Gejala cystic fibrosis, penyebab dan rawatan

Fibrosis kistik adalah penyakit kongenital yang teruk, yang ditunjukkan oleh kerosakan tisu dan aktiviti penyembur yang mengganggu kelenjar eksokrin, serta gangguan fungsi, terutamanya dari sistem pernafasan dan pencernaan. Perubahan fibrosis kistik mempengaruhi pankreas, hati, peluh, kelenjar saliva, usus, sistem bronkopulmonari.

Penyakit ini adalah keturunan, dengan warisan resesif autosomal (dari kedua-dua ibu bapa yang membawa gen mutan). Gangguan dalam organ dengan fibrosis sista telah berlaku dalam fasa prenatal pembangunan, dan dengan usia pesakit semakin meningkat. Fibrosis sista yang terdahulu menunjukkan, semakin teruk perjalanan penyakit ini, dan semakin serius prognosisnya. Oleh kerana proses kronik proses patologi, pesakit dengan fibrosis sista memerlukan rawatan dan pengawasan yang berterusan oleh pakar.

Apa itu?

Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan sistemik yang disebabkan oleh mutasi gen untuk pengawalseliaan transmembran fibrosis sista dan dicirikan oleh kerosakan pada kelenjar rembasan luaran, pelanggaran berat fungsi-fungsi organ pernafasan. Fibrosis kistik adalah kepentingan tertentu bukan sahaja kerana kejadiannya yang meluas, tetapi juga kerana ia adalah salah satu penyakit keturunan pertama yang ia cuba untuk dirawat.

Etiologi dan patogenesis

Gen yang bertanggungjawab terhadap fibrosis kistik telah diklonkan pada tahun 1989. Terima kasih kepada ini, kami dapat mengetahui jenis mutasi dan memperbaiki kaedah mengenal pasti pembawa. Penyakit ini berdasarkan mutasi dalam gen CFTR, yang terletak di tengah-tengah lengan panjang kromosom ke-7. Fibrosis kistik diturunkan secara resesif autosomal dan didaftarkan di kebanyakan negara Eropah dengan kekerapan 1: 2000 - 1: 2500 bayi baru lahir. Di Rusia, kejadian purata penyakit ialah 1: 10,000 bayi baru lahir. Jika kedua-dua ibu bapa adalah heterozigot (adalah pembawa gen yang bermutasi), maka risiko memiliki anak yang dilahirkan dengan fibrosis cyst ialah 25%. Pembawa hanya satu gen yang cacat (alel) tidak mengalami fibrosis sista. Menurut data penyelidikan, kekerapan pengangkutan heterozigot gen patologi adalah 2-5%.

Mengenal pasti kira-kira 2000 mutasi dalam gen fibrosis sista. Hasil mutasi gen adalah pelanggaran struktur dan fungsi protein, yang disebut regulator konduktiviti transmembrane fibrosis cystic (MVTP). Akibatnya ialah penebalan rembesan kelenjar rembesan luar, kesukaran untuk memindahkan rahsia dan mengubah sifat fiziko-kimianya, yang seterusnya, menyebabkan gambaran klinikal penyakit itu. Perubahan dalam pankreas, organ pernafasan, dan saluran gastrousus direkodkan dalam tempoh pranatal dan dengan peningkatan usia pesakit. Pengasingan eksokrin rembesan kelenjar likat menyebabkan aliran keluar kesukaran dan genangan diikuti oleh pengembangan saluran perkumuhan kelenjar, atrofi tisu kelenjar dan pembangunan fibrosis maju. Aktiviti enzim usus dan pankreas dikurangkan dengan ketara. Bersama pembentukan sklerosis di dalam organ terdapat pelanggaran terhadap fungsi fibroblas. Telah ditubuhkan bahawa fibroblast pesakit dengan fibrosis cyst menghasilkan faktor ciliary, atau M-factor, yang mempunyai aktiviti anti-ciliary - ia mengganggu fungsi silia epitel.

Ia kini dianggap penglibatan mungkin dalam patologi paru-paru dalam gen CF bertanggungjawab bagi tindak balas imun (khususnya, gen interleukin-4 (IL-4) dan reseptor), dan gen pengekodan sintesis nitrik oksida (NO) dalam badan.

Gejala

Bergantung kepada: usia, gejala awal, dan tempoh penyakit, gejala klinikal fibrosis sista berbeza-beza. Tetapi, dalam banyak kes, gejala penyakit ditentukan oleh lesi sistem bronchopulmonary dan saluran pencernaan.

Ia berlaku bahawa sistem bronchopulmonary atau saluran gastrointestinal diasingkan secara berasingan.

Kekurangan kardiovaskular dalam fibrosis kistik

Penyakit kronik paru-paru, memusnahkan rangka bronkus, pertukaran gas yang menggangu dan bekalan oksigen ke tisu, tidak dapat dielakkan membawa kepada komplikasi sistem kardiovaskular. Hati tidak dapat menolak darah melalui paru-paru yang berpenyakit. Secara beransur-ansur, kompensasi otot jantung bertambah, tetapi pada batas tertentu, di atasnya terdapat kegagalan jantung. Pada masa yang sama, pertukaran gas, sudah terganggu, semakin lemah. Karbon dioksida berkumpul di dalam darah, dan sedikit oksigen diperlukan untuk fungsi normal semua organ dan sistem.

Gejala-gejala kekurangan kardiovaskular bergantung kepada kebolehan kompensasi organisma, keparahan penyakit yang mendasari dan setiap pesakit secara individu. Gejala utama ditentukan oleh peningkatan hipoksia (kekurangan oksigen dalam darah).

Antaranya, yang utama adalah:

  1. Dyspnea berehat, yang bertambah dengan peningkatan tenaga fizikal.
  2. Cyanosis kulit, pertama hujung jari, hujung hidung leher, bibir - apa yang dipanggil acrocyanosis. Dengan perkembangan penyakit, sianosis meningkat di seluruh badan.
  3. Jantung mula mengalahkan lebih cepat entah bagaimana mengimbangi kekurangan peredaran darah. Ini dipanggil takikardia.
  4. Pesakit dengan fibrosis sista ketinggalan jauh dalam pembangunan fizikal, kekurangan berat badan dan ketinggian.
  5. Terdapat bengkak di bahagian bawah ekstrem, terutamanya pada waktu petang.

Gejala fibrosis sista dengan lesi bronkus dan paru-paru

Ciri-ciri adalah permulaan penyakit yang beransur-ansur, gejala-gejala yang meningkat dari masa ke masa, dan penyakit itu mengambil bentuk berlarutan kronik. Semasa kelahiran, kanak-kanak itu belum dikembangkan, refleks sepenuhnya bersin dan batuk. Oleh itu, dahak dalam kuantiti yang banyak terkumpul di saluran pernafasan atas dan bronkus.

Walaupun begitu, penyakit ini mula merasakan buat kali pertama hanya selepas enam bulan pertama kehidupan. Fakta ini dijelaskan oleh fakta bahawa ibu-ibu yang menyusu, bermula dari bulan keenam kehidupan anak itu, memindahkannya ke makanan campuran, dan jumlah susu ibu menurun dalam jumlah.

Susu ibu mengandungi banyak nutrien berguna, termasuk dengannya menularkan sel-sel imun yang melindungi kanak-kanak dari pendedahan kepada bakteria patogen. Kekurangan susu manusia segera memberi kesan kepada status imun bayi. Ditambah pula dengan hakikat bahawa genangan kahak likat semestinya membawa kepada jangkitan membran mukus trakea dan bronkus, ia tidak sukar untuk meneka mengapa sejak berusia enam bulan, buat kali pertama mula menunjukkan tanda-tanda tiub bronkial dan paru-paru.

Jadi, gejala pertama lesi bronkus adalah:

  1. Batuk dengan selaput kecil tipis. Ciri batuk adalah konsisten. Batuk ekzos kanak-kanak, mengganggu tidur, keadaan umum. Apabila batuk, warna kulit berubah, warna merah jambu berubah kepada sianotik (sianotik), dan sesak nafas muncul.
  2. Suhu mungkin berada dalam julat normal, atau sedikit meningkat.
  3. Gejala intoksikasi akut tidak hadir.

Kekurangan oksigen dalam udara yang dihirup menyebabkan hakikat bahawa perkembangan fizikal secara keseluruhan tertunda:

  1. Kanak-kanak semakin lemah. Biasanya, setiap tahun, dengan berat badan kira-kira 10.5 kg., Kanak-kanak yang menderita fibrosis sista adalah kurang berat badan dalam kilogram yang diperlukan.
  2. Mengantuk, pucat dan sikap tidak peduli merupakan tanda-tanda ciri perkembangan lambat.

Dengan penyertaan jangkitan dan penyebaran proses patologi yang lebih dalam ke dalam tisu paru-paru, radang paru-paru yang teruk berkembang dengan beberapa gejala ciri dalam bentuk:

  1. Meningkat dalam suhu badan 38-39 darjah
  2. Batuk parah, dengan dahak tebal yang tebal.
  3. Sesak nafas, teruk oleh batuk.
  4. Gejala parah mabuk, seperti sakit kepala, mual, muntah, kesedaran terjejas, pening, dan lain-lain.

Pemeriksaan pneumonia secara berkala, secara beransur-ansur memusnahkan tisu paru-paru dan membawa kepada komplikasi dalam bentuk penyakit seperti: bronchiectasis paru-paru, emfisema. Jika hujung jari pesakit menukar bentuknya dan menjadi dalam bentuk jari gendang, dan kuku itu dibulatkan dalam bentuk cermin mata, ini bermakna penyakit paru-paru kronik hadir.

Gejala ciri lain adalah:

  1. Bentuk dada menjadi berbentuk tong.
  2. Kulit kering, kehilangan ketegasan dan keanjalannya.
  3. Rambut hilang bersinar, menjadi rapuh, jatuh.
  4. Sesak nafas yang berterusan, diperparah dengan usaha.
  5. Cyanotic complexion (bluish) dan semua kulit. Ia dijelaskan oleh kekurangan bekalan oksigen ke tisu.

Gejala cystic fibrosis dalam kekalahan saluran gastrousus

Dengan kekalahan kelenjar exocrine pankreas, gejala pankreatitis kronik berlaku.

Pancreatitis adalah keradangan akut atau kronik pankreas, satu ciri tersendiri yang disifatkan sebagai gangguan sistem pencernaan. Dalam pankreatitis akut, enzim pankreas diaktifkan di dalam saluran kelenjar, memusnahkannya dan meninggalkan darah.

Dalam bentuk penyakit kronik, kelenjar sekresi luar pada fibrosis sista menjalani perubahan patologi awal, dan digantikan oleh tisu penghubung. Enzim pankreas dalam kes ini tidak mencukupi. Ini menentukan gambaran klinikal penyakit ini.

Gejala utama dalam pankreatitis kronik adalah:

  1. Kembung (kembung). Pencernaan tidak mencukupi menyebabkan peningkatan pembentukan gas.
  2. Rasa berat dan tidak selesa di dalam perut.
  3. Kesakitan herpes, terutamanya selepas pengambilan lemak yang banyak, makanan yang digoreng.
  4. Cirit-birit yang kerap. Terdapat kekurangan enzim pankreas - lipase, yang memproses lemak. Dalam usus besar terkumpul banyak lemak yang menarik air ke dalam lumen usus. Akibatnya, najis menjadi cecair, fetid, dan juga mempunyai kilauan ciri (steatorrhea).

Pankreatitis kronik dalam kombinasi dengan gangguan gastrousus membawa kepada penyerapan nutrien, vitamin dan mineral yang terganggu dari makanan yang ditelan. Kanak-kanak dengan fibrosis sista tidak maju, bukan sahaja fizikal tetapi juga pembangunan umum ditangguhkan. Sistem imun melemahkan, pesakit lebih terdedah kepada jangkitan.

Hati dan saluran empedu kurang terjejas. Gejala kerosakan yang teruk pada hati dan pundi hempedu muncul lebih lama berbanding dengan manifestasi lain penyakit ini. Biasanya pada peringkat akhir penyakit ini, hati yang diperbesar, beberapa kesedihan kulit, yang berkaitan dengan stasis hempedu dapat dikesan.

Gangguan organ-organ kencing yang wujud dalam perkembangan seksual yang tertangguh. Kebanyakan pada lelaki, semasa remaja, kemandulan lengkap dinyatakan. Kanak-kanak juga mengurangkan kemungkinan mengandung anak.

Fibrosis kistik tidak dapat dielakkan membawa kepada akibat-akibat tragis. Gabungan gejala yang semakin meningkat menyebabkan ketidakupayaan pesakit, ketidakupayaan untuk menjaga diri. Keterlaluan yang berterusan sistem bronkopulmonari, kardiovaskular membuang pesakit, mewujudkan situasi tertekan, memanaskan keadaan yang sudah tegang. Penjagaan yang betul, mematuhi semua peraturan kebersihan, rawatan pencegahan di hospital, dan langkah-langkah perlu yang lain memanjangkan hayat pesakit. Mengikut sumber yang berbeza, pesakit dengan fibrosis sista hidup hingga 20-30 tahun.

Gejala pada orang dewasa

Bentuk penyakit yang dipadam biasanya dikesan pada orang dewasa dengan pemeriksaan rawak. Mereka dikaitkan dengan variasi khas mutasi dalam gen patologi, yang mengakibatkan kekalahan sedikit sel epitel.

Penyakit ini berlaku di bawah "topeng" proses patologi lain, yang mana peperiksaan menyeluruh bermula:

  • keradangan sinus sinus paranasal;
  • bronkitis berulang;
  • sirosis hati;
  • ketidaksuburan lelaki - yang berkaitan dengan halangan tali spermatik atau atrofinya, akibatnya, spermatozoa tidak dapat memasuki sperma;
  • Kemandulan wanita - dikaitkan dengan peningkatan kelikatan rahim serviks, yang mengganggu pengangkutan sperma ke dalam rahim, melambatkannya ke dalam vagina.

Oleh itu, semua pesakit yang mengalami ketidaksuburan, sebab yang tidak dapat dikenalpasti dengan kaedah pemeriksaan piawai, harus dirujuk kepada genetik. Analisis bahan genetik dan analisis biokimia tambahan mendedahkan bentuk fibrosis sista.

Komplikasi

Kanak-kanak dengan fibrosis kistik, mempunyai banyak komplikasi dalam badan, yang kemudiannya membawa kepada kematian. Patologi yang teruk berlaku apabila tiada rawatan atau gangguan yang kerap berlaku, tidak mematuhi saranan doktor.

Di dalam semua kelenjar yang menghasilkan enzim dalam badan, lendir likat terbentuk. Pelanggaran sekresi enzim menyebabkan kerosakan organ.

  1. Pankreas tidak mengeluarkan enzim yang cukup, yang menyebabkan kerosakan usus, gangguan saluran gastrousus, kerosakan hati, kencing manis, halangan usus, sirosis hati.
  2. Kesan paru-paru mempengaruhi jantung, fungsi sistem kardiovaskular terganggu. Komplikasi: jantung "pulmonari", kegagalan jantung.
  3. Dari sisi sistem bronchopulmonary: hipertensi arteri, ekzema lobus bronchopulmonary, asma, sinusitis, bronchiectasis, perkembangan pemusnahan bakteria di paru-paru, diabetes, bronkitis, pneumonia, pneumothorax, atelectasis, pneumosclerosis, kegagalan pernafasan dan banyak lagi.
  4. Fibrosis kistik pada wanita, seperti pada lelaki, boleh menyebabkan kemandulan.

Fibrosis diperhatikan dalam pelbagai organ apabila tisu penghubung mengembang dan menggantikan sel normal.

Diagnostik

Diagnosis yang tepat pada masa fibrosis sista adalah sangat penting dari segi meramal kehidupan kanak-kanak yang sakit. Bentuk paru fibrosis sista dibedakan dengan bronkitis obstruktif, batuk kokol, pneumonia kronik asal yang lain, asma bronkial; bentuk usus - dengan gangguan penyerapan usus yang timbul daripada penyakit celiac, enteropati, dysbiosis usus, kekurangan disaccharidase.

Diagnosis fibrosis sista melibatkan:

  1. Analisis umum darah dan air kencing;
  2. Mempelajari keluarga dan keturunan anamnesis, tanda-tanda awal penyakit, manifestasi klinikal;
  3. Pemeriksaan mikrobiologi sputum;
  4. Coprogram - kajian tentang najis untuk kehadiran dan kandungan lemak, serat, serat otot, kanji (menentukan tahap gangguan enzimatik kelenjar saluran pencernaan);
  5. Bronkoskopi (mendedahkan kehadiran kuman tebal dan likat dalam bentuk filamen dalam bronkus);
  6. Bronkografi (mendedahkan kehadiran ciri-ciri "berbentuk jatuh" bronchiektasis, kecacatan bronkial);
  7. Spirometry (menentukan keadaan fungsi paru-paru dengan mengukur kelantangan dan kadar udara yang dikeluarkan);
  8. Radiografi paru-paru (mendedahkan perubahan infiltratif dan sclerosis dalam bronkus dan paru-paru);
  9. Ujian genetik molekul (ujian darah atau sampel DNA untuk kehadiran mutasi dalam gen fibrosis cyst);
  10. Ujian peluh - kajian elektrolit peluh - analisis utama dan paling bermaklumat mengenai fibrosis sista (membolehkan anda mengenal pasti kandungan klorin dan natrium yang tinggi dalam peluh pesakit dengan fibrosis sista);
  11. Diagnosis pranatal - pemeriksaan bayi baru lahir untuk penyakit genetik dan kongenital.

Rawatan fibrosis kistik

Bergantung pada keparahan, rawatan boleh dijalankan di hospital khusus atau di rumah. Matlamat terapi adalah untuk memerangi perkembangan komplikasi, untuk meringankan keadaan kanak-kanak, tetapi mustahil untuk mengubati penyakit ini pada tahap perubatan sekarang. Rawatan fibrosis sista perlu menyeluruh.

Dengan kepelbagaian lesi saluran pencernaan digunakan:

  1. Terapi vitamin: kompleks vitamin dengan mikroelemen.
  2. Sekiranya kerosakan hati, hepatoprotectors digunakan (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, dan lain-lain). Asid Ursodoksikolik dalam kombinasi dengan Taurine mempunyai kesan yang baik. Dengan perkembangan kegagalan hati adalah pemindahan hati. Dengan kerosakan teruk pada paru-paru dan hati, pemindahan hati dan paru-paru mungkin.
  3. Pengambilan berterusan persediaan enzim. Pancreatin, Pancytrate, Mezim-Forte, Creon adalah berkesan.
  4. Makanan pesakit dengan fibrosis kistik perlu lebih tinggi daripada norma umur dari segi kalori, kandungan vitamin dan unsur surih. Ditugaskan untuk diet protein, dan tidak terhad kepada lemak, tetapi tertakluk kepada penggunaan berterusan persediaan enzim.

Dalam patologi paru-paru digunakan:

  1. Dalam sindrom bronkospastik dihidu dengan bronkodilator.
  2. Mucolytics untuk tujuan pencairan sputum (untuk pentadbiran dalaman dan penyedutan): ACC, Fluifort (bukan sahaja mengurangkan kelikatan lendir, tetapi juga memulihkan fungsi silia di saluran udara), Amiloride atau Pulmozyme. Mucolytics juga boleh diberikan menggunakan bronchoscope, diikuti oleh rembesan rahsia dan pengenalan antibiotik terus ke dalam bronchi.
  3. Antibiotik untuk mempengaruhi flora patogen yang menyebabkan keradangan. Cephalosporins generasi ketiga, aminoglycosides, fluoroquinolones digunakan bergantung kepada kepekaan patogen yang terpencil. Kaedah suntikan dan penyedutan pentadbiran ubat digunakan.
  4. Obat-obatan kortikosteroid, antisytokin, inhibitor protease dan ubat-ubatan anti-radang nonsteroid yang ditetapkan untuk melegakan proses radang.
  5. Kinesitherapy: kompleks latihan pernafasan khas yang menggalakkan pembebasan sputum saluran pernafasan. Latihan sedemikian dijalankan setiap hari dan untuk kehidupan.

Seperti yang telah disebutkan, fibrosis sista adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, tetapi terapi sokongan yang berwibawa dapat dengan mudah memudahkan dan memanjangkan kehidupan orang sakit.

Perkembangan terkini dalam rawatan fibrosis sista

Pada masa ini, mencari ubat gen untuk penyakit hampir hampir mati. Oleh itu, saintis memutuskan untuk tidak mempengaruhi penyebab patologi, tetapi mekanisme untuk perkembangan fibrosis sista. Telah ditentukan bahawa pemeluwapan rembesan kelenjar berlaku kerana kekurangan satu unsur jejak (klorin). Oleh itu, dengan meningkatkan kandungannya dalam cecair ini, adalah mungkin untuk meningkatkan dengan ketara perjalanan penyakit.

Untuk tujuan ini, ubat VX-770 telah dibangunkan, yang sebahagiannya mengembalikan nisbah klorin biasa. Semasa percubaan klinikal, doktor berjaya mengurangkan frekuensi pemburukan sebanyak hampir 61%, meningkatkan fungsi pernafasan sebanyak 24% dan mencapai peningkatan jisim sebanyak 15-18%. Ini adalah kejayaan besar, yang membolehkan anda mengatakan bahawa pada masa hadapan, fibrosis sista dapat dirawat dengan baik, dan bukan hanya menghapuskan gejala-gejalanya. Pada masa ini, VX-770 sedang menjalani ujian tambahan; ia tidak akan dijual sehingga 2018-2020.

Ramalan

Prognosis fibrosis sista kekal tidak sesuai sehingga kini. Kematian adalah 50-60%, di kalangan kanak-kanak - lebih tinggi. Dengan diagnosis lewat dan terapi yang tidak mencukupi, prognosis tidak begitu menggalakkan. Kaunseling genetik perubatan untuk keluarga dengan pesakit fibrosis sista amat penting.

Kriteria untuk kualiti diagnosis dan rawatan fibrosis sista adalah purata jangka hayat pesakit. Di negara-negara Eropah, angka ini mencapai 40 tahun, di Kanada dan Amerika Syarikat - 48 tahun, dan di Rusia - 22-29 tahun.

Pencegahan

Bagi pencegahan fibrosis kistik, salah satu langkah yang paling penting untuk pencegahan morbiditi adalah diagnosis pranatal, yang boleh digunakan untuk mengesan kehadiran kecacatan pada gen ketujuh walaupun sebelum permulaan buruh. Untuk menguatkan imuniti dan memperbaiki keadaan hidup, semua pesakit perlu berhati-hati, pemakanan yang baik, pematuhan kepada hyena peribadi, senaman sederhana dan memastikan keadaan yang paling selesa untuk hidup.

Fibrosis kistik

Maklumat am

Nama penyakit itu berasal dari perkataan Latin lendir "lendir" dan viscidus "likat". Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang sistemik di mana semua organ yang merembeskan mukus akan terjejas: sistem bronchopulmonary, pankreas, hati, kelenjar peluh, kelenjar air liur, kelenjar usus, kelenjar seks. Fibrosis kistik adalah salah satu daripada penyakit keturunan yang paling biasa, tetapi selama bertahun-tahun rawatan kanak-kanak dengan diagnosis ini tidak diberikan perhatian yang mencukupi. Hanya pada akhir abad kedua puluh di Rusia mula menubuhkan pusat Rusia dan serantau untuk memerangi fibrosis sista. Asas rawatan terapeutik untuk pesakit adalah terapi ubat sepanjang hayat yang dipilih, pemeriksaan rutin dan rawatan pesakit dalam semasa pembesaran.

Punca penyakit

Penyebab perubahan patologi dalam fibrosis kistik adalah mutasi pengatur transmembran fibrosis sista. Protein ini mengawal pengangkutan elektrolit (terutamanya klorin) melalui membran sel yang melapisi saluran ekskresi kelenjar exocrine. Mutasi membawa kepada pelanggaran struktur dan fungsi protein yang disintesis, dengan hasil bahawa rahsia yang disekat oleh kelenjar ini menjadi terlalu tebal dan likat.

Gejala fibrosis sista

Bentuk fibrosis sista berikut dibezakan:

  • bercampur (pulmonari, 75-80%);
  • broncho-pulmonary (15-20%);
  • usus (5%).

Apabila bentuk fibrosis cystic-pulmonary sudah berusia 1-2 tahun kanak-kanak terdapat tanda-tanda kerosakan pada alat pernafasan. Dalam bronkus kecil dan sederhana, sejumlah besar kulat likat berkumpul, pemisahannya berkurang.

Pesakit bimbang tentang batuk yang obsesif, menyakitkan, dan parah dengan sukar untuk mengeluarkan sputum. Dengan pemecahan proses dan kesakitan jangkitan bakteria, bronkitis berulang, pneumonia dengan kursus berlarutan berkembang, suhu meningkat kepada 38-39 ° C, batuk dan sesak nafas meningkat.

Gambar klinikal bentuk usus fibrosis sista disebabkan oleh kekurangan aktiviti enzimatik saluran pencernaan, yang terutama disebut selepas pemindahan anak ke makanan buatan atau makanan pelengkap. Pemisahan dan penyerapan nutrien dikurangkan, dalam usus didominasi oleh proses putrefaktif, disertai oleh pengumpulan gas. Nenek yang sangat kerap, jumlah najis harian sebanyak 28 kali boleh melebihi norma umur. Penggantungan abdomen menyebabkan sakit perut kronik.

Pada bulan-bulan pertama, selera makan dipelihara atau meningkat, tetapi akibat daripada gangguan proses pencernaan, pesakit dengan cepat mengembangkan kekurangan zat makanan dan poligipitaminosis.

Dalam 10-15% pesakit dengan fibrosis sista yang ditunjukkan pada hari pertama kehidupan dalam bentuk halangan usus (meconium). Dalam kes ini, kanak-kanak itu muntah dengan campuran bahan hempedu, kekurangan najis, kembung. Selepas 12 hari, keadaan baru lahir bertambah buruk: kulit kering dan pucat, corak vaskular ketara muncul pada kulit perut, kegelisahan digantikan oleh kelesuan dan kelemahan, gejala peningkatan mabuk.

Terlepas dari bentuk fibrosis sista, banyak kanak-kanak mempunyai sindrom "anak asin", yang dinyatakan dalam pemendapan kristal garam pada kulit wajah atau axillae, kulit anak itu asin "secukupnya".

Diagnosis fibrosis sista

Jika fibrosis kistik disyaki, ahli pediatrik daerah akan merujuk anda ke pusat fibrosis cystic Rusia atau serantau.

Diagnosis penyakit itu memerlukan empat kriteria utama: proses broncho-paru kronik dan sindrom usus, kes fibrosis sista dalam keluarga, keputusan ujian peluh. Ujian peluh adalah berdasarkan penentuan kepekatan klorida peluh. Dalam kanak-kanak dengan fibrosis sista, penunjuk ini biasanya lebih tinggi daripada biasa. Walau bagaimanapun, sedar bahawa hasil negatif tidak dapat menghilangkan penyakit itu dengan 100%.

Jika anak anda didiagnosis, doktor akan merujuk keluarga anda kepada analisis genetik. Ini penting bukan sahaja untuk mengesahkan diagnosis, tetapi juga untuk diagnosis pranatal semasa kehamilan berikutnya.

Apa yang boleh anda lakukan

Sekiranya anda melihat mana-mana gejala-gejala ini pada anak anda, cuba berunding dengan pakar pediatrik secepat mungkin. Lebih cepat diagnosis dibuat dan terapi yang berwibawa dimulakan, semakin mudah keadaan bayi anda.
Ibu bapa memainkan peranan yang sangat penting dalam rawatan kanak-kanak dengan fibrosis sista. Di bahu ibu dan ayah jatuh tanggungjawab besar untuk menjaga anak yang sakit. Lagipun, terapi penyakit ini adalah sepanjang hayat dan memerlukan pelaksanaan semua cadangan doktor secara teliti. Hanya ibu bapa, bersama dengan anak setiap minit, boleh menilai perubahan dalam keadaan bayi dan mendapatkan bantuan perubatan tepat pada masanya.

Tanda pertama penuaan awal adalah: kelesuan, hilang selera makan, peningkatan suhu badan, batuk meningkat, perubahan warna dan sputum, menyatakan gangguan najis (kerap, lemak, tidak berubah, menyerang), penampilan kesakitan perut. Keburukan penyakit, sebagai peraturan, memerlukan kemasukan ke hospital.

Apa yang akan membantu doktor

Bergantung kepada keterukan keadaan, rawatan boleh dijalankan di jabatan khusus hospital, di hospital hari atau di rumah.
Terapi fibrosis sista adalah kompleks dan bertujuan untuk mencairkan dan mengeluarkan dahak likat dari bronkus, melawan penyakit paru-paru yang menular, menggantikan enzim pankreas yang hilang, membetulkan kekurangan multivitamin, dan mencairkan hempedu. Kinesitherapy (satu set latihan khusus dan latihan pernafasan yang bertujuan untuk penyingkiran dahak) menduduki tempat yang penting dalam rawatan bentuk fibrosis cystic broncho-pulmonari. Kelas mestilah setiap hari dan seumur hidup.

Pencegahan

Jika keluarga anda mempunyai kes-kes fibrosis sista, maka apabila merancang kehamilan, anda pastinya harus beralih kepada genetik perubatan. Pada masa ini, ia telah menjadi diagnosis pranatal bagi fibrosis sista pada janin. Itulah sebabnya sekiranya berlakunya setiap kehamilan baru, perlu segera (tidak lewat dari minggu ke-8 kehamilan) untuk menghubungi pusat diagnosis antenatal.

Fibrosis kistik

Cystic fibrosis (nama lain: cystic fibrosis) adalah penyakit genetik progresif yang disebabkan oleh jangkitan berterusan dalam saluran pencernaan dan paru-paru, yang mengehadkan fungsi organ pernafasan dan saluran gastrousus.

Pada orang dengan fibrosis sista, gen yang cacat dicirikan oleh pertumbuhan lendir yang melekit, dalam organ saluran udara, pankreas, dan organ-organ lain. Dalam paru-paru, lendir menyumbat saluran udara dan menyimpan bakteria daripada menyebabkan jangkitan, kerosakan paru-paru yang luas dan, akhirnya, kegagalan pernafasan.

Dalam pankreas, lendir menghalang rembesan enzim pencernaan yang membolehkan tubuh memusnahkan makanan dan menyerap nutrien penting.

Pengkelasan

Penyakit ini boleh mempunyai banyak manifestasi dengan pelbagai tahap keterukan. Klasifikasi fibrosis sista termasuk bentuk berikut:

  1. Bentuk paru - didiagnosis kira-kira 20% daripada kes dan dicirikan oleh luka paru-paru. Selalunya, penyakit ini dikesan pada tahun pertama kehidupan bayi, yang disebabkan oleh kekurangan oksigen, ada gejala gangguan dari hampir semua organ dalaman;
  2. Bentuk usus - berlaku pada kira-kira 10% pesakit. Tanda pertama jenis fibrosis sista ini, biasanya pada usia enam bulan, apabila kanak-kanak dipindahkan ke pemakanan buatan. Dia tidak betul mencerna makanan, hipovitaminosis berkembang, ada pelanggaran kotoran dan tanda-tanda perkembangan fizikal yang jelas;
  3. Bentuk campuran - didiagnosis paling kerap (kira-kira 70% pesakit) dan dicirikan oleh lesi serentak sistem bronchopulmonary dan saluran gastrousus;
  4. Borang yang dipadam - boleh ditunjukkan oleh bronkitis, sinusitis, ketidaksuburan pada lelaki dan wanita, sirosis hati;
  5. Meconium ileus - halangan usus dalam bayi baru lahir, disebabkan oleh oklusi ileum terminal dengan meconium.

Punca penyakit ini

Penyakit fibrosis cystic (fibrosis cystic - CF) adalah tepat kerana penyakit genetik, iaitu warisan (ia tidak boleh dijangkiti, penyakit itu tidak boleh diprovokasi mengikut gaya hidup atau kerja yang berbahaya). Adalah diketahui bahawa punca-punca penyakit ini tidak mempunyai hubungan seks dengannya - peluang untuk mendapatkan sakit pada lelaki dan wanita adalah sama. Jenis penghantaran kecacatan genetik adalah resesif, iaitu, tidak penting. Penyakit seperti ini dikodkan dalam bahan genetik, jika mereka tidak dijumpai di kedua ibu bapa, tetapi hanya di salah satu daripada mereka, maka anak-anak akan menjadi fenotip secara sihat. Separuh daripada ahli waris akan sihat sepenuhnya, separuh - mengandungi gen untuk fibrosis kistik dalam bahan kromosom.

Kira-kira 5% daripada populasi dewasa dunia menyimpan maklumat tentang penyakit ini dalam gen mereka. Sekiranya seorang kanak-kanak dilahirkan pada pasangan yang kedua-dua ibu bapa telah merosakkan maklumat kromosom, maka dia mengalami fibrosis sista dalam satu perempat kes. Jenis penghantaran penyakit genetik ini disebut resesif.

Tidak ada juga hubungan dengan seks, kerana bahan itu tidak terkandung dalam kromosom seks. Jumlah lelaki dan perempuan yang sama dilahirkan dengan penyakit ini. Tiada faktor tambahan memainkan peranan di sini. Sama ada kursus kehamilan, keadaan kesihatan ibu atau bapa, syarat-syarat kehidupan atau kerja tidak menjejaskan. Penyakit ini disebabkan secara genetik.

Pada awal tahun sembilan puluhan abad yang lalu terdapat satu kejayaan dalam diagnosis penyakit ini. Adalah betul bahawa gen mutasi adalah pada kromosom ketujuh. Oleh kerana mutasi, pelanggaran sintesis protein protein berlaku, akibatnya kelikatan rembesan meningkat, dan sifat fizikal dan kimianya berubah. Sifat mutasi yang timbul, mengapa ianya tetap dalam bahan genetik - jawapan kepada soalan-soalan ini tidak difahami sepenuhnya.

Gejala fibrosis sista

Tanda-tanda umum fibrosis sista pada orang dewasa dan kanak-kanak:

  • lag pembangunan fizikal,
  • penyakit pernafasan kronik yang berulang,
  • polip hidung
  • sinusitis kronik semasa yang berterusan,
  • bronkitis kronik,
  • pankreatitis berulang,
  • kegagalan pernafasan.

Manifestasi fibrosis sista dikaitkan dengan kecacatan sintesis protein, yang bertindak sebagai saluran klorida, yang terlibat dalam metabolisme elektrolit air sel saluran pernafasan, saluran gastrointestinal, pankreas, hati, sistem pembiakan. Akibatnya, rahsia kebanyakan kelenjar rembesan luar menebal, rembesannya menjadi sukar, perubahan berlaku pada organ-organ, yang paling serius - dalam sistem bronchopulmonary.

Di dinding pokok bronkial, keradangan kronik yang mempunyai keparahan yang berbeza-beza berkembang, kerangka tisu penghubung dimusnahkan, bronkio-bronchiektasis terbentuk. Dalam keadaan halangan berterusan oleh dahak likat, bronchiectasis menjadi biasa, peningkatan hypoxia, hipertensi pulmonari berkembang dan apa yang dipanggil "jantung pulmonari".

Perubahan bronkopulmonari mendominasi dalam gambaran penyakit dan menentukan prognosis dalam 95% pesakit.

1/3 pesakit mempunyai prolaps rektum, tetapi dengan pelantikan enzim pencernaan dos yang mencukupi, komplikasi ini melewati sendiri dalam masa 1.5-2 bulan.

Pada pesakit usia sekolah, manifestasi pertama cystic fibrosis boleh menjadi "kolik usus", yang menyebabkan kembung, muntah berulang, dan sembelit.

Selepas pelantikan enzim manifestasi usus diturunkan ke latar belakang, memberi laluan kepada pulmonari. Bronkitis kronik biasanya berkembang secara beransur-ansur. Sudah dalam tempoh neonatal dan bayi terdapat batuk, serangan asma, sesak nafas, dan kadang-kadang muntah. Secara berkala terdapat batuk yang menyakitkan, terutama pada waktu malam. Lendir adalah likat, kadang-kadang purulen.

Kerana semua organ yang mengandungi kelenjar pembentukan mukus dipengaruhi, sindrom kolitis, cholecystitis kronik, sinusitis adalah tipikal.

Untuk memahami secara kasar apa fibrosis sista, gambar orang dewasa yang sakit diletakkan di banyak laman web. Ini membolehkan anda mengetahui bagaimana visual pesakit ini kelihatan. Secara visual dalam gambar, orang-orang ini mungkin berbeza terlalu nipis, jari adalah ciri tersendiri. Apabila fibrosis kistik. Gambar itu jelas menunjukkan bagaimana mereka melihat orang dengan patologi ini.

Fungsional akhir jari pada pesakit dengan fibrosis sista telah cacat dan mempunyai penampilan drum, dan akibatnya mereka mula memanggil ciri khas ini. Dan kuku disebabkan kekurangan oksigen (hipoksia) yang berterusan mempunyai penampilan cermin mata. Dalam sesetengah kes, ubah bentuk dada. Orang-orang ini pucat, kerana hipoksia yang berterusan dan beriberi. Jika anda bertemu dengan mereka bukan dalam foto, anda dapat melihat bahawa rambut mereka pudar, kering dan rapuh.

Diagnostik

Untuk mengenal pasti penyakit itu, doktor menjalankan analisis menyeluruh mengenai gambaran klinikal yang sedia ada. Harus diingat bahawa rawatan yang lebih cepat bermula, semakin tinggi kemungkinan pesakit menjalani kehidupan normal yang panjang. Kajian diagnostik utama untuk menentukan fibrosis sista adalah ujian peluh. Ia boleh dilakukan untuk kanak-kanak lebih dari 7 hari. Kajian ini melibatkan pengenalan ke dalam kulit ubat khas, yang menyumbang kepada pemulihan kelenjar peluh. Dalam beberapa kes, kajian ini perlu dilakukan beberapa kali.

Ahli pediatrik dan pakar gastroenterologi mungkin dimaklumkan oleh peningkatan kepekatan dalam rembesan natrium yang dirembes. Kini diketahui bahawa kajian ini mungkin tidak menunjukkan adanya beberapa penyakit lain, termasuk AIDS, hypothyroidism, mucopolysaccharidosis, anorexia nervosa, insipidus diabetes nephrogenic, kekurangan adrenal, sindrom Down, dan lain-lain.

Selalunya, untuk menentukan jenis penyakit yang dijalankan:

  • ujian darah dan air kencing umum
  • bakposev;
  • radiografi;
  • bronkoskopi;
  • caprogram;
  • spirometri.

Pada masa ini, ujian neonatal, perinatal dan genetik sedang digunakan secara aktif untuk mengesahkan diagnosis. Di samping itu, kajian mengenai fungsi pankreas adalah petunjuk. Penilaian yang tepat dan tepat pada masanya boleh memulakan terapi yang diperlukan.

Komplikasi

Kanak-kanak dengan fibrosis kistik, mempunyai banyak komplikasi dalam badan, yang kemudiannya membawa kepada kematian. Patologi yang teruk berlaku apabila tiada rawatan atau gangguan yang kerap berlaku, tidak mematuhi saranan doktor.

Di dalam semua kelenjar yang menghasilkan enzim dalam badan, lendir likat terbentuk. Pelanggaran sekresi enzim menyebabkan kerosakan organ.

  • Dari sisi sistem bronchopulmonary: hipertensi arteri, ekzema lobus bronchopulmonary, asma, sinusitis, bronchiectasis, perkembangan pemusnahan bakteria di paru-paru, diabetes, bronkitis, pneumonia, pneumothorax, atelectasis, pneumosclerosis, kegagalan pernafasan dan banyak lagi.
  • Kesan paru-paru mempengaruhi jantung, fungsi sistem kardiovaskular terganggu. Komplikasi: jantung "pulmonari", kegagalan jantung.
  • Pankreas tidak mengeluarkan enzim yang cukup, yang menyebabkan kerosakan usus, gangguan saluran gastrousus, kerosakan hati, kencing manis, halangan usus, sirosis hati.
  • Fibrosis kistik pada wanita, seperti pada lelaki, boleh menyebabkan kemandulan.

Fibrosis diperhatikan dalam pelbagai organ apabila tisu penghubung mengembang dan menggantikan sel normal.

Rawatan fibrosis kistik

Fibrosis kistik tidak boleh sembuh sekali dan untuk semua. Walau bagaimanapun, rawatan gejala telah berkembang dengan pesat sejak kebelakangan ini.

Tujuan-tujuan berikut perlu dilakukan semasa rawatan: pencegahan dan kawalan penyakit paru-paru, penyusunan semula pokok bronkial dari lendir tebal, pencegahan perkembangan patologi saluran pencernaan, memastikan pemakanan yang seimbang dan seimbang, dan mengurangkan risiko dehidrasi badan. Untuk mencapai kesan terbaik terapi, adalah perlu untuk melihat beberapa pakar: ahli pulmonologi, pakar gastroenterologi, terapi fizikal dan pemakanan.

  1. Untuk mengeluarkan lendir dari pokok bronkus datang dengan beberapa cara yang berkesan. Yang pertama adalah latihan fizikal yang bertujuan meningkatkan peredaran darah am. Pesakit disyorkan sukan aktif (kecergasan, atletik, menari) tetapi tidak profesional. Gimnastik pernafasan dalam kedudukan tertentu - kepala ke bawah - membantu mengalirkan bronkus oleh graviti dan getaran pernafasan. Rhythmic, menumbuk terkawal di kawasan dada juga menyumbang kepada pelepasan dahak yang lebih mudah.
  2. Rawatan ubat termasuk beberapa kumpulan ubat yang bertujuan untuk mengaitkan semua kompleks gejala fibrosis sista. Mucolytics - ubat-ubatan yang menyumbang kepada pencairan sputum. Salah satu ubat yang paling terkenal dan berkesan adalah "ACC" atau acetylcysteine.
  3. Ubat antibakteria adalah cara utama untuk memerangi jangkitan paru-paru. Dalam patologi ini, pelbagai kumpulan digunakan (cephalosporins generasi kedua ke-3, fluoroquinalones pernafasan). Pengingesan digunakan untuk merawat jangkitan paru-paru. Antibiotik terendam boleh digunakan untuk mencegah atau mengawal jangkitan yang disebabkan oleh bakteria Pseudomonas.
  4. Ubat antiradang boleh membantu mengurangkan bengkak saluran pernafasan akibat jangkitan jangka panjang. Bronchodilators menjejaskan lumen bronkus dan membantu melegakan otot bronkial. Kumpulan ubat ini sering digunakan oleh penyedutan. Dengan perkembangan tahap yang lebih teruk, terapi oksigen mungkin diperlukan. Rawatan ini dilakukan dengan bantuan oksigen bertopeng.
  5. Rawatan yang paling radikal untuk fibrosis sista ialah pemindahan paru-paru dari penderma yang meninggal dunia.
  6. Dengan fungsi pankreas yang tidak mencukupi, mungkin perlu menetapkan persiapan enzim seperti CREON. Ini adalah persediaan yang mengandungi enzim dalam dos tertentu dan membantu mengimbangi kekurangan enzimnya sendiri.

Prognosis untuk patologi ini tidak begitu menggalakkan. Fungsi paru-paru sering mula merosot pada zaman kanak-kanak. Dari masa ke masa, kerosakan paru-paru boleh menyebabkan masalah pernafasan yang teruk. Kegagalan pernafasan adalah penyebab kematian paling umum pada orang dengan fibrosis sista.

Rawatan awal meningkatkan prognosis. Dengan gaya hidup yang betul dan pematuhan dengan semua cadangan perubatan, orang dengan fibrosis sista hidup purata 50 tahun.

Kinesitherapy

Sebagai tambahan kepada penggunaan ubat-ubatan untuk memulihkan pernafasan, kesan tertentu dapat dicapai dari teknik non-obat yang disebut "Kinesitherapy". Secara harfiah, istilah ini merujuk kepada "terapi pergerakan." Ini adalah satu set langkah yang secara mekanikal menjejaskan dada dan meningkatkan pergerakan lendir dalam rongga saluran pernafasan.

Apa yang merujuk kepada kinesitherapy? Pada masa ini, kaedah berikut dibezakan:

  • Urutan perkusi - dalam kedudukan duduk pesakit, melakukan rentak bertepuk tangan berirama di dada. Sebagai peraturan, mulakan dari permukaan depan, dan kemudian bergerak ke belakang. Untuk melaksanakannya, tidak perlu melibatkan pakar - setelah menjalani latihan dengan doktor, bahkan anggota keluarga pesakit dapat melakukannya;
  • Pernafasan aktif - pergerakan pernafasan dalam yang biasa yang menyebabkan bronkus secara berkala mengembangkan / kontrak, yang meningkatkan laluan bendalir melalui mereka;
  • Saliran postural - dilakukan oleh pesakit secara bebas. Untuk melakukan ini, anda perlu meletakkan kaki anda pada permukaan yang terangkat dan secara aktif batuk berdarah semasa berbaring, beralih dari abdomen ke sisinya. Dibuktikan bahawa terima kasih kepada manipulasi mudah ini, kesan ubat dapat ditingkatkan dengan ketara;
  • Peranti untuk pendedahan getaran mampatan - pada masa ini, radas khas telah dibangunkan, yang bertindak dengan menggetarkan dada, memecah membran mukosa keseluruhan ke bahagian berasingan. Walau bagaimanapun, di Persekutuan Rusia, peranti ini tidak biasa.

Ia adalah sangat penting bahawa rawatan cystic fibrosis pada kanak-kanak dan orang dewasa dijalankan menggunakan semua teknik yang ada, untuk meningkatkan kesejahteraan pesakit. Kerana ia adalah penyakit yang tidak boleh diubati dengan keadaan yang berterusan yang tidak dapat dielakkan, seseorang tidak boleh mengabaikan cadangan doktor, walaupun mereka kelihatan tidak penting (berkaitan dengan diet, kinesioterapi, dan sebagainya).

Pencegahan

Sejak fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen CFTR, kejadian penyakit tidak dapat dielakkan. Satu-satunya langkah pencegahan untuk kelahiran kanak-kanak yang sakit adalah menjalani analisis genetik apabila merancang konsepsi atau ujian pranatal, yang membolehkan menentukan mutasi gen semasa tempoh perkembangan intrauterin janin. Pasangan di mana salah satu pasangan atau kedua-dua orang adalah pembawa gen yang cacat atau mempunyai fibrosis kistik harus sedar akan risiko mempunyai anak dengan diagnosis yang sama. Oleh itu, sebelum merancang konsepsi, perlu mengunjungi doktor dan lulus peperiksaan yang ditetapkan olehnya.

Pencegahan komplikasi dalam diagnosis "cystic fibrosis" membayangkan perlaksanaan semua preskripsi doktor yang jelas. Terapi ubat, fisioterapi dan gaya hidup yang sihat akan melambatkan perkembangan penyakit dan memanjangkan kehidupan pesakit. Juga penting ialah kebersihan diri. Ini akan mengurangkan risiko penembusan jangkitan virus, bakteria dan patogen lain ke dalam badan yang lemah oleh penyakit yang mendasari.

Untuk pencegahan penyakit berjangkit untuk kanak-kanak dengan fibrosis sista, serta sihat, vaksinasi ditunjukkan. Dengan bantuan vaksinasi yang tepat pada masanya, adalah mungkin untuk mencegah komplikasi banyak penyakit "kanak-kanak", contohnya, campak atau batuk kokol. Kanak-kanak yang didiagnosis dengan fibrosis sista perlu mengikuti jadual vaksinasi, dengan mengambil kira keadaan semasa badan. Mereka juga disyorkan untuk mengendalikan vaksin selesema secara teratur.

Langkah pencegahan penting untuk mencegah komplikasi daripada sistem bronkopulmonari adalah untuk melindungi kanak-kanak dari hubungan jelas dengan kemungkinan jangkitan. Kanak-kanak dengan fibrosis kistik boleh menghadiri institusi pendidikan prasekolah dan umum, tetapi semasa tempoh wabak ARVI yang bermusim, seseorang itu harus menahan diri daripada berada di kolektif besar.

Untuk pencegahan komplikasi dari saluran pencernaan, pematuhan ketat kepada pemakanan, mengambil ubat-ubatan yang mengandung enzim dengan ketat mengikut jadual dan mengekalkan gaya hidup sihat memainkan peranan penting. Pesakit dewasa harus berhenti minum dan merokok sama sekali. Untuk apa-apa persoalan yang timbul dalam kehidupan seharian, anda perlu berunding dengan doktor anda dan dengar semua cadangannya.

Fibrosis kistik: apakah penyakit itu, bagaimana rawatannya?

Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang biasanya muncul dalam 2 tahun pertama kehidupan kanak-kanak. Fibrosis kistik mempengaruhi hampir semua organ yang mengeluarkan lendir: paru-paru, hati, pankreas, usus. Rembesan yang disembur menjadi tebal, terkumpul di dalam saluran bronkus dan kelenjar, yang menyebabkan pembentukan sista (tumor berupa rongga yang dipenuhi dengan cecair atau udara), jadi penyakit ini kadang-kadang dipanggil fibrosis kistik.

Gejala fibrosis sista

Pakar mengenal pasti beberapa bentuk penyakit: usus, paru dan campuran.

Gejala utama penyakit biasanya termasuk:

  • kekurangan selera makan, jeritan dan menangis kuat pada bayi dan bayi baru lahir;
  • kembung;
  • perasaan mulut kering;

Gejala fibrosis sista bergantung pada bentuk penyakit. Fibrosis cystic paru-paru mengurangkan imuniti, dan sejak pucuk lendir mudah dipengaruhi oleh bakteria staphylococcus atau Pseudomonas aeruginosa, orang selalu mengalami bronkitis berulang dan radang paru-paru.

Tanda-tanda utama fibrosis sista paru-paru:

  • penyakit virus pernafasan yang kerap;
  • batuk paroxysmal berterusan dengan dahak tebal dan lemah;
  • kecenderungan kepada pneumonia dan bronkitis di latar belakang ARVI;
  • pernafasan yang keras, rupa mengeringkan selsema dan penyakit virus;
  • penampilan sesak nafas, tanda hipoksia;
  • berat badan, beriberi;
  • perubahan dalam bentuk dada, yang membawa kepada kemunculan keel, dapat menjadi berbentuk tong;
  • plat kuku, hujung jari mengambil bentuk tongkat drum.

Bentuk fibrosis cystic usus dicirikan oleh kekurangan enzim, penyerapan nutrien terjejas di dalam usus. Akibat kekurangan enzim, makanan mula membusuk, gas terkumpul, yang membawa kepada peredarannya. Kerusi menjadi kerap, dan jumlah massa kotoran dapat beberapa kali lebih tinggi daripada norma usia.

Pada kanak-kanak, bentuk usus fibrosis sista berlaku dengan peningkatan kelikatan air liur dan dahaga yang besar. Selera makan boleh dikurangkan disebabkan oleh senak, sakit perut berterusan dan perut kembung. Dari hari-hari pertama kehidupan, seorang kanak-kanak mungkin mengalami halangan usus, yang disebabkan oleh kekurangan enzim trypsin, yang bertanggungjawab untuk pecahan protein. Akibatnya, mekonium berkumpul di dalam usus kecil - jisim padat, berwarna coklat gelap. Kanak-kanak mempunyai sembelit dan regurgitasi kerap, muntah boleh berlaku.

Bentuk campuran penyakit ini dicirikan oleh gabungan lesi usus dan bronchopulmonary. Ini ditunjukkan dalam gejala: orang dengan bentuk fibrosis yang bercampur-campur menderita penyakit virus yang kerap, batuk berpanjangan dan pada masa yang sama dari gangguan pencernaan, kembung perut.

Terlepas dari bentuk penyakit, salah satu gejala fibrosis cystic sering adalah rasa asin kulit pesakit. Ini disebabkan peningkatan kandungan klorida dalam peluh dan untuk masa yang lama merupakan tanda utama untuk diagnosis.

Penyebab fibrosis sista

Penyebab utama fibrosis sista adalah patologi keturunan yang berlaku akibat mutasi gen - pengatur transmembran fibrosis sista. Gen ini terlibat dalam metabolisme tisu epitel yang merangkumi saluran penghadaman, hati, pankreas, organ pembiakan dan bronkopulmoner. Mutasi gen mengarah kepada struktur protein yang disintesis, ia menjadi likat dan tebal. Kerana lekukan lendir dan peningkatan tahap klorin dan natrium di dalamnya, epitel kelenjar mula berkurang dalam saiz, digantikan oleh tisu penghubung.

Pengumpulan lendir mencipta keadaan yang menggalakkan untuk pembiakan flora patogen yang kondusif, oleh itu risiko komplikasi suppurative dan penyakit yang berkaitan meningkat dengan ketara. Dalam fibrosis sista pada orang dewasa, fungsi pembiakan terjejas dengan ketara.

Diagnosis fibrosis sista

Untuk diagnosis fibrosis sista mungkin memerlukan kedua-dua ujian makmal dan genetik. Kajian genetik sangat bermaklumat dan memungkinkan untuk mengesyaki perkembangan penyakit ini sebaik sahaja selepas kelahiran. Pada masa ini, adalah mungkin untuk mengesan penyakit ini sebelum kelahiran seorang kanak-kanak dengan pemeriksaan neonatal.

Untuk bercakap dengan keyakinan tentang kehadiran fibrosis cyst pada seseorang, doktor mesti mendiagnosis penunjuk berikut:

  • kehadiran kecacatan bronkial atau kehadiran khemah tebal dan likat dalam bronkus;
  • Keputusan ujian peluh yang positif;
  • kehadiran kekurangan pankreas exocrine;
  • kes fibrosis sista dalam keluarga.

Rawatan fibrosis kistik

Untuk menyembuhkan sepenuhnya fibrosis sista hari ini adalah mustahil. Perubatan moden hanya boleh mengurangkan manifestasi penyakit dan meningkatkan tempoh dan kualiti hidup pesakit.

Sebahagian daripada terapi itu semestinya bertujuan untuk menyokong sistem bronchopulmonary, mencegah komplikasi daripada bronkitis berulang dan radang paru-paru. Dengan perkembangan penyakit berjangkit, rawatan antibiotik ditunjukkan. Pastikan menggunakan kaedah dan alat yang menyumbang kepada pencairan sputum dan penyingkiran percuma dari bronkus dan paru-paru. Mucolytics - ubat-ubatan yang mencairkan kahak, menggunakan kursus panjang, membuat rehat pendek.

Dalam kes bentuk fibrosis cystic usus, penggunaan persiapan enzim berasaskan pancreatin adalah wajib. Dos dipilih secara individu, bergantung kepada keadaan pesakit dan keparahan penyakit. Enzim pencernaan boleh memberi pampasan terhadap kekurangan aktiviti perasmian pankreas, mencegah kerosakan pada usus, melawan sakit perut dan kembung.

Diet fibrosis kistik bukan batas waktu, tetapi diet sepanjang hayat. Dalam diet manusia haruslah sejumlah besar protein yang berasal dari daging tanpa lemak, ikan berkualiti tinggi, keju dan telur ayam. Adalah diingini bahawa diet itu adalah kalori tinggi, tetapi perlu untuk mengehadkan jumlah lemak haiwan yang masuk, lemak trans dan serat kasar, yang menjengkelkan dinding meradang saluran gastrousus.

Dengan perkembangan intoleransi laktosa, susu dikecualikan daripada diet. Oleh kerana kekeringan membran mukus dan rembesan lendir terjejas, rejim minuman yang lebih tinggi disyorkan, terutama semasa bulan-bulan panas.

Dalam fibrosis kistik, fisioterapi sangat berguna: urut getaran, penyedutan aerosol, terapi fizikal boleh memperbaiki keadaan pesakit dan mencegah perkembangan komplikasi.

Kreon® ubat dengan fibrosis sista

Dalam kes-kes apabila fibrosis kistik memerlukan badan untuk menggunakan enzim, disyorkan untuk mengambil Creon®. Ia mengandungi enzim pankreas yang penting bagi seseorang yang mempunyai fibrosis cyst. Creon® menyediakan pencernaan dan penyerapan nutrien yang lengkap dalam usus, membantu menormalkan berat badan dan mengurangkan kemungkinan komplikasi.

Creon® adalah kapsul dengan shell gelatin, di dalamnya mengandungi banyak minimicrospheres dengan pancreatin semulajadi. Sekali dalam perut, kapsul dibubarkan dengan serta-merta, dan minimicrospheres bercampur dengan makanan, memastikan pecahannya dan meningkatkan penyerapan nutrien.


Bahan ini dibangunkan dengan sokongan Abbott untuk meningkatkan kesadaran pesakit terhadap status kesihatan. Maklumat dalam bahan tidak menggantikan nasihat profesional kesihatan. Rujuk doktor anda

RUCRE172509 bertarikh 07/25/2017

1. Amelina, E.L. Fibrosis sista dewasa: keganjilan rujukan / E.L. Amelina, A.V. Chernyak, A.G. Chuchalin // Pulmonology. 2006. - App. : 15 tahun ke pusat fibrosis cystic Rusia.

2. Amelina, E.L. Fibrosis kistik: penentuan jangka hayat / E.L. Amelina, A.V. Chernyak, A.L. Chernyaev // Pulmonology. - 2001. - № Z.

3. Vasilyeva, Yu.I. Status fizikal pesakit dengan cystic fibrosis di Moscow / Yu.I. Vasilyeva, N.Yu. Kashirskaya, N.I. Kapranov // Prosiding Kongres Kebangsaan VII mengenai Fibrosis Cystic, 5-6 April 2005

4. Ivaschenko, T.E. Pengenalpastian mutasi dalam fibrosis kistik: pengarang. dis. Cand. biol. Sains / T.E. Ivaschenko. - M., 1992.

5. Kapranov, N.I. Keadaan fibrosis kistik semasa masalah // pulmonologi. - 2006. - App. : 15 tahun ke pusat fibrosis cystic Rusia.

6. Kapranov, N.I. Fibrosis kistik. Pencapaian dan masalah pada peringkat sekarang / N.I. Kapranov, N.Yu. Kashirskaya, N.V. Petrova // Genetika perubatan. 2004. - № 9.

7. Kapranov, N.I. Cystic fibrosis: kepentingan perubatan dan sosial, diagnosis, pilihan rawatan / N. I. Kapranov // Doktor. 2006. - № 4.

8. Korovin, N.A. Ketidakseimbangan pankreas exocrine: masalah dan penyelesaian: tangan masuk untuk doktor / N. Korovin, I.N. Zakharova, N.E. Malov. M., 2004.

9. Orlov, A.V. Fibrosis kistik: klinik, diagnosis, rawatan, pemeriksaan klinikal: manual untuk doktor. SPb., 2004.

10. Arahan untuk kegunaan perubatan ubat Kreon® 10000 dari 05/03/2017.