning-oren. Keamatan penyakit kuning hepatik adalah sederhana. Pruritus jarang berlaku. Tanda-tanda ciri penyakit kuning hepatik adalah air kencing berwarna gelap (cognac) dan najis putih (tidak berwarna).

Apabila jaundis hepatik dalam darah meningkat bilirubin yang berkaitan. Bilirubin ini mudah dikumuhkan dalam air kencing. Itulah sebabnya urin mendapat warna brendi.

Seperti yang dijelaskan di atas, sel-sel hati telah musnah, yang mengakibatkan pengurangan pengeluaran hempedu. Ia adalah metabolit asid empedu yang noda dalam warna biasa. Dan kerana hempedu tidak dihasilkan, oleh itu kotoran tidak berwarna.

Ascites
Ascites - pengumpulan cecair rongga abdomen. Gejala ini muncul dalam kes ini dengan kerosakan hati yang penting. Bendalir, serupa dalam komposisi ke plasma darah, yang terkumpul di rongga perut, meletakkan tekanan pada semua organ yang terletak di sana.

Pesakit dengan asites yang teruk mempunyai pembesaran abdomen. Lebih-lebih lagi, apabila mengubah kedudukan badan, perut diperbesar juga mengubah kedudukannya. Cecair bergerak oleh kuasa graviti bumi. Cecair sentiasa bergerak ke tempat yang paling dekat dengan permukaan bumi. Oleh itu, mudah untuk membezakan pesakit dengan asites dari pesakit dengan obesiti yang teruk (dengan obesiti, perut tidak mengubah kedudukannya).

Bengkak
Edema muncul paling kerap pada kaki. Dengan kerosakan buah pinggang, bengkak berlaku di bawah mata.

Pendarahan
Pendarahan berlaku akibat gangguan pendarahan. Hati menghasilkan pelbagai faktor pembekuan. Dalam penyakit Wilson, sel-sel hati dihancurkan, jadi hati tidak dapat menghasilkan faktor pembekuan darah.

Amenore
Amenore adalah ketiadaan kitaran haid pada wanita. Hati selain semua yang lain tidak mengaktifkan pelbagai hormon. Biasanya, hati tidak mengaktifkan estrogen yang berlebihan. Dalam kes ini, hati tidak melakukan fungsi ini, sehingga menyebabkan amenorea.

Bentuk neurologi penyakit Wilson

Gejala ciri penyakit ini ialah:
1. Gegaran tangan, kepala. Gegaran - pergerakan tangan atau kepala pesat sukarela. Gegaran dicirikan oleh irama, sejumlah kecil pergerakan.
Gegaran itu boleh menjadi berterusan atau berkala (contohnya, ketiadaan gegaran semasa tidur).

2. Grimacing - bertukar-tukar pergerakan otot muka yang bertukar dengan pantas, timbul dengan sukarela.

3. Pelanggaran tulisan tangan. Tulisan tangan menjadi tidak sekata, tidak boleh dibaca. Apabila menulis mana-mana teks, terdapat saiz dan kedudukan huruf yang tidak sama rata dalam perkataan (beberapa huruf lebih kecil - yang lain lebih besar, beberapa lebih tinggi - yang lain lebih rendah).

4. Dysarthria - gangguan ucapan, di mana terdapat pelanggaran pengucapan suara, kata-kata. Ucapan menjadi tidak dapat difahami, "kata, seperti bubur di mulut." Gangguan ini berlaku kerana pelanggaran terhadap pemuliharaan organ-organ yang terlibat dalam penciptaan ucapan (lelangit, lidah, bibir).

5. Gejala-gejala yang lebih lama adalah: kontraksi semasa lekapan dan kekukuhan otot.
Kontrak - sekatan pasif dan pergerakan dalam pelbagai sendi. Dalam kes ini, pergerakan ekstensor di sendi lengan dan kaki adalah terhad.
Kekakuan otot - nada otot meningkat. Disebabkan peningkatan tonus dari pelbagai kumpulan otot, peningkatan rintangan berlaku dalam menjalankan pergerakan (lebih sukar untuk membuat satu atau pergerakan lain).

6. Gangguan mental berlaku pada 20% kes. Antara pencabulan boleh dicatatkan psikosis, kemurungan.
Psikosis adalah gangguan mental yang menampakkan diri dalam tingkah laku yang tidak sesuai, dengan kehadiran fenomena seperti halusinasi dan khayalan.
Kemurungan adalah gangguan yang terdapat penurunan mood yang ketara dan stabil, hilang keupayaan untuk bersukacita, kehilangan minat dalam kehidupan, dan gangguan mental.

Ciri-ciri gejala kedua-dua bentuk penyakit Wilson ialah Kaiser-Fleischer Ring. Ia berlaku dalam 50-62% kes.

Cincin Kaiser-Fleischer adalah cincin kecoklatan yang terletak di pinggir luar kornea mata. Ia muncul disebabkan oleh pengumpulan tembaga di kornea.
Menariknya, cincin yang jelas dapat dilihat dengan mata kasar. Jika keamatan cincin kecil, untuk menentukannya, anda memerlukan peralatan khas.

Gejala jarang penyakit Wilson

1. Perubahan renal berlaku dalam 10% kes. Ia berlaku kerana pengumpulan tembaga dalam sel-sel buah pinggang. Pengumpulan tembaga berlebihan membawa kepada pemusnahan sel-sel buah pinggang, mengakibatkan gejala berikut:

  • Hematuria - kehadiran dalam air kencing unsur-unsur darah (sel darah merah). Biasanya, tiada darah dalam air kencing.
  • Glycosuria - kehadiran glukosa dalam air kencing. Normal dalam air kencing tidak boleh glukosa.

2. Hemolisisis intravaskular - pemusnahan sel darah merah dalam rongga saluran darah. Ia berlaku dalam 10-15:% kes. Hemolisis akhirnya membawa kepada anemia (penurunan jumlah sel darah merah dan hemoglobin dalam darah).

3. Kekalahan sistem rangka - berlaku dalam 20% kes. Salah satu manifestasi utama adalah osteoporosis.
Osteoporosis adalah penyakit di mana ketumpatan berkurangan, dan struktur tulang terganggu. Oleh kerana osteoporosis, kerapuhan tulang meningkat, yang seterusnya menyebabkan keretakan kerap.

Kursus penyakit Wilson

Penyakit Wilson boleh dibahagikan kepada 2 peringkat.

Tahap laten - tahap penyakit di mana tidak ada gejala, tetapi ada perubahan (pengumpulan tembaga) di tingkat hati. Tempoh peringkat ini adalah purata dari 5 hingga 7 tahun.

Sekiranya rawatan tidak ditetapkan, penyakit ini secara beransur-ansur melepasi tahap manifestasi klinikal (gejala).

Jika selepas permulaan gejala rawatan yang betul tidak ditetapkan, komplikasi mungkin.

Diagnosis Penyakit Wilson

Ceramah doktor
Doktor akan bertanya kepada anda tentang aduan. Soalan-soalan yang amat mendalam tentang sama ada terdapat penyakit yang sama pada bapa, ibu atau saudara-mara lain.

Pemeriksaan
Sebagai peraturan, peperiksaan dalam kes penyakit Wilson bermula dengan mata. Doktor mencari cincin Kaiser-Fleischer.

Rasa (palpation) hati
Pada palpation, hati diperbesar, konsistensi biasanya sedikit menebal.

Ujian makmal

Ujian darah am
Dalam kes ini, kiraan darah lengkap tidak mengesahkan kehadiran penyakit itu. Oleh itu, ia hanya dilakukan untuk mengecualikan komplikasi (anemia akibat hemolisis).

Ujian darah biokimia
ALAT dan ASAT meningkat.

Dos ceruloplasmin (protein pembawa tembaga). Dalam penyakit Wilson, ia jatuh di bawah 20 mg / desiliter. Kekhususan (kekhususan untuk penyakit ini) ujian ini ialah 90%.

Penentuan jumlah tembaga dalam darah. Peningkatan jumlah tembaga - di atas 1500 mg seliter.

Urinalisis untuk tembaga
Tembaga (cupruuria) dikesan dalam air kencing dari 100 hingga 1000 mikrogram sehari.

Biopsi hati
Biopsi adalah pengambilan tisu atau organ untuk pemeriksaan. Biopsi hati dilakukan menggunakan jarum nipis khas. Menggunakan jarum, ambil sekeping tisu, kemudian tinjau di bawah mikroskop atau melakukan pelbagai ujian makmal.

Dalam kes ini, hati diperiksa untuk kandungan tembaganya. Biasanya, terdapat 50-100 mikrogram tembaga dalam hati setiap 1 gram tisu kering.

Dalam penyakit Wilson, tembaga melebihi 250 mikrogram per gram tisu hati kering.

Dilabel tembaga
Ada kaedah yang menggunakan tembaga berlabel. Unsur jejak diperkenalkan ke dalam badan, dan kemudian memerhatikan pengumpulan dan pergerakannya (pengangkutan).

Penyelidikan genetik
Kaedah ini melibatkan penggunaan penanda DNA yang membantu menentukan diagnosis dengan ketepatan yang tinggi. Kelemahan kaedah ini adalah kos yang tinggi, serta variasi mutasi mutasi gen penyakit Wilson.

Komplikasi penyakit Wilson

Bentuk hepatitis Fulminant
Bentuk ini sangat berbeza dengan bentuk hepatitis yang teruk. Dalam bentuk fulminant, nekrosis massa (kemusnahan) sel-sel hati berlaku. Biasanya, sel-sel hati tumbuh semula dengan baik (regenerasi) walaupun dalam hepatitis yang teruk. Dalam bentuk fulminant, regenerasi tidak hadir. Gejala ciri hepatitis ini adalah "hati lebur" (hati semakin berkurangan dalam saiz).
Komplikasi ini sangat serius, kerana sering menyebabkan kematian.

Sirosis hati
Cirrhosis adalah penggantian tisu biasa (ciri-ciri sesuatu organ) dengan tisu bersambung (berserabut). Cirrhosis hati membawa kepada gangguan secara beransur-ansur fungsinya. Fungsi detoksifikasi dan sintesis protein penting sangat teruk.

Hemolisis
Hemolisis adalah peningkatan pemusnahan sel darah merah (erythrocytes). Ia menyebabkan anemia (penurunan bilangan sel darah merah dan hemoglobin dalam darah). Anemia, seterusnya, membawa kepada hipoksia (bekalan oksigen yang tidak mencukupi) organ dan tisu. Hypoxia membawa kepada pelanggaran metabolisme, dan kemudian kepada pelanggaran organ.

Batu buah pinggang
Komplikasi ini berlaku kerana ketidakseimbangan garam dalam badan, dan disebabkan oleh pengumpulan tembaga di buah pinggang. Stones mengganggu fungsi normal buah pinggang (memburukkan lagi proses penapisan dan merumitkan proses ekskresi air kencing).

Rawatan yang berkesan terhadap penyakit Wilson

Diet

Nasihat pemakanan:

  • dalam diet perlu protein mudah dicerna;
  • jumlah lemak dalam diet perlu dikurangkan;
  • jumlah karbohidrat dalam diet tidak boleh melebihi norma fisiologi;
  • pemprosesan masakan hendaklah lembut (makanan yang dimasak, makanan yang dikukus, makanan dalam bentuk bakar);
  • makanan mesti dicincang;
  • Makanan pemakanan harus dimasukkan dalam diet.

Keadaan utama diet dalam penyakit Wilson adalah pengecualian produk yang mengandungi tembaga dari diet.

Produk yang mengandungi tembaga:

  • kambing;
  • daging ayam;
  • itik;
  • sosej;
  • krustasea;
  • konyol;
  • lada manis;
  • kekacang;
  • kacang;
  • coklat, koko, kopi;
  • madu
  • air mineral;
  • cendawan;
  • hati.

Perlu diingat bahawa diet mesti disimpan sepanjang hayat!

Rawatan ubat

Untuk rawatan penyakit Wilson, ubat-ubatan digunakan untuk mengikat dan mengeluarkan tembaga dari badan.

D-penicillamine - ubat yang mengikat tembaga, membentuk sebatian larut air. Sebatian-sebatian ini kemudian diekskresikan dalam air kencing. D-penicillamine digunakan dalam dos 150 miligram sehari (15 hari), kemudian 300 miligram sehari (15 hari), kemudian 600 miligram (15 hari), dan akhirnya, 1000-2000 miligram - dos yang diambil setiap hari kehidupan.

Sekiranya kesan sampingan pada D-penicillamine, menetapkan ubat lain. Trientin digunakan pada dos 750-2000 miligram sehari.

Ia juga boleh menggunakan garam zink (zink asetat, zink sulfat). Ubat-ubat ini digunakan dalam dos 100-150 miligram zink setiap hari.

Pada masa ini, rawatan yang paling berkesan untuk penyakit Wilson adalah gabungan zink dan penicillamine.

Dalam kes perkembangan hepatitis fulminant (komplikasi yang diterangkan di atas), satu-satunya rawatan adalah pemindahan hati.

Dalam kes gejala neurologi, persiapan restoratif ditetapkan.
Dalam kes gegaran tangan dan grimacing yang ditetapkan lorazepam atau clonazepam.
Dalam kes kemurungan, pelbagai antidepresan ditetapkan.
Untuk melindungi hati, hepatoprotectors, seperti silymarin, ditetapkan.
Rawatan ini dijalankan di bawah kawalan wajib ujian makmal untuk kehadiran tembaga.

Dalam kes gangguan mental jarang (psikosis), perundingan dengan pakar psikiatri adalah disyorkan.

Ramalan

Pencegahan penyakit wilson

Pencegahan utama
Cara pencegahan ini, yang melibatkan diagnosis pranatal (sebelum kelahiran anak). Diagnosis boleh dilakukan dengan merujuk genetik.

Pencegahan sekunder
Ia melibatkan pelantikan rawatan sebelum bermulanya gejala penyakit, serta memeriksa semua ahli keluarga kerana kehadiran penyakit ini. Ini memerlukan pemeriksaan pesakit, serta menguji kehadiran tembaga dalam darah dan air kencing. Kanak-kanak di bawah umur 6 tahun harus diperiksa semula dalam tempoh 5-10 tahun.
Pesakit yang mengambil rawatan mesti didaftarkan dengan ahli gastroenterologi secara berterusan.

Penyakit Wilson-Konovalov: gejala patologi dan kaedah rawatan

Penyakit Wilson-Konovalov adalah patologi keturunan, yang dicirikan oleh mabuk tembaga. Penyakit ini muncul pada kanak-kanak dan orang dewasa dalam beberapa bentuk yang berbeza dalam gejala mereka. Rawatan perlu dijalankan pada peringkat awal penyakit untuk mengelakkan perkembangan komplikasi. Dalam kes-kes lanjut, anda perlu menjalankan operasi. Prognosis penyakit ini adalah baik dengan diagnosis tepat pada masanya dan rawatan yang tepat.

Penyakit Wilson-Konovalov adalah penyakit keturunan, yang terdiri daripada keracunan (keracunan) kronik (jangka panjang) dari badan dengan tembaga kerana gangguan pengangkutan dan pengumpulannya. Penyakit ini berlaku dalam 10-30 kes setiap 1 juta orang. Penyakit ini paling sering menjejaskan seks lelaki, dan bermulanya permulaan berlaku dalam tempoh umur 10-13 tahun. Antara bayi baru lahir, penyakit Wilson-Konovalov adalah 1 per 30000-55000.

Patologi disebarkan secara resesif autosomal, iaitu, apabila kedua-dua ibu bapa membawa gen yang tidak normal yang bertanggungjawab terhadap sintesis protein dan melakukan pengangkutan tembaga (AT-P7B). Oleh itu, menyokong keseimbangan tembaga dalam badan adalah mustahil, dan ia berkumpul di hati. Terdapat penyekatan proses pengasingan mikroelement dengan hempedu.

Dari masa ke masa, pengumpulan tembaga kekal membawa kepada keracunan kronik dan rupa besar dalam sistem saraf.

Terdapat beberapa bentuk penyakit, gejala yang muncul selepas 20 atau 40 tahun.

Pada permulaan perkembangan penyakit ini, hanya gangguan mental, demam, kerosakan sendi atau anemia muncul pada pesakit. Dengan lebihan tembaga boleh menyebabkan kencing manis, aneurisme (perubahan dalam saluran darah) dan sindrom Fanconi (gangguan metabolik). Penyakit ini dicirikan oleh polimorfisme klinikal, iaitu gejala patologi pertama yang boleh berlaku pada zaman kanak-kanak, remaja dan dewasa.

Komplikasi lain penyakit Wilson-Konovalov termasuk:

  • hepatitis fulminant (terdapat pemusnahan besar sel-sel hati, penurunan saiz dan kematian);
  • pembentukan batu karang.

Ia berlaku dalam 50-80% kes. Dibentuk dari umur 11 tahun. Pembangunan hepatitis atau sirosis kronik dicatatkan. Pada pesakit dengan pewarnaan kulit dan membran mukus dalam kuning (penyakit kuning). Patologi muncul disebabkan oleh peningkatan jumlah bilirubin dalam darah. Pertama, menguning sklera dan membran mukus lain berlaku. Pertama sekali, kulit muka menjadi kuning, dan kemudian anggota atas dan bawah. Kawasan perut berubah warna terakhir. Dalam penyakit ini, pesakit mengembangkan bentuk hati untuk penyakit kuning, sel hati rosak, dan warna kulit menjadi kuning-oranye.

Kadang-kadang pesakit mengadu gatal-gatal. Urin menjadi gelap, dan tinja - ringan. Apabila memeriksa pesakit, asites boleh dikesan (pengumpulan cecair di rongga perut), yang dicirikan oleh peningkatan saiz perut. Pesakit mempunyai bengkak di bawah mata dan pendarahan. Penampilan Ring Kaiser-Fleischer (di pinggir luar kornea mata boleh didapati cincin warna coklat, yang terbentuk akibat pengumpulan tembaga). Ciri-ciri penyakit dalam wanita adalah amenorea - tidak ada kitaran haid.

Cerebellum, korteks serebrum dan ganglia basal rosak. Patologi berkembang selepas 19 tahun. Pesakit mempunyai gegaran (pergerakan pesat sukarela) dari lengan dan kepala, yang mungkin kekal atau berlaku secara berkala. Bentuk patologi ini sering diiringi dengan grimacing, iaitu perubahan pesat dalam pergerakan otot muka. Perubahan dalam tulisan tangan diperhatikan: ia menjadi tidak dapat dibaca dan tidak merata, dan huruf tidak sama rata dalam saiz dan lokasi dalam perkataan. Pesakit mempunyai kelainan dalam sebutan bunyi dan perkataan (dysarthria).

Kontrak yang ditandakan (sekatan pergerakan di sendi) dan peningkatan nada otot. Dalam 20% pesakit, terdapat gangguan mental (kemurungan, yang disertai oleh penurunan mood, gangguan otot dan tidak peduli; psikosis, dicirikan oleh rupa halusinasi dan khayalan), kadang-kadang kejang epilepsi. Kejadian Ring Kaiser-Fleischer adalah mungkin.

Bentuk patologi yang lebih jarang:

Penyakit Wilson-Konovalov pada kanak-kanak ditunjukkan oleh kerosakan kepada hati, otak dan buah pinggang. Dengan pemusnahan organ dalam kanak-kanak, peningkatan saiz berlaku dan kesakitan di kawasan hipokondrium kanan watak merengek dan menarik muncul. Berlaku kulit coklat jaundiced.

Terdapat pendarahan berterusan gusi dan hidung. Dengan kecederaan rumah tangga kecil, pendarahan tidak dapat dihentikan untuk jangka masa yang lama. Asites yang mungkin, kemerahan tapak tangan.

Kekalahan sistem saraf pusat disifatkan oleh kejutan kejang kejang. Terdapat kehadiran kemurungan dan kebodohan yang tidak berfaedah, keterbelakangan mental, yang menyebabkan kesukaran dalam pembelajaran. Terdapat kekurangan penyelarasan pergerakan dan ucapan, timbul gegaran.

Diagnosis penyakit ini berdasarkan ujian makmal dan pengumpulan aduan pesakit. Untuk mengkaji tahap tembaga dan zink dalam badan, anda perlu menderma darah untuk analisis biokimia. Dengan bantuan ujian darah umum, anda hanya boleh menentukan sama ada pesakit mempunyai komplikasi.

Dalam analisis biokimia darah pada pesakit dengan ALAT (aminotransferase) dan AST (aspartate) meningkat. Pada lelaki, enzim ini biasanya tidak melebihi 41 U / L, dan pada wanita - 31 U / L. Protein pengangkut tembaga (ceruloplasmin) jatuh di bawah 20 ml / desiliter. Dalam kes penyakit Wilson-Konovalov, peningkatan tembaga melebihi 1500 mg seliter berlaku.

Anda harus lulus air kencing untuk analisis biokimia, di mana anda dapat mengesan peningkatan jumlah tembaga (100-1000 mikrogram per hari). Apabila bentuk hati pada pesakit dengan enzim hati diperhatikan sebagai melanggar buah pinggang. Biopsi hati aktif digunakan - mengambil sekeping organ untuk memeriksa tembaga di dalamnya. Dalam kes ini, terdapat peningkatan kandungan tembaga (lebih daripada 250 mikrogram setiap 1 gram tisu hati kering pada kadar 50-100 mikrogram).

Doktor kadang-kadang memberi kajian genetik. Dalam kes penyakit Wilson-Konovalov, peperiksaan pakar mata dengan lampu celah diperlukan untuk mengesan cincin Kaiser-Fleischer. Adalah penting untuk membesarkan hati untuk mengesan pembesarannya. Pencitraan resonans komputer dan magnetik digunakan untuk mengesan atrofi hemisfera serebrum, cerebellum dan nukleus basal.

Rawatan penyakit itu dilakukan oleh ahli terapi atau ahli gastroenterologi. Dadah terapi dadah yang dilantik D-penicillamine (Kuprenilom). Ia tidak boleh digunakan secara bebas, kerana dos berlebihan boleh menyebabkan loya dan patologi buah pinggang, penyakit autoimun.

Sekiranya terdapat kesan sampingan, doktor mungkin menetapkan garam Trientin atau zink. Jika pesakit mempunyai komplikasi dalam bentuk hepatitis fulminant, satu-satunya cara rawatan ialah pemindahan hati. Dalam kes gegaran atau grimacing, tetapkan lorazepam atau clonazepam.

Negeri-negeri depresi dirawat dengan antidepresan (Amitriptyline, Velaksin, Coaxil). Untuk melindungi hati, hepatoprotectors (Silymarin) ditetapkan. Anda perlu mengikuti diet sepanjang hayat.

Dalam diet pesakit, jumlah lemak perlu dikurangkan, dan karbohidrat tidak boleh melebihi norma fisiologi. Makanan boleh dikukus, dibakar atau dilancarkan. Ia adalah perlu untuk mengecualikan produk yang mengandungi tembaga dalam komposisi mereka, iaitu:

  • kambing;
  • daging ayam;
  • itik;
  • sosej;
  • konyol;
  • krustasea;
  • lada manis;
  • kacang dan kacang;
  • coklat;
  • koko dan kopi;
  • madu;
  • air mineral;
  • hati;
  • cendawan

Prognosis penyakit semasa rawatan adalah baik: pesakit dapat sepenuhnya mengembalikan keupayaannya untuk bekerja. Sekiranya terdapat komplikasi, prognosis tidak menguntungkan. Keberkesanan terapi adalah tinggi pada tahap awal patologi, dengan bentuk Wilson-Konovalov yang sedang berjalan tidak dapat dirawat.

Oleh kerana kekurangan rawatan penyakit pada kanak-kanak, adalah mungkin untuk terus belajar di sekolah khusus, kerana beban kerja yang biasa akan menjadi sukar. Kekurangan kecerdasan akan menemani bayi sepanjang hayat.

Pencegahan patologi terdiri daripada memeriksa seorang ahli genetik dan membuat diagnosis sebelum dilahirkan. Kanak-kanak yang berumur di bawah 6 tahun harus diperiksa semula selepas 5-10 tahun. Pesakit mesti berdaftar dengan ahli gastroenterologi secara berterusan. Untuk mengelakkan berlakunya tindak balas, ia perlu diuji beberapa kali setahun dan diperiksa dengan teliti oleh ahli terapi dan pakar neurologi. Ia juga disyorkan untuk melawat psikiatri sesekali.

Penyakit Wilson-Konovalov

. atau: distrofi Hepatocerebral, degenerasi hepatolabelikular, penyakit Westphal

Penyakit Wilson-Konovalov adalah keturunan yang diturunkan dari ibu bapa kepada kanak-kanak penyakit yang dikaitkan dengan metabolisme tembaga dalam tubuh yang dicirikan oleh pengumpulannya yang berlebihan dalam hati, otak, buah pinggang dan kesan toksik (toksik) pada banyak organ dalaman (lebih kerap hati dan sistem saraf). Sebagai peraturan, manifestasi pertama penyakit ini berlaku terutamanya pada masa remaja dan usia yang lebih tua (15-35 tahun), tetapi mungkin lebih awal.

Gejala penyakit Wilson-Konovalov

Terdapat 3 kumpulan gejala yang berlaku dalam penyakit Wilson-Konovalov.

  • Kerosakan hati:
    • jaundis (pewarnaan kuning kulit, membran mukus dan mata);
    • pembesaran hati, ketidakselesaan, berat, sakit di hipokondrium yang betul;
    • pelanggaran detoksifikasi (meneutralkan bahan toksik) fungsi hati, yang menyebabkan keracunan diri tubuh (mabuk);
    • peningkatan suhu badan menjadi 38-39 ° C, kadang-kadang penyakit ini mengambil masa yang lama dengan demam rendah (37-37.5 ° C).
  • Sistem saraf dan gangguan mental:
    • gerakan obsesif (berulang) dari anggota badan (hyperkinesis);
    • kelumpuhan (kekurangan pergerakan, imobilisasi);
    • kejang sawan (pengaktifan sel-sel otak yang tajam, disertai kesedaran yang lemah, kerap otot berkeringat dan kerap pengsan);
    • gangguan menelan;
    • pelanggaran ucapan, koordinasi pergerakan;
    • kemurungan;
    • tingkah laku yang agresif;
    • gangguan tidur;
    • kehilangan ingatan.
  • Kerosakan kepada organ dalaman lain:
    • gangguan endokrin (menurun libido (keinginan seksual), mati pucuk (mati pucuk), kemandulan);
    • kerosakan buah pinggang;
    • darah (anemia (anemia), trombositopenia (penurunan platelet (sel darah, yang terlibat dalam proses pembekuan darah));
    • sistem tulang (osteoporosis (penurunan kepadatan tulang), patah tulang, osteomalacia (melembutkan tisu tulang akibat penurunan mineral dalam tulang));
    • kulit (kekeringan, mengelupas kulit, melanggar pigmentasinya (mengotorkan warna yang berbeza));
    • penampilan cincin Kaiser-Fleischer berwarna emas keemasan di sekitar mata kornea, yang dikaitkan dengan pengumpulan tembaga abnormal (abnormal);
    • tembaga (bunga matahari) katarak (awan kanta mata).

Borang

Terdapat 5 bentuk penyakit Wilson-Konovalov.

  • Perut - luka terisolasi tisu hati, yang membawa awal hingga mati (kematian).
  • Rigid-arrhythmohyperkinetic adalah perkembangan pesat penyakit ini dengan lesi utama alat musculo-ligamentous, sistem saraf dan otot jantung dengan perkembangan aritmia jantung. Kematian (kematian) adalah mungkin dalam 2-3 tahun selepas bermulanya penyakit.
  • Menggigil-tegar - salah satu bentuk yang paling kerap, yang dicirikan oleh suhu (sehingga 37.5 ° C), penguncupan otot serentak yang kuat dan menggeletar mereka, merosakkan hati.
  • Ragi - berlaku pada usia purata (20-30 tahun), dicirikan oleh kursus yang panjang (10-15 tahun), di mana gumpalan anggota badan berlaku dengan kemunculan kontraksi otot yang kuat dan ucapan yang membosankan yang perlahan.
  • Kortikal extrapyramidal adalah satu bentuk yang jarang berlaku, yang dicirikan oleh simptom-simptom yang tipikal dengan kepantasan lumpuh anggota badan secara beransur-ansur (ketidakupayaan untuk menggerakkan anggota badan) dan demensia yang teruk. Bertahan dari 6 hingga 8 tahun, diikuti dengan kematian.

Sebabnya

Pakar gastroenterologi akan membantu dalam rawatan penyakit

Diagnostik

  • Analisis sejarah penyakit dan aduan (apabila gejala muncul (sejurus selepas kelahiran atau semasa remaja), berapa lama penyakit itu didiagnosis, yang mana gejala-gejala utama (kerosakan pada hati, sistem saraf atau yang lain).
  • Analisis sejarah kehidupan (sama ada terdapat penyakit hati, keracunan, operasi, penyakit lain dalam saluran gastrointestinal (yang mana), apakah sifat najis (warna, tekstur, bau), sama ada pesakit mempunyai tabiat buruk, apa keadaan kerja dan kehidupan).
  • Analisis sejarah keluarga (sama ada seseorang dalam keluarga mempunyai gejala penyakit yang sama, penyakit saluran gastrousus).
  • Pemeriksaan. Apabila memeriksa pesakit, kelembutan abdomen semasa palpation (palpation) ditentukan, ia sering berlaku di bahagian atas abdomen, di atas pusar di sebelah kanan, doktor juga boleh memberi perhatian pada kesunyian kulit yang mungkin, kehadiran cincin emas-coklat di sekitar kornea - cincin Kaiser-Fleischer.
Serangan simptom - luka hati, sistem saraf, dan mata (dalam bentuk cincin emas-coklat) - merupakan gejala ciri penyakit Wilson-Konovalov.
  • Kaedah penyelidikan makmal.
    • Ujian darah (untuk mengesan kemungkinan anemia (anemia), leukositosis (peningkatan leukosit (sel darah putih), peningkatan dengan penyakit radang).
    • Ujian darah biokimia (untuk memantau fungsi hati, pankreas, kandungan unsur jejak yang penting (kalium, kalsium, natrium) dalam darah).
    • Ujian darah untuk menentukan penunjuk metabolisme tembaga dalam badan: tinggi (> 240 μg%) kandungan tembaga itu sendiri (norma ialah 15-55 μg%) dan rendah (kurang daripada 20 μg%) kandungan enzim yang menyertai metabolisma - ceruloplasmin (norma 20-40 μg%.
    • Coagulogram (penilaian pembekuan (mencegah pendarahan) sistem darah: pada pesakit dengan penyakit Wilson-Konovalov, pembekuan akan normal atau berkurang sedikit).
    • Urinalisis (untuk memantau keadaan saluran kencing dan organ sistem genitourinary).
    • Analisis tinggi (lebih daripada 100 μg%) perkumuhan tembaga harian dengan air kencing (norma kurang daripada 40 μg%).
    • Ujian darah untuk kehadiran hepatitis virus (keradangan hati).
    • Coprogram - analisis najis (anda boleh mencari serpihan makanan yang tidak ternilai, lemak, serat pemakanan kasar).
    • Analisis kotoran pada telur cacing (bulatan cacing, pinworms) dan protozoa (amoebae, Giardia).
    • Genotyping (analisis struktur gen) untuk menentukan mutasi gen yang membawa kepada penyakit ini.
  • Pemeriksaan ultrasound (ultrasound) organ perut untuk menilai keadaan pundi hempedu, saluran empedu, hati, pankreas, buah pinggang, usus. Membolehkan anda mengesan perubahan patologi (tidak normal) dalam hati.
  • Biopsi hati adalah pemeriksaan mikroskopik tisu hati yang diperoleh dengan jarum nipis di bawah kawalan ultrasound, yang membolehkan anda membuat diagnosis akhir, untuk mengecualikan proses tumor.
  • Elastografi adalah kajian terhadap tisu hati, yang dilakukan menggunakan alat khas (elastograf) untuk membezakan penyakit Wilson-Konovalov dari penyakit sirosis hati (terminal (akhir) penyakit hati, di mana tisu penghubung (tisu parut) terbentuk di dalam hati). Ia adalah alternatif kepada biopsi hati.
  • Electroencephalography (penentuan aktiviti elektrik otak), imbasan tomografi (CT) dikira otak dengan tanda-tanda kerosakan sistem saraf.
  • Elektrokardiografi (ECG) - untuk mengesan kerosakan pada otot jantung (jarang ditemui).
  • Perundingan oleh pakar mata, pakar neurologi.

Rawatan penyakit Wilson-Konovalov

Terdapat rawatan konservatif (bukan pembedahan) dan pembedahan.

Rawatan konservatif.

  • Mengurangkan penggunaan makanan yang mengandungi sejumlah besar tembaga: daging, makanan laut, kacang soya, kacang, cendawan, buah-buahan kering, coklat, koko, kekacang.
  • Rawatan bermula dari masa diagnosis dan berterusan sepanjang hayat. Ia dilarang untuk membatalkan atau mengurangkan dos ubat-ubatan yang digunakan, kerana ini tidak dapat dielakkan membawa kepada masalah penyakit. Ubat (atau ubat) dipilih secara individu untuk setiap pesakit, dengan mengambil kira aktiviti penyakit ini.
    • Chelates (ubat-ubatan yang mengikat dan meneutralkan tembaga dalam badan).
    • Dadah yang menyekat aliran kuprum dari saluran gastrointestinal ke dalam darah.
    • Ubat imunosupresif (menindas sistem imun, yang diaktifkan oleh keracunan diri dengan tembaga).
    • Ubat antiradang (mengurangkan atau menghapuskan proses keradangan di hati).
    • Multivitamin dengan unsur surih (terutamanya vitamin B6).
    • Persiapan zink (menghadkan pengambilan tembaga dalam badan).
    • Persiapan untuk rawatan gangguan neurologi (gangguan menelan, ucapan gangguan, penyelarasan pergerakan, tingkah laku yang agresif, tidur terganggu, kehilangan ingatan).
    • Hepatoprotectors (ubat yang mengekalkan aktiviti sel hati).
    • Ejen kolera (meningkatkan perkumuhan hempedu).
    • Antioksidan (ubat-ubatan yang mengurangkan dan / atau menghapuskan kesan merosakkan bahan toksik (toksik) dan produk metabolik dalam badan).

Rawatan pembedahan. Transplantasi (pemindahan) hati tanpa kesan daripada rawatan konservatif.

Komplikasi dan akibatnya

  • Tanpa rawatan yang sesuai, ia cepat membawa kepada kematian (kematian).
  • Cirrhosis hati (terminal (akhir) tahap penyakit hati, di mana bentuk tisu penghubung (parut) membentuk dalam hati).
  • Perkembangan kegagalan hati - satu set gejala yang dikaitkan dengan pelanggaran satu atau lebih fungsi fungsi hati, yang berkembang akibat pemusnahan akut atau kronik sel hati (hepatosit).
  • Kejadian ascites (pengumpulan cecair di rongga abdomen) dan peritonitis (keradangan peritoneum).
  • Varicose (perubahan dalam struktur dinding yang timbul akibat peningkatan tekanan vena), pembesaran urat esofagus, rupa pendarahan dari urat ini. Gejala perdarahan gastrousus:
    • muntah berdarah;
    • melena (najis hitam);
    • tekanan darah rendah (kurang daripada 100/60 mm Hg Art.);
    • kadar jantung melebihi 100 denyutan seminit (normal - 60-80).
  • Kekeliruan kesedaran, ensefalopati hepatik (sindrom neuropsychik, yang ditunjukkan oleh gangguan tingkah laku, kesedaran, gangguan neuromuskular, disebabkan oleh penurunan atau ketiadaan fungsi hepatik).
  • Karsinoma hepatoselular (tumor hati yang malignan (sukar untuk dirawat, cepat progresif) yang berlaku apabila ia rosak secara kronik (virus dan / atau alkohol).
  • Sindrom Hepatorenal (kegagalan buah pinggang yang teruk (perencatan berterusan fungsi buah pinggang, menyebabkan pengumpulan bahan toksik (toksik) dalam darah akibat penapisan yang merosot)) pada pesakit dengan sirosis hati.
  • Sindrom hepatik-pulmonari (kandungan oksigen rendah dalam darah pesakit dengan sirosis hati, akibat perubahan peredaran darah dalam paru-paru).
  • Gastropathy hepatik (penyakit perut yang berkembang akibat fungsi hati terjejas dan peredaran darah yang diubah).
  • Kolopati hepatik (penyakit usus besar yang disebabkan oleh fungsi hati terjejas dan peredaran darah yang diubah).
  • Kemandulan, yang berlaku akibat kerosakan toksik kepada sistem endokrin.

Pencegahan penyakit Wilson-Konovalov

Pencegahan spesifik pembangunan penyakit Wilson-Konovalov tidak wujud, kerana penyakit itu kongenital (timbul dalam utero). Pencegahan utama adalah untuk mencegah perkembangan komplikasi.

  • Pemeriksaan berkala (sekurang-kurangnya 1-2 kali setahun, lebih kerap jika perlu dan perkembangan keterpurukan).
  • Pengurangan atau penghapusan pengaruh pengeluaran yang berbahaya dan faktor isi rumah, toksik (berbahaya) ke hati ubat-ubatan.
  • Mengelakkan tenaga fizikal yang berlebihan, gaya hidup yang sihat.
  • Penolakan alkohol, merokok, ubat narkotik.
  • Penerimaan kompleks multivitamin.
  • Pencegahan hepatitis virus (keradangan hati yang disebabkan oleh virus hepatitis) dan rawatan yang tepat pada masanya dan lengkap.
  • Rawatan penyakit tepat pada masanya dan mencukupi saluran gastrousus:
    • hepatitis (keradangan hati);
    • gastritis (keradangan perut);
    • ulser perut dan ulser duodenal (ulser dan kecacatan kedalaman yang berbeza dalam perut dan duodenum 12);
    • pankreatitis (keradangan pankreas);
    • cholecystitis (radang pundi hempedu) dan lain-lain.
  • Sumber
  • Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Ed.) Gastroenterology. Kepimpinan negara. - 2008. Media-Media GEOTAR. 754 s.
  • Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Hepatitis aktif kronik dan kehamilan. Ter. gerbang. 1987; 8: 76-83.
  • Kochi MN, Gilbert G. L., Brown J. B., Patologi klinikal kehamilan dan bayi baru lahir. M:: Perubatan, 1986.

Apa yang perlu dilakukan dalam kes penyakit Wilson-Konovalov?

  • Pilih ahli gastroenterologi doktor yang tepat
  • Lulus ujian
  • Dapatkan rawatan dari doktor
  • Ikut segala cadangan