Gejala cystic fibrosis, penyebab dan rawatan

Fibrosis kistik adalah penyakit kongenital yang teruk, yang ditunjukkan oleh kerosakan tisu dan aktiviti penyembur yang mengganggu kelenjar eksokrin, serta gangguan fungsi, terutamanya dari sistem pernafasan dan pencernaan. Perubahan fibrosis kistik mempengaruhi pankreas, hati, peluh, kelenjar saliva, usus, sistem bronkopulmonari.

Penyakit ini adalah keturunan, dengan warisan resesif autosomal (dari kedua-dua ibu bapa yang membawa gen mutan). Gangguan dalam organ dengan fibrosis sista telah berlaku dalam fasa prenatal pembangunan, dan dengan usia pesakit semakin meningkat. Fibrosis sista yang terdahulu menunjukkan, semakin teruk perjalanan penyakit ini, dan semakin serius prognosisnya. Oleh kerana proses kronik proses patologi, pesakit dengan fibrosis sista memerlukan rawatan dan pengawasan yang berterusan oleh pakar.

Apa itu?

Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan sistemik yang disebabkan oleh mutasi gen untuk pengawalseliaan transmembran fibrosis sista dan dicirikan oleh kerosakan pada kelenjar rembasan luaran, pelanggaran berat fungsi-fungsi organ pernafasan. Fibrosis kistik adalah kepentingan tertentu bukan sahaja kerana kejadiannya yang meluas, tetapi juga kerana ia adalah salah satu penyakit keturunan pertama yang ia cuba untuk dirawat.

Etiologi dan patogenesis

Gen yang bertanggungjawab terhadap fibrosis kistik telah diklonkan pada tahun 1989. Terima kasih kepada ini, kami dapat mengetahui jenis mutasi dan memperbaiki kaedah mengenal pasti pembawa. Penyakit ini berdasarkan mutasi dalam gen CFTR, yang terletak di tengah-tengah lengan panjang kromosom ke-7. Fibrosis kistik diturunkan secara resesif autosomal dan didaftarkan di kebanyakan negara Eropah dengan kekerapan 1: 2000 - 1: 2500 bayi baru lahir. Di Rusia, kejadian purata penyakit ialah 1: 10,000 bayi baru lahir. Jika kedua-dua ibu bapa adalah heterozigot (adalah pembawa gen yang bermutasi), maka risiko memiliki anak yang dilahirkan dengan fibrosis cyst ialah 25%. Pembawa hanya satu gen yang cacat (alel) tidak mengalami fibrosis sista. Menurut data penyelidikan, kekerapan pengangkutan heterozigot gen patologi adalah 2-5%.

Mengenal pasti kira-kira 2000 mutasi dalam gen fibrosis sista. Hasil mutasi gen adalah pelanggaran struktur dan fungsi protein, yang disebut regulator konduktiviti transmembrane fibrosis cystic (MVTP). Akibatnya ialah penebalan rembesan kelenjar rembesan luar, kesukaran untuk memindahkan rahsia dan mengubah sifat fiziko-kimianya, yang seterusnya, menyebabkan gambaran klinikal penyakit itu. Perubahan dalam pankreas, organ pernafasan, dan saluran gastrousus direkodkan dalam tempoh pranatal dan dengan peningkatan usia pesakit. Pengasingan eksokrin rembesan kelenjar likat menyebabkan aliran keluar kesukaran dan genangan diikuti oleh pengembangan saluran perkumuhan kelenjar, atrofi tisu kelenjar dan pembangunan fibrosis maju. Aktiviti enzim usus dan pankreas dikurangkan dengan ketara. Bersama pembentukan sklerosis di dalam organ terdapat pelanggaran terhadap fungsi fibroblas. Telah ditubuhkan bahawa fibroblast pesakit dengan fibrosis cyst menghasilkan faktor ciliary, atau M-factor, yang mempunyai aktiviti anti-ciliary - ia mengganggu fungsi silia epitel.

Ia kini dianggap penglibatan mungkin dalam patologi paru-paru dalam gen CF bertanggungjawab bagi tindak balas imun (khususnya, gen interleukin-4 (IL-4) dan reseptor), dan gen pengekodan sintesis nitrik oksida (NO) dalam badan.

Gejala

Bergantung kepada: usia, gejala awal, dan tempoh penyakit, gejala klinikal fibrosis sista berbeza-beza. Tetapi, dalam banyak kes, gejala penyakit ditentukan oleh lesi sistem bronchopulmonary dan saluran pencernaan.

Ia berlaku bahawa sistem bronchopulmonary atau saluran gastrointestinal diasingkan secara berasingan.

Kekurangan kardiovaskular dalam fibrosis kistik

Penyakit kronik paru-paru, memusnahkan rangka bronkus, pertukaran gas yang menggangu dan bekalan oksigen ke tisu, tidak dapat dielakkan membawa kepada komplikasi sistem kardiovaskular. Hati tidak dapat menolak darah melalui paru-paru yang berpenyakit. Secara beransur-ansur, kompensasi otot jantung bertambah, tetapi pada batas tertentu, di atasnya terdapat kegagalan jantung. Pada masa yang sama, pertukaran gas, sudah terganggu, semakin lemah. Karbon dioksida berkumpul di dalam darah, dan sedikit oksigen diperlukan untuk fungsi normal semua organ dan sistem.

Gejala-gejala kekurangan kardiovaskular bergantung kepada kebolehan kompensasi organisma, keparahan penyakit yang mendasari dan setiap pesakit secara individu. Gejala utama ditentukan oleh peningkatan hipoksia (kekurangan oksigen dalam darah).

Antaranya, yang utama adalah:

  1. Dyspnea berehat, yang bertambah dengan peningkatan tenaga fizikal.
  2. Cyanosis kulit, pertama hujung jari, hujung hidung leher, bibir - apa yang dipanggil acrocyanosis. Dengan perkembangan penyakit, sianosis meningkat di seluruh badan.
  3. Jantung mula mengalahkan lebih cepat entah bagaimana mengimbangi kekurangan peredaran darah. Ini dipanggil takikardia.
  4. Pesakit dengan fibrosis sista ketinggalan jauh dalam pembangunan fizikal, kekurangan berat badan dan ketinggian.
  5. Terdapat bengkak di bahagian bawah ekstrem, terutamanya pada waktu petang.

Gejala fibrosis sista dengan lesi bronkus dan paru-paru

Ciri-ciri adalah permulaan penyakit yang beransur-ansur, gejala-gejala yang meningkat dari masa ke masa, dan penyakit itu mengambil bentuk berlarutan kronik. Semasa kelahiran, kanak-kanak itu belum dikembangkan, refleks sepenuhnya bersin dan batuk. Oleh itu, dahak dalam kuantiti yang banyak terkumpul di saluran pernafasan atas dan bronkus.

Walaupun begitu, penyakit ini mula merasakan buat kali pertama hanya selepas enam bulan pertama kehidupan. Fakta ini dijelaskan oleh fakta bahawa ibu-ibu yang menyusu, bermula dari bulan keenam kehidupan anak itu, memindahkannya ke makanan campuran, dan jumlah susu ibu menurun dalam jumlah.

Susu ibu mengandungi banyak nutrien berguna, termasuk dengannya menularkan sel-sel imun yang melindungi kanak-kanak dari pendedahan kepada bakteria patogen. Kekurangan susu manusia segera memberi kesan kepada status imun bayi. Ditambah pula dengan hakikat bahawa genangan kahak likat semestinya membawa kepada jangkitan membran mukus trakea dan bronkus, ia tidak sukar untuk meneka mengapa sejak berusia enam bulan, buat kali pertama mula menunjukkan tanda-tanda tiub bronkial dan paru-paru.

Jadi, gejala pertama lesi bronkus adalah:

  1. Batuk dengan selaput kecil tipis. Ciri batuk adalah konsisten. Batuk ekzos kanak-kanak, mengganggu tidur, keadaan umum. Apabila batuk, warna kulit berubah, warna merah jambu berubah kepada sianotik (sianotik), dan sesak nafas muncul.
  2. Suhu mungkin berada dalam julat normal, atau sedikit meningkat.
  3. Gejala intoksikasi akut tidak hadir.

Kekurangan oksigen dalam udara yang dihirup menyebabkan hakikat bahawa perkembangan fizikal secara keseluruhan tertunda:

  1. Kanak-kanak semakin lemah. Biasanya, setiap tahun, dengan berat badan kira-kira 10.5 kg., Kanak-kanak yang menderita fibrosis sista adalah kurang berat badan dalam kilogram yang diperlukan.
  2. Mengantuk, pucat dan sikap tidak peduli merupakan tanda-tanda ciri perkembangan lambat.

Dengan penyertaan jangkitan dan penyebaran proses patologi yang lebih dalam ke dalam tisu paru-paru, radang paru-paru yang teruk berkembang dengan beberapa gejala ciri dalam bentuk:

  1. Meningkat dalam suhu badan 38-39 darjah
  2. Batuk parah, dengan dahak tebal yang tebal.
  3. Sesak nafas, teruk oleh batuk.
  4. Gejala parah mabuk, seperti sakit kepala, mual, muntah, kesedaran terjejas, pening, dan lain-lain.

Pemeriksaan pneumonia secara berkala, secara beransur-ansur memusnahkan tisu paru-paru dan membawa kepada komplikasi dalam bentuk penyakit seperti: bronchiectasis paru-paru, emfisema. Jika hujung jari pesakit menukar bentuknya dan menjadi dalam bentuk jari gendang, dan kuku itu dibulatkan dalam bentuk cermin mata, ini bermakna penyakit paru-paru kronik hadir.

Gejala ciri lain adalah:

  1. Bentuk dada menjadi berbentuk tong.
  2. Kulit kering, kehilangan ketegasan dan keanjalannya.
  3. Rambut hilang bersinar, menjadi rapuh, jatuh.
  4. Sesak nafas yang berterusan, diperparah dengan usaha.
  5. Cyanotic complexion (bluish) dan semua kulit. Ia dijelaskan oleh kekurangan bekalan oksigen ke tisu.

Gejala cystic fibrosis dalam kekalahan saluran gastrousus

Dengan kekalahan kelenjar exocrine pankreas, gejala pankreatitis kronik berlaku.

Pancreatitis adalah keradangan akut atau kronik pankreas, satu ciri tersendiri yang disifatkan sebagai gangguan sistem pencernaan. Dalam pankreatitis akut, enzim pankreas diaktifkan di dalam saluran kelenjar, memusnahkannya dan meninggalkan darah.

Dalam bentuk penyakit kronik, kelenjar sekresi luar pada fibrosis sista menjalani perubahan patologi awal, dan digantikan oleh tisu penghubung. Enzim pankreas dalam kes ini tidak mencukupi. Ini menentukan gambaran klinikal penyakit ini.

Gejala utama dalam pankreatitis kronik adalah:

  1. Kembung (kembung). Pencernaan tidak mencukupi menyebabkan peningkatan pembentukan gas.
  2. Rasa berat dan tidak selesa di dalam perut.
  3. Kesakitan herpes, terutamanya selepas pengambilan lemak yang banyak, makanan yang digoreng.
  4. Cirit-birit yang kerap. Terdapat kekurangan enzim pankreas - lipase, yang memproses lemak. Dalam usus besar terkumpul banyak lemak yang menarik air ke dalam lumen usus. Akibatnya, najis menjadi cecair, fetid, dan juga mempunyai kilauan ciri (steatorrhea).

Pankreatitis kronik dalam kombinasi dengan gangguan gastrousus membawa kepada penyerapan nutrien, vitamin dan mineral yang terganggu dari makanan yang ditelan. Kanak-kanak dengan fibrosis sista tidak maju, bukan sahaja fizikal tetapi juga pembangunan umum ditangguhkan. Sistem imun melemahkan, pesakit lebih terdedah kepada jangkitan.

Hati dan saluran empedu kurang terjejas. Gejala kerosakan yang teruk pada hati dan pundi hempedu muncul lebih lama berbanding dengan manifestasi lain penyakit ini. Biasanya pada peringkat akhir penyakit ini, hati yang diperbesar, beberapa kesedihan kulit, yang berkaitan dengan stasis hempedu dapat dikesan.

Gangguan organ-organ kencing yang wujud dalam perkembangan seksual yang tertangguh. Kebanyakan pada lelaki, semasa remaja, kemandulan lengkap dinyatakan. Kanak-kanak juga mengurangkan kemungkinan mengandung anak.

Fibrosis kistik tidak dapat dielakkan membawa kepada akibat-akibat tragis. Gabungan gejala yang semakin meningkat menyebabkan ketidakupayaan pesakit, ketidakupayaan untuk menjaga diri. Keterlaluan yang berterusan sistem bronkopulmonari, kardiovaskular membuang pesakit, mewujudkan situasi tertekan, memanaskan keadaan yang sudah tegang. Penjagaan yang betul, mematuhi semua peraturan kebersihan, rawatan pencegahan di hospital, dan langkah-langkah perlu yang lain memanjangkan hayat pesakit. Mengikut sumber yang berbeza, pesakit dengan fibrosis sista hidup hingga 20-30 tahun.

Gejala pada orang dewasa

Bentuk penyakit yang dipadam biasanya dikesan pada orang dewasa dengan pemeriksaan rawak. Mereka dikaitkan dengan variasi khas mutasi dalam gen patologi, yang mengakibatkan kekalahan sedikit sel epitel.

Penyakit ini berlaku di bawah "topeng" proses patologi lain, yang mana peperiksaan menyeluruh bermula:

  • keradangan sinus sinus paranasal;
  • bronkitis berulang;
  • sirosis hati;
  • ketidaksuburan lelaki - yang berkaitan dengan halangan tali spermatik atau atrofinya, akibatnya, spermatozoa tidak dapat memasuki sperma;
  • Kemandulan wanita - dikaitkan dengan peningkatan kelikatan rahim serviks, yang mengganggu pengangkutan sperma ke dalam rahim, melambatkannya ke dalam vagina.

Oleh itu, semua pesakit yang mengalami ketidaksuburan, sebab yang tidak dapat dikenalpasti dengan kaedah pemeriksaan piawai, harus dirujuk kepada genetik. Analisis bahan genetik dan analisis biokimia tambahan mendedahkan bentuk fibrosis sista.

Komplikasi

Kanak-kanak dengan fibrosis kistik, mempunyai banyak komplikasi dalam badan, yang kemudiannya membawa kepada kematian. Patologi yang teruk berlaku apabila tiada rawatan atau gangguan yang kerap berlaku, tidak mematuhi saranan doktor.

Di dalam semua kelenjar yang menghasilkan enzim dalam badan, lendir likat terbentuk. Pelanggaran sekresi enzim menyebabkan kerosakan organ.

  1. Pankreas tidak mengeluarkan enzim yang cukup, yang menyebabkan kerosakan usus, gangguan saluran gastrousus, kerosakan hati, kencing manis, halangan usus, sirosis hati.
  2. Kesan paru-paru mempengaruhi jantung, fungsi sistem kardiovaskular terganggu. Komplikasi: jantung "pulmonari", kegagalan jantung.
  3. Dari sisi sistem bronchopulmonary: hipertensi arteri, ekzema lobus bronchopulmonary, asma, sinusitis, bronchiectasis, perkembangan pemusnahan bakteria di paru-paru, diabetes, bronkitis, pneumonia, pneumothorax, atelectasis, pneumosclerosis, kegagalan pernafasan dan banyak lagi.
  4. Fibrosis kistik pada wanita, seperti pada lelaki, boleh menyebabkan kemandulan.

Fibrosis diperhatikan dalam pelbagai organ apabila tisu penghubung mengembang dan menggantikan sel normal.

Diagnostik

Diagnosis yang tepat pada masa fibrosis sista adalah sangat penting dari segi meramal kehidupan kanak-kanak yang sakit. Bentuk paru fibrosis sista dibedakan dengan bronkitis obstruktif, batuk kokol, pneumonia kronik asal yang lain, asma bronkial; bentuk usus - dengan gangguan penyerapan usus yang timbul daripada penyakit celiac, enteropati, dysbiosis usus, kekurangan disaccharidase.

Diagnosis fibrosis sista melibatkan:

  1. Analisis umum darah dan air kencing;
  2. Mempelajari keluarga dan keturunan anamnesis, tanda-tanda awal penyakit, manifestasi klinikal;
  3. Pemeriksaan mikrobiologi sputum;
  4. Coprogram - kajian tentang najis untuk kehadiran dan kandungan lemak, serat, serat otot, kanji (menentukan tahap gangguan enzimatik kelenjar saluran pencernaan);
  5. Bronkoskopi (mendedahkan kehadiran kuman tebal dan likat dalam bentuk filamen dalam bronkus);
  6. Bronkografi (mendedahkan kehadiran ciri-ciri "berbentuk jatuh" bronchiektasis, kecacatan bronkial);
  7. Spirometry (menentukan keadaan fungsi paru-paru dengan mengukur kelantangan dan kadar udara yang dikeluarkan);
  8. Radiografi paru-paru (mendedahkan perubahan infiltratif dan sclerosis dalam bronkus dan paru-paru);
  9. Ujian genetik molekul (ujian darah atau sampel DNA untuk kehadiran mutasi dalam gen fibrosis cyst);
  10. Ujian peluh - kajian elektrolit peluh - analisis utama dan paling bermaklumat mengenai fibrosis sista (membolehkan anda mengenal pasti kandungan klorin dan natrium yang tinggi dalam peluh pesakit dengan fibrosis sista);
  11. Diagnosis pranatal - pemeriksaan bayi baru lahir untuk penyakit genetik dan kongenital.

Rawatan fibrosis kistik

Bergantung pada keparahan, rawatan boleh dijalankan di hospital khusus atau di rumah. Matlamat terapi adalah untuk memerangi perkembangan komplikasi, untuk meringankan keadaan kanak-kanak, tetapi mustahil untuk mengubati penyakit ini pada tahap perubatan sekarang. Rawatan fibrosis sista perlu menyeluruh.

Dengan kepelbagaian lesi saluran pencernaan digunakan:

  1. Terapi vitamin: kompleks vitamin dengan mikroelemen.
  2. Sekiranya kerosakan hati, hepatoprotectors digunakan (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, dan lain-lain). Asid Ursodoksikolik dalam kombinasi dengan Taurine mempunyai kesan yang baik. Dengan perkembangan kegagalan hati adalah pemindahan hati. Dengan kerosakan teruk pada paru-paru dan hati, pemindahan hati dan paru-paru mungkin.
  3. Pengambilan berterusan persediaan enzim. Pancreatin, Pancytrate, Mezim-Forte, Creon adalah berkesan.
  4. Makanan pesakit dengan fibrosis kistik perlu lebih tinggi daripada norma umur dari segi kalori, kandungan vitamin dan unsur surih. Ditugaskan untuk diet protein, dan tidak terhad kepada lemak, tetapi tertakluk kepada penggunaan berterusan persediaan enzim.

Dalam patologi paru-paru digunakan:

  1. Dalam sindrom bronkospastik dihidu dengan bronkodilator.
  2. Mucolytics untuk tujuan pencairan sputum (untuk pentadbiran dalaman dan penyedutan): ACC, Fluifort (bukan sahaja mengurangkan kelikatan lendir, tetapi juga memulihkan fungsi silia di saluran udara), Amiloride atau Pulmozyme. Mucolytics juga boleh diberikan menggunakan bronchoscope, diikuti oleh rembesan rahsia dan pengenalan antibiotik terus ke dalam bronchi.
  3. Antibiotik untuk mempengaruhi flora patogen yang menyebabkan keradangan. Cephalosporins generasi ketiga, aminoglycosides, fluoroquinolones digunakan bergantung kepada kepekaan patogen yang terpencil. Kaedah suntikan dan penyedutan pentadbiran ubat digunakan.
  4. Obat-obatan kortikosteroid, antisytokin, inhibitor protease dan ubat-ubatan anti-radang nonsteroid yang ditetapkan untuk melegakan proses radang.
  5. Kinesitherapy: kompleks latihan pernafasan khas yang menggalakkan pembebasan sputum saluran pernafasan. Latihan sedemikian dijalankan setiap hari dan untuk kehidupan.

Seperti yang telah disebutkan, fibrosis sista adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, tetapi terapi sokongan yang berwibawa dapat dengan mudah memudahkan dan memanjangkan kehidupan orang sakit.

Perkembangan terkini dalam rawatan fibrosis sista

Pada masa ini, mencari ubat gen untuk penyakit hampir hampir mati. Oleh itu, saintis memutuskan untuk tidak mempengaruhi penyebab patologi, tetapi mekanisme untuk perkembangan fibrosis sista. Telah ditentukan bahawa pemeluwapan rembesan kelenjar berlaku kerana kekurangan satu unsur jejak (klorin). Oleh itu, dengan meningkatkan kandungannya dalam cecair ini, adalah mungkin untuk meningkatkan dengan ketara perjalanan penyakit.

Untuk tujuan ini, ubat VX-770 telah dibangunkan, yang sebahagiannya mengembalikan nisbah klorin biasa. Semasa percubaan klinikal, doktor berjaya mengurangkan frekuensi pemburukan sebanyak hampir 61%, meningkatkan fungsi pernafasan sebanyak 24% dan mencapai peningkatan jisim sebanyak 15-18%. Ini adalah kejayaan besar, yang membolehkan anda mengatakan bahawa pada masa hadapan, fibrosis sista dapat dirawat dengan baik, dan bukan hanya menghapuskan gejala-gejalanya. Pada masa ini, VX-770 sedang menjalani ujian tambahan; ia tidak akan dijual sehingga 2018-2020.

Ramalan

Prognosis fibrosis sista kekal tidak sesuai sehingga kini. Kematian adalah 50-60%, di kalangan kanak-kanak - lebih tinggi. Dengan diagnosis lewat dan terapi yang tidak mencukupi, prognosis tidak begitu menggalakkan. Kaunseling genetik perubatan untuk keluarga dengan pesakit fibrosis sista amat penting.

Kriteria untuk kualiti diagnosis dan rawatan fibrosis sista adalah purata jangka hayat pesakit. Di negara-negara Eropah, angka ini mencapai 40 tahun, di Kanada dan Amerika Syarikat - 48 tahun, dan di Rusia - 22-29 tahun.

Pencegahan

Bagi pencegahan fibrosis kistik, salah satu langkah yang paling penting untuk pencegahan morbiditi adalah diagnosis pranatal, yang boleh digunakan untuk mengesan kehadiran kecacatan pada gen ketujuh walaupun sebelum permulaan buruh. Untuk menguatkan imuniti dan memperbaiki keadaan hidup, semua pesakit perlu berhati-hati, pemakanan yang baik, pematuhan kepada hyena peribadi, senaman sederhana dan memastikan keadaan yang paling selesa untuk hidup.

Fibrosis kistik

Cystic fibrosis (nama lain: cystic fibrosis) adalah penyakit genetik progresif yang disebabkan oleh jangkitan berterusan dalam saluran pencernaan dan paru-paru, yang mengehadkan fungsi organ pernafasan dan saluran gastrousus.

Pada orang dengan fibrosis sista, gen yang cacat dicirikan oleh pertumbuhan lendir yang melekit, dalam organ saluran udara, pankreas, dan organ-organ lain. Dalam paru-paru, lendir menyumbat saluran udara dan menyimpan bakteria daripada menyebabkan jangkitan, kerosakan paru-paru yang luas dan, akhirnya, kegagalan pernafasan.

Dalam pankreas, lendir menghalang rembesan enzim pencernaan yang membolehkan tubuh memusnahkan makanan dan menyerap nutrien penting.

Pengkelasan

Penyakit ini boleh mempunyai banyak manifestasi dengan pelbagai tahap keterukan. Klasifikasi fibrosis sista termasuk bentuk berikut:

  1. Bentuk paru - didiagnosis kira-kira 20% daripada kes dan dicirikan oleh luka paru-paru. Selalunya, penyakit ini dikesan pada tahun pertama kehidupan bayi, yang disebabkan oleh kekurangan oksigen, ada gejala gangguan dari hampir semua organ dalaman;
  2. Bentuk usus - berlaku pada kira-kira 10% pesakit. Tanda pertama jenis fibrosis sista ini, biasanya pada usia enam bulan, apabila kanak-kanak dipindahkan ke pemakanan buatan. Dia tidak betul mencerna makanan, hipovitaminosis berkembang, ada pelanggaran kotoran dan tanda-tanda perkembangan fizikal yang jelas;
  3. Bentuk campuran - didiagnosis paling kerap (kira-kira 70% pesakit) dan dicirikan oleh lesi serentak sistem bronchopulmonary dan saluran gastrousus;
  4. Borang yang dipadam - boleh ditunjukkan oleh bronkitis, sinusitis, ketidaksuburan pada lelaki dan wanita, sirosis hati;
  5. Meconium ileus - halangan usus dalam bayi baru lahir, disebabkan oleh oklusi ileum terminal dengan meconium.

Punca penyakit ini

Penyakit fibrosis cystic (fibrosis cystic - CF) adalah tepat kerana penyakit genetik, iaitu warisan (ia tidak boleh dijangkiti, penyakit itu tidak boleh diprovokasi mengikut gaya hidup atau kerja yang berbahaya). Adalah diketahui bahawa punca-punca penyakit ini tidak mempunyai hubungan seks dengannya - peluang untuk mendapatkan sakit pada lelaki dan wanita adalah sama. Jenis penghantaran kecacatan genetik adalah resesif, iaitu, tidak penting. Penyakit seperti ini dikodkan dalam bahan genetik, jika mereka tidak dijumpai di kedua ibu bapa, tetapi hanya di salah satu daripada mereka, maka anak-anak akan menjadi fenotip secara sihat. Separuh daripada ahli waris akan sihat sepenuhnya, separuh - mengandungi gen untuk fibrosis kistik dalam bahan kromosom.

Kira-kira 5% daripada populasi dewasa dunia menyimpan maklumat tentang penyakit ini dalam gen mereka. Sekiranya seorang kanak-kanak dilahirkan pada pasangan yang kedua-dua ibu bapa telah merosakkan maklumat kromosom, maka dia mengalami fibrosis sista dalam satu perempat kes. Jenis penghantaran penyakit genetik ini disebut resesif.

Tidak ada juga hubungan dengan seks, kerana bahan itu tidak terkandung dalam kromosom seks. Jumlah lelaki dan perempuan yang sama dilahirkan dengan penyakit ini. Tiada faktor tambahan memainkan peranan di sini. Sama ada kursus kehamilan, keadaan kesihatan ibu atau bapa, syarat-syarat kehidupan atau kerja tidak menjejaskan. Penyakit ini disebabkan secara genetik.

Pada awal tahun sembilan puluhan abad yang lalu terdapat satu kejayaan dalam diagnosis penyakit ini. Adalah betul bahawa gen mutasi adalah pada kromosom ketujuh. Oleh kerana mutasi, pelanggaran sintesis protein protein berlaku, akibatnya kelikatan rembesan meningkat, dan sifat fizikal dan kimianya berubah. Sifat mutasi yang timbul, mengapa ianya tetap dalam bahan genetik - jawapan kepada soalan-soalan ini tidak difahami sepenuhnya.

Gejala fibrosis sista

Tanda-tanda umum fibrosis sista pada orang dewasa dan kanak-kanak:

  • lag pembangunan fizikal,
  • penyakit pernafasan kronik yang berulang,
  • polip hidung
  • sinusitis kronik semasa yang berterusan,
  • bronkitis kronik,
  • pankreatitis berulang,
  • kegagalan pernafasan.

Manifestasi fibrosis sista dikaitkan dengan kecacatan sintesis protein, yang bertindak sebagai saluran klorida, yang terlibat dalam metabolisme elektrolit air sel saluran pernafasan, saluran gastrointestinal, pankreas, hati, sistem pembiakan. Akibatnya, rahsia kebanyakan kelenjar rembesan luar menebal, rembesannya menjadi sukar, perubahan berlaku pada organ-organ, yang paling serius - dalam sistem bronchopulmonary.

Di dinding pokok bronkial, keradangan kronik yang mempunyai keparahan yang berbeza-beza berkembang, kerangka tisu penghubung dimusnahkan, bronkio-bronchiektasis terbentuk. Dalam keadaan halangan berterusan oleh dahak likat, bronchiectasis menjadi biasa, peningkatan hypoxia, hipertensi pulmonari berkembang dan apa yang dipanggil "jantung pulmonari".

Perubahan bronkopulmonari mendominasi dalam gambaran penyakit dan menentukan prognosis dalam 95% pesakit.

1/3 pesakit mempunyai prolaps rektum, tetapi dengan pelantikan enzim pencernaan dos yang mencukupi, komplikasi ini melewati sendiri dalam masa 1.5-2 bulan.

Pada pesakit usia sekolah, manifestasi pertama cystic fibrosis boleh menjadi "kolik usus", yang menyebabkan kembung, muntah berulang, dan sembelit.

Selepas pelantikan enzim manifestasi usus diturunkan ke latar belakang, memberi laluan kepada pulmonari. Bronkitis kronik biasanya berkembang secara beransur-ansur. Sudah dalam tempoh neonatal dan bayi terdapat batuk, serangan asma, sesak nafas, dan kadang-kadang muntah. Secara berkala terdapat batuk yang menyakitkan, terutama pada waktu malam. Lendir adalah likat, kadang-kadang purulen.

Kerana semua organ yang mengandungi kelenjar pembentukan mukus dipengaruhi, sindrom kolitis, cholecystitis kronik, sinusitis adalah tipikal.

Untuk memahami secara kasar apa fibrosis sista, gambar orang dewasa yang sakit diletakkan di banyak laman web. Ini membolehkan anda mengetahui bagaimana visual pesakit ini kelihatan. Secara visual dalam gambar, orang-orang ini mungkin berbeza terlalu nipis, jari adalah ciri tersendiri. Apabila fibrosis kistik. Gambar itu jelas menunjukkan bagaimana mereka melihat orang dengan patologi ini.

Fungsional akhir jari pada pesakit dengan fibrosis sista telah cacat dan mempunyai penampilan drum, dan akibatnya mereka mula memanggil ciri khas ini. Dan kuku disebabkan kekurangan oksigen (hipoksia) yang berterusan mempunyai penampilan cermin mata. Dalam sesetengah kes, ubah bentuk dada. Orang-orang ini pucat, kerana hipoksia yang berterusan dan beriberi. Jika anda bertemu dengan mereka bukan dalam foto, anda dapat melihat bahawa rambut mereka pudar, kering dan rapuh.

Diagnostik

Untuk mengenal pasti penyakit itu, doktor menjalankan analisis menyeluruh mengenai gambaran klinikal yang sedia ada. Harus diingat bahawa rawatan yang lebih cepat bermula, semakin tinggi kemungkinan pesakit menjalani kehidupan normal yang panjang. Kajian diagnostik utama untuk menentukan fibrosis sista adalah ujian peluh. Ia boleh dilakukan untuk kanak-kanak lebih dari 7 hari. Kajian ini melibatkan pengenalan ke dalam kulit ubat khas, yang menyumbang kepada pemulihan kelenjar peluh. Dalam beberapa kes, kajian ini perlu dilakukan beberapa kali.

Ahli pediatrik dan pakar gastroenterologi mungkin dimaklumkan oleh peningkatan kepekatan dalam rembesan natrium yang dirembes. Kini diketahui bahawa kajian ini mungkin tidak menunjukkan adanya beberapa penyakit lain, termasuk AIDS, hypothyroidism, mucopolysaccharidosis, anorexia nervosa, insipidus diabetes nephrogenic, kekurangan adrenal, sindrom Down, dan lain-lain.

Selalunya, untuk menentukan jenis penyakit yang dijalankan:

  • ujian darah dan air kencing umum
  • bakposev;
  • radiografi;
  • bronkoskopi;
  • caprogram;
  • spirometri.

Pada masa ini, ujian neonatal, perinatal dan genetik sedang digunakan secara aktif untuk mengesahkan diagnosis. Di samping itu, kajian mengenai fungsi pankreas adalah petunjuk. Penilaian yang tepat dan tepat pada masanya boleh memulakan terapi yang diperlukan.

Komplikasi

Kanak-kanak dengan fibrosis kistik, mempunyai banyak komplikasi dalam badan, yang kemudiannya membawa kepada kematian. Patologi yang teruk berlaku apabila tiada rawatan atau gangguan yang kerap berlaku, tidak mematuhi saranan doktor.

Di dalam semua kelenjar yang menghasilkan enzim dalam badan, lendir likat terbentuk. Pelanggaran sekresi enzim menyebabkan kerosakan organ.

  • Dari sisi sistem bronchopulmonary: hipertensi arteri, ekzema lobus bronchopulmonary, asma, sinusitis, bronchiectasis, perkembangan pemusnahan bakteria di paru-paru, diabetes, bronkitis, pneumonia, pneumothorax, atelectasis, pneumosclerosis, kegagalan pernafasan dan banyak lagi.
  • Kesan paru-paru mempengaruhi jantung, fungsi sistem kardiovaskular terganggu. Komplikasi: jantung "pulmonari", kegagalan jantung.
  • Pankreas tidak mengeluarkan enzim yang cukup, yang menyebabkan kerosakan usus, gangguan saluran gastrousus, kerosakan hati, kencing manis, halangan usus, sirosis hati.
  • Fibrosis kistik pada wanita, seperti pada lelaki, boleh menyebabkan kemandulan.

Fibrosis diperhatikan dalam pelbagai organ apabila tisu penghubung mengembang dan menggantikan sel normal.

Rawatan fibrosis kistik

Fibrosis kistik tidak boleh sembuh sekali dan untuk semua. Walau bagaimanapun, rawatan gejala telah berkembang dengan pesat sejak kebelakangan ini.

Tujuan-tujuan berikut perlu dilakukan semasa rawatan: pencegahan dan kawalan penyakit paru-paru, penyusunan semula pokok bronkial dari lendir tebal, pencegahan perkembangan patologi saluran pencernaan, memastikan pemakanan yang seimbang dan seimbang, dan mengurangkan risiko dehidrasi badan. Untuk mencapai kesan terbaik terapi, adalah perlu untuk melihat beberapa pakar: ahli pulmonologi, pakar gastroenterologi, terapi fizikal dan pemakanan.

  1. Untuk mengeluarkan lendir dari pokok bronkus datang dengan beberapa cara yang berkesan. Yang pertama adalah latihan fizikal yang bertujuan meningkatkan peredaran darah am. Pesakit disyorkan sukan aktif (kecergasan, atletik, menari) tetapi tidak profesional. Gimnastik pernafasan dalam kedudukan tertentu - kepala ke bawah - membantu mengalirkan bronkus oleh graviti dan getaran pernafasan. Rhythmic, menumbuk terkawal di kawasan dada juga menyumbang kepada pelepasan dahak yang lebih mudah.
  2. Rawatan ubat termasuk beberapa kumpulan ubat yang bertujuan untuk mengaitkan semua kompleks gejala fibrosis sista. Mucolytics - ubat-ubatan yang menyumbang kepada pencairan sputum. Salah satu ubat yang paling terkenal dan berkesan adalah "ACC" atau acetylcysteine.
  3. Ubat antibakteria adalah cara utama untuk memerangi jangkitan paru-paru. Dalam patologi ini, pelbagai kumpulan digunakan (cephalosporins generasi kedua ke-3, fluoroquinalones pernafasan). Pengingesan digunakan untuk merawat jangkitan paru-paru. Antibiotik terendam boleh digunakan untuk mencegah atau mengawal jangkitan yang disebabkan oleh bakteria Pseudomonas.
  4. Ubat antiradang boleh membantu mengurangkan bengkak saluran pernafasan akibat jangkitan jangka panjang. Bronchodilators menjejaskan lumen bronkus dan membantu melegakan otot bronkial. Kumpulan ubat ini sering digunakan oleh penyedutan. Dengan perkembangan tahap yang lebih teruk, terapi oksigen mungkin diperlukan. Rawatan ini dilakukan dengan bantuan oksigen bertopeng.
  5. Rawatan yang paling radikal untuk fibrosis sista ialah pemindahan paru-paru dari penderma yang meninggal dunia.
  6. Dengan fungsi pankreas yang tidak mencukupi, mungkin perlu menetapkan persiapan enzim seperti CREON. Ini adalah persediaan yang mengandungi enzim dalam dos tertentu dan membantu mengimbangi kekurangan enzimnya sendiri.

Prognosis untuk patologi ini tidak begitu menggalakkan. Fungsi paru-paru sering mula merosot pada zaman kanak-kanak. Dari masa ke masa, kerosakan paru-paru boleh menyebabkan masalah pernafasan yang teruk. Kegagalan pernafasan adalah penyebab kematian paling umum pada orang dengan fibrosis sista.

Rawatan awal meningkatkan prognosis. Dengan gaya hidup yang betul dan pematuhan dengan semua cadangan perubatan, orang dengan fibrosis sista hidup purata 50 tahun.

Kinesitherapy

Sebagai tambahan kepada penggunaan ubat-ubatan untuk memulihkan pernafasan, kesan tertentu dapat dicapai dari teknik non-obat yang disebut "Kinesitherapy". Secara harfiah, istilah ini merujuk kepada "terapi pergerakan." Ini adalah satu set langkah yang secara mekanikal menjejaskan dada dan meningkatkan pergerakan lendir dalam rongga saluran pernafasan.

Apa yang merujuk kepada kinesitherapy? Pada masa ini, kaedah berikut dibezakan:

  • Urutan perkusi - dalam kedudukan duduk pesakit, melakukan rentak bertepuk tangan berirama di dada. Sebagai peraturan, mulakan dari permukaan depan, dan kemudian bergerak ke belakang. Untuk melaksanakannya, tidak perlu melibatkan pakar - setelah menjalani latihan dengan doktor, bahkan anggota keluarga pesakit dapat melakukannya;
  • Pernafasan aktif - pergerakan pernafasan dalam yang biasa yang menyebabkan bronkus secara berkala mengembangkan / kontrak, yang meningkatkan laluan bendalir melalui mereka;
  • Saliran postural - dilakukan oleh pesakit secara bebas. Untuk melakukan ini, anda perlu meletakkan kaki anda pada permukaan yang terangkat dan secara aktif batuk berdarah semasa berbaring, beralih dari abdomen ke sisinya. Dibuktikan bahawa terima kasih kepada manipulasi mudah ini, kesan ubat dapat ditingkatkan dengan ketara;
  • Peranti untuk pendedahan getaran mampatan - pada masa ini, radas khas telah dibangunkan, yang bertindak dengan menggetarkan dada, memecah membran mukosa keseluruhan ke bahagian berasingan. Walau bagaimanapun, di Persekutuan Rusia, peranti ini tidak biasa.

Ia adalah sangat penting bahawa rawatan cystic fibrosis pada kanak-kanak dan orang dewasa dijalankan menggunakan semua teknik yang ada, untuk meningkatkan kesejahteraan pesakit. Kerana ia adalah penyakit yang tidak boleh diubati dengan keadaan yang berterusan yang tidak dapat dielakkan, seseorang tidak boleh mengabaikan cadangan doktor, walaupun mereka kelihatan tidak penting (berkaitan dengan diet, kinesioterapi, dan sebagainya).

Pencegahan

Sejak fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen CFTR, kejadian penyakit tidak dapat dielakkan. Satu-satunya langkah pencegahan untuk kelahiran kanak-kanak yang sakit adalah menjalani analisis genetik apabila merancang konsepsi atau ujian pranatal, yang membolehkan menentukan mutasi gen semasa tempoh perkembangan intrauterin janin. Pasangan di mana salah satu pasangan atau kedua-dua orang adalah pembawa gen yang cacat atau mempunyai fibrosis kistik harus sedar akan risiko mempunyai anak dengan diagnosis yang sama. Oleh itu, sebelum merancang konsepsi, perlu mengunjungi doktor dan lulus peperiksaan yang ditetapkan olehnya.

Pencegahan komplikasi dalam diagnosis "cystic fibrosis" membayangkan perlaksanaan semua preskripsi doktor yang jelas. Terapi ubat, fisioterapi dan gaya hidup yang sihat akan melambatkan perkembangan penyakit dan memanjangkan kehidupan pesakit. Juga penting ialah kebersihan diri. Ini akan mengurangkan risiko penembusan jangkitan virus, bakteria dan patogen lain ke dalam badan yang lemah oleh penyakit yang mendasari.

Untuk pencegahan penyakit berjangkit untuk kanak-kanak dengan fibrosis sista, serta sihat, vaksinasi ditunjukkan. Dengan bantuan vaksinasi yang tepat pada masanya, adalah mungkin untuk mencegah komplikasi banyak penyakit "kanak-kanak", contohnya, campak atau batuk kokol. Kanak-kanak yang didiagnosis dengan fibrosis sista perlu mengikuti jadual vaksinasi, dengan mengambil kira keadaan semasa badan. Mereka juga disyorkan untuk mengendalikan vaksin selesema secara teratur.

Langkah pencegahan penting untuk mencegah komplikasi daripada sistem bronkopulmonari adalah untuk melindungi kanak-kanak dari hubungan jelas dengan kemungkinan jangkitan. Kanak-kanak dengan fibrosis kistik boleh menghadiri institusi pendidikan prasekolah dan umum, tetapi semasa tempoh wabak ARVI yang bermusim, seseorang itu harus menahan diri daripada berada di kolektif besar.

Untuk pencegahan komplikasi dari saluran pencernaan, pematuhan ketat kepada pemakanan, mengambil ubat-ubatan yang mengandung enzim dengan ketat mengikut jadual dan mengekalkan gaya hidup sihat memainkan peranan penting. Pesakit dewasa harus berhenti minum dan merokok sama sekali. Untuk apa-apa persoalan yang timbul dalam kehidupan seharian, anda perlu berunding dengan doktor anda dan dengar semua cadangannya.

Cystic fibrosis - penyakit berpotensi maut

Fibrosis kistik (fibrosis kistik) adalah penyakit keturunan yang biasa, yang mungkin membawa maut. Ia menjadi mustahil untuk didiagnosis hanya pada separuh kedua abad ke-20. Sebelum ini, kebanyakan pesakit dengan fibrosis sista meninggal dunia akibat penyakit bersamaan.

Fibrosis kistik (fibrosis kistik) adalah penyakit keturunan bersifat sistemik, disebabkan oleh mutasi gen yang mempengaruhi metabolisme garam sel. Hasilnya, peningkatan jumlah lendir likat tebal disekat, menyekat saluran. Dalam fibrosis sista, semua organ pembentuk mukus dipengaruhi - paru-paru, bronkus, hati, kelenjar usus, pankreas, peluh, kelenjar dan kelenjar liur.

Siapa yang mempunyai fibrosis kistik

Fibrosis kistik terdapat di seluruh dunia, terutamanya dalam perwakilan perlumbaan Caucasoid, tetapi kes individu penyakit itu dicatatkan di kalangan wakil semua kaum.

Kejadian penyakit adalah sama bagi kedua-dua jantina. Gen yang menyebabkan penyakit ini mempunyai warisan resesif, jadi seorang anak yang sakit dilahirkan hanya ketika kedua ibu dan bapa itu adalah pembawa gen mutasi. Kekerapan kelahiran seorang kanak-kanak dengan fibrosis cystik dalam kes ini adalah 25%. Pengangkut mutasi genetik (dan bilangan mereka melebihi 5% dari keseluruhan populasi Bumi) tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit.

Sekarang di Rusia, lebih daripada 1,500 pesakit dengan fibrosis sista telah direkodkan. Bilangan kes yang tidak dilaporkan melebihi 15 ribu orang.

Bagaimanakah penyakit ini berkembang?

Dalam kes fibrosis sista, lendir likat yang dihasilkan oleh bronchi berkumpul dan menyumbat bronkus kecil, yang membawa kepada pengudaraan yang berotot dan bekalan darah ke paru-paru. Kegagalan pernafasan adalah penyebab kematian paling umum dalam fibrosis sista.

Pengumpulan mukus mudah dijangkiti oleh mikrob patogen, yang membawa kepada bronkitis berulang yang teruk, radang paru-paru, perubahan tak berbalik pada paru-paru dan kemusnahan mereka.

Pada masa ini, 96% kes fibrosis sista didiagnosis pada kanak-kanak di bawah umur dua tahun. Selebihnya diagnosis dibuat pada usia yang lebih tua.

Penyebab fibrosis sista pada kanak-kanak

Gen ini bertanggungjawab untuk menghasilkan protein yang mengawal pemindahan ion natrium dan klorin melalui membran sel.

Gejala utama

Bergantung kepada jenis penyakit, tanda-tanda fibrosis kistik boleh muncul sebaik sahaja selepas kelahiran dan pada usia kemudian. Gejala yang paling biasa ialah:

  • Kulit sedikit masin;
  • berat badan - dikurangkan, penipisan di bawah normal walaupun dengan selera makan yang baik;
  • gangguan usus - cirit-birit kronik (sering menyinggung perasaan), kandungan lemak yang tinggi di dalam tinja;
  • bernafas - berdesir, dengan wisel;
  • batuk - paroxysmal, menyakitkan, dengan pemisahan sejumlah besar dahak;
  • pneumonia yang kerap;
  • "Drum tongkat" - penebalan tip jari, sering dengan paku cacat;
  • polip di hidung - akibat daripada membran membran mukus rongga dan sinus;
  • prolaps rektum - prolaps berkala rektum.

Jenis dan bentuk penyakit

Bergantung kepada organ-organ yang mana yang terlibat terutamanya, bentuk penyakit dibezakan:

  • Pulmonari - kira-kira 20% daripada kes. Disertai oleh radang paru-paru dua hala yang teruk dengan abses, maka pulmonari dan kegagalan jantung berkembang;
  • usus - berlaku pada 5% pesakit. Mengarah kepada pembentukan usus halus, halangan usus, diabetes mellitus, urolithiasis, peningkatan dan sirosis hati;
  • bercampur - bentuk paling paru-usus usus (sekitar 80% daripada kes). Menggabungkan tanda-tanda bentuk pulmonari dan usus.

Kaedah diagnostik

Sejarah perubatan, pemeriksaan klinikal dan ujian makmal khas diperlukan untuk menentukan diagnosis:

  • Pengambilan sejarah - kes-kes fibrosis sista dalam keluarga yang meninggal dunia akibat obstruksi usus, kehadiran kolitis kronik dan cholecystitis;
  • pemeriksaan klinikal - kehadiran sekurang-kurangnya dua simptom penyakit itu ditubuhkan. Perhatian ditarik kepada:
    • Terlibat dalam pembangunan fizikal;
    • kehadiran penyakit kronik paru-paru, bronkus, nasofaring, pankreatitis;
    • kehadiran kekurangan paru;

  • Ujian peluh dilakukan selepas elektroforesis dengan pilocarpine untuk menentukan jumlah klorida dalam peluh. Tiga ujian peluh positif diperlukan untuk diagnosis;
  • kajian tersembunyi - dalam najis ditentukan oleh kandungan lemak tinggi;
  • Diagnostik DNA adalah kaedah yang paling tepat (ketepatan sehingga 97 - 99.5%), tetapi agak mahal;
  • Diagnosa perinatal - cecair amniotik diperiksa bermula dari minggu ke-18 kehamilan. Ketepatan sehingga 96%;
  • pemeriksaan bayi yang baru lahir - mengikut program penyakit keturunan, jumlah trypsin immunoreaktif dalam darah kering dikesan. Jika hasilnya positif, ujian itu diulang lagi dalam minggu ketiga kehidupan.

Ujian tempat dan ujian DNA dengan pasti membezakan fibrosis sista daripada penyakit berikut:

  • Bronkitis kronik;
  • batuk kokol
  • bronchiectasis;
  • asma bronkial;
  • kencing manis insipidus diabetes;
  • penyakit glikogen;
  • displasia ectodermal keturunan.

Kaedah rawatan fibrosis sista

Hari ini, fibrosis sista tidak dapat diubati. Rawatan kini hanya gejala, bertujuan meningkatkan kesejahteraan pesakit dan mengurangkan manifestasi klinikal.

Rawatan dijalankan secara berterusan sepanjang hayat. Diagnosis awal penyakit ini, segera memulakan rawatan akan sangat memudahkan dan memanjangkan hayat pesakit.

Diet

Pesakit dengan fibrosis sista amat diperlukan untuk memilih makanan yang betul:

  • Peningkatan pengambilan kalori - mestilah melebihi norma umur sebanyak 20-30% (meningkatkan jumlah protein);
  • mengehadkan lemak;
  • garam - diperlukan, terutamanya dalam haba;
  • cecair - sentiasa, dalam kuantiti yang mencukupi;
  • produk yang mengandungi vitamin - diperlukan setiap hari (buah-buahan, sayur-sayuran, jus semulajadi, mentega).

Rawatan ubat

  • Mucolytics - lendir penipisan dan membantu penyingkirannya (Ambroxol, Pulmozym, Acetylcysteine). Digunakan terutamanya dalam bentuk penyedutan;
  • antibiotik - untuk jangkitan sistem pernafasan (Gentamicin, Tsiprobay, Tienam, Tobramycin, Tazitsef). Digunakan dalam bentuk suntikan, pil, penyedutan;
  • enzim - untuk mengimbangi ketidakstabilan pankreas (Polizim, Pancytrate, Pancreatin, Creon, Mexaz);
  • vitamin - ditetapkan secara berterusan kerana penyerapan yang lemah dan keperluan yang meningkat, terutamanya vitamin larut lemak (penyelesaian vitamin A, D, E dalam dos double);
  • hepatoprotectors - dengan kerosakan hati (Ursofalk, Ursosan);
  • kinesitherapy - senaman khas harian dan senaman pernafasan;
  • concentrator oksigen - dengan penyakit yang teruk;
  • pemindahan organ - untuk memanjangkan hayat dengan kerosakan teruk pada paru-paru, hati, jantung. Operasi sukar dan mahal yang memanjangkan hayat tetapi tidak menyembuhkan penyakit.

Fisioterapi

Terapi fizikal bertujuan meningkatkan fungsi bronkus, dijalankan setiap hari:

  • Saliran postural - menyentuh berirama aktif dengan telapak dilipat di dalam bot di sepanjang tulang rusuk di zon tertentu. Digunakan pada sebarang umur;
  • saliran autogenik - berdasarkan pernafasan khas yang bebas. Perlahan pernafasan melalui hidung - memegang nafas - penyedutan maksimum yang mungkin aktif;
  • PEP-mask - membolehkan anda membuat tekanan yang berbeza pada menghembus nafas apabila menggunakan muncung khas;
  • Flutter - simulator yang membolehkan anda membuat, bersama-sama dengan rintangan kepada tamat tempoh, juga turun naik yang berlalu ke bronchi dan mempromosikan pemisahan sputum.

Langkah-langkah pencegahan

Sifat genetik penyakit menjadikannya sukar untuk dielakkan.

Utama

  • Penyebaran maklumat mengenai penyakit ini secara besar-besaran;
  • Ujian DNA pasangan tentang mempunyai bayi untuk kehadiran gen yang bermutasi;
  • diagnosis perinatal - membolehkan anda mencegah kelahiran anak yang sakit.

Sekunder

  • Pemantauan keadaan pesakit berterusan;
  • pemeriksaan perubatan bulanan;
  • rawatan kekal sesuai dengan perjalanan penyakit

Ramalan

Pada masa ini ramalan masih tidak menguntungkan. Kematian diperhatikan di lebih daripada separuh kes. Jangka hayat dengan fibrosis sista di Eropah adalah kira-kira 40 tahun, di Amerika Syarikat dan Kanada kira-kira 50, di Rusia kurang dari 30 tahun.

Pada masa ini, tiada kaedah yang dapat diandalkan untuk mengubati penyakit ini, jangka hayat purata pesakit tidak lebih daripada 40 tahun.

Orang yang didiagnosis dengan fibrosis sista hanya menderita secara fizikal. Secara mental, mereka sangat berharga, di antaranya ada banyak orang berbakat, intelektual yang dibangunkan, orang berbakat. Setelah hidup dewasa, mereka boleh membuat keluarga, dan juga menjadi ibu bapa anak-anak klinikal yang sihat - jika tidak ada gen yang cedera dari pasangan.

Jika anda telah menemui fibrosis kistik - jangan putus asa. Minta bantuan kepada ahli pulmonologi dan ahli gastroenterologi. Sekiranya perlu, ahli pemakanan, ahli fisioterapi, ahli endokrinologi, pakar kardiologi, psikologi, dan pakar lain terlibat dalam rawatan.

Fibrosis kistik

Masa bacaan: min.

Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang teruk, di mana luka-luka organ-organ dalaman badan, lendir yang merembeskan berlaku: bronkus, paru-paru, pankreas, hati, peluh, air liur, usus dan kelenjar organ kemaluan. Antara penyakit sistemik yang diwarisi, fibrosis kistik dianggap paling biasa, bagaimanapun, selama bertahun-tahun, pesakit dengan fibrosis kistik tidak diberikan perhatian yang mencukupi. Di Rusia, klinik diagnostik dan rawatan untuk penyakit ini mula dibuka hanya pada akhir abad kedua puluh.

Kandungannya

Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang dipancarkan oleh jenis resesif autosomal, di mana kelenjar sistem exocrine dipengaruhi. Akibatnya, sistem seperti pernafasan, pencernaan, peluh dan alat kelamin akan terjejas. Penyakit fibrosis kistik, apa itu? Penyakit ini dipanggil fibrosis kistik. Inti dari penyakit ini terletak pada nama itu sendiri, yang dalam terjemahan dari bahasa Latin bermaksud lendir likat. Fibrosis kistik, jenis penyakit apa yang dianggap paling biasa dengan genetik? Selama bertahun-tahun ia tidak memikirkan penyakit ini dan tidak menyiasatnya. Alasannya ialah hakikat bahawa kanak-kanak yang dilahirkan dengan patologi ini dalam kebanyakan kes, dengan cepat meninggal dunia. Dan baru-baru ini, sekitar awal abad kedua puluh, mereka mula mempelajari secara mendalam penyebab kematian dan penyelesaian untuk memerangi penyakit ini. Ternyata penyebabnya adalah gen yang rosak oleh mutasi. Ini bermakna bahawa patologi ini tidak boleh dijangkiti semata-mata, ia tidak ditransmisikan dengan cara lain selain keturunan. Oleh itu, bahaya mengatasi penyakit ini tidak hadir sepenuhnya. Mengikut statistik terbaru di negara ini kira-kira 300 kanak-kanak dilahirkan dengan penyakit ini. Selepas mengkaji penyebabnya, ia diputuskan untuk membuat pemeriksaan semasa masih berada di hospital. Selepas kelahiran, bayi yang baru lahir mengambil darah untuk penyelidikan untuk menentukan kehadiran atau ketiadaan diagnosis fibrosis sista. Penyakit ini ditunjukkan oleh tindak balas positif ujian kepada penentuan tahap trypsin immunoreaktif di tempat darah kering. Tetapi dalam amalan terdapat kes-kes mengenal pasti pelanggaran ini pada usia kemudian. Fibrosis kistik adalah penyakit yang sangat sukar untuk diakui. Oleh itu, kini keadaan patologi ini boleh dikaitkan bukan sahaja kepada penyakit zaman kanak-kanak. Pesakit dengan fibrosis sista mempunyai simptom yang serupa dengan keadaan patologi lain badan. Oleh kerana itu, ahli terapi mesti berhati-hati agar tidak terlepas penyakit tersebut.

Dan walaupun penyakit ini dianggap tidak dapat diubati hingga akhir, terapi telah dikembangkan yang memanjangkan dan menjadikan kehidupan lebih mudah bagi orang-orang dengan patologi ini. Dengan rawatan yang tepat dan mematuhi semua peraturan, cadangan, secara purata, jangka hayat adalah kira-kira 30-35 tahun. Pada masa ini, kajian dijalankan dalam pengenalan terapi gen dalam rawatan penyakit. Kaedah ini terdiri daripada fakta bahawa rawatan itu bertujuan untuk "menggantikan" bahagian gen yang rosak. Sebagai ahli sains menggambarkan ia mungkin disebabkan oleh fakta bahawa pesakit menyedut ubat yang mengandungi DNA yang normal (sihat). Selepas setahun, pesakit menunjukkan hasil yang positif. Proses patologi di paru-paru tidak berkembang sepanjang tahun ini, dan walaupun peningkatan telah diperhatikan. Tetapi para saintis telah memutuskan untuk tidak melaksanakan dengan teliti kaedah ini dalam rawatan, kerana hasilnya tidak jelas dan tidak stabil. Penambahbaikan dan penambahbaikan diperlukan untuk kegunaan selanjutnya, yang memberi harapan untuk rawatan lanjut dan pemanjangan kehidupan pesakit tersebut.

Namun, diagnosis fibrosis sista, jenis penyakit apa? Ini adalah penyakit di mana pengangkutan klorida terganggu, yang dikawal oleh adenosine monophosphate kitaran melalui sel epitel mukosa. Banyak sumber menggambarkan kelas kerosakan yang mengakibatkan perubahan (mutasi) dalam gen CFTR (pengatur transmembran protein):

  • kelas pertama, menyebabkan pelanggaran sintesis protein, yang menyebabkan penurunan RNA;
  • kelas kedua membawa kepada kecacatan protein, sehingga menyebabkan pelanggaran terhadap struktur tersiernya;
  • kelas ketiga, kerana mutasi ini, peraturan protein itu dilanggar;
  • kelas keempat, mutasi kelas ini berada di kawasan membran, akibatnya kita mendapat pelanggaran terhadap klorida;
  • kelas kelima, dengan adanya mutasi ini, jumlah salinan pengawal selia transmembran protein berkurangan;
  • kelas keenam, akibat mutasi ini, protein disintesis secara normal, tetapi menjadi berayun di permukaan sel.

Mengetahui kelas-kelas mutasi ini, ubat masih tidak dapat memberikan ramalan mengenai keparahan penyakit itu, kerana kekerapan kejadiannya yang rendah. Mutasi ini hanya memberi kesan kepada perkembangan fizikal pesakit, tetapi bukan pada mental. Kadang-kadang ia juga percaya bahawa pesakit sedemikian lebih bijak dan berbakat. Oleh sebab penyakit mereka, mereka menjalani gaya hidup yang kurang tangkas, mungkin kerana ini mereka lebih gigih dan penuh perhatian dalam pelajaran mereka. Mengikut wakil perubatan, senaman sederhana mempunyai kesan positif terhadap pesakit dengan fibrosis sista.

Sindrom fibrosis sista pada orang dewasa tidak mengganggu gaya hidup normal mereka jika mereka mengambil ubat-ubatan dan menjalani rawatan pencegahan di hospital sekali setahun. Pada masa kini, sesetengah pembawa penyakit ini juga mampu mencipta keluarga. Pilihan kelahiran bagi pasangan seperti anak sihat boleh 25%, dan jika satu pasangan benar-benar sihat dan bukan pembawa, maka 100% mungkin. Ramai yang percaya bahawa fibrosis cystic adalah penyakit di mana tidak mustahil untuk merasakan bahawa mereka adalah ahli masyarakat yang sepenuhnya. Seperti kajian dan kes menunjukkan, ini boleh dicapai dalam amalan. Taktik rawatan yang dipilih dengan betul dan gaya hidup yang betul adalah kunci kepada hasil yang baik. Tetapi kebanyakan pembawa dewasa penyakit ini, secara bebas memburukkan keadaan serius secara patologi mereka. Mereka membawa gaya hidup yang tidak sihat. Mereka mempunyai tabiat buruk, asap dan mengambil alkohol, yang benar-benar kontraindikasi dalam diagnosis mereka. Seperti semua unit nosologi, fibrosis cystic mempunyai kod dan ciphers sendiri, bergantung kepada jenis lesi penyakit ini. Kod dan kod digunakan untuk penyakit kumpulan dan kajian statistik lanjut tentang kejadian populasi. Klasifikasi ini dikenali sebagai Klasifikasi Penyakit Antarabangsa (ICD 10).

Klasifikasi Penyakit Antarabangsa dicipta untuk klasifikasi, analisis dan statistik kematian dan penyakit. Struktur ini dikaji setiap 10 tahun. Semakan terakhir dalam dokumen ini adalah pada bulan September 1989. Setiap penyakit sistematik dan tersembunyi di bawah surat tertentu. Dengan cara ini lebih mudah untuk menganalisis dan mencari data. Klasifikasi ini digunakan di seluruh dunia. Ini membolehkan kesimpulan dibuat berdasarkan data dari lebih daripada satu negara. Yang seterusnya memungkinkan untuk melihat kelaziman penyakit. Kod mkb 10mukoviscidosis diterima sebagai penyakit kepunyaan kelas IV (beberapa penyakit dengan gangguan metabolik), dengan huruf E.

E84.1 di bawah kod ini adalah fibrosis sista dengan manifestasi usus. Borang ini juga muncul pada usia muda. Ia ditandai dengan peninggalan perut, sista berserat muncul di dalam usus, yang seterusnya menjadikannya sukar untuk mempromosikan dan mengosongkan usus. Pada usia kemudian, penebalan air liur, kekeringan mukosa mulut dicatatkan. Oleh kerana pengosongan yang tidak lama lagi, proses putrefaktif berlaku di dalam usus. Borang ini boleh disyaki walaupun di hospital apabila meconium meninggalkan. Tetapi adalah perlu untuk membezakan sindrom plak meconium dari ileus meconium yang benar. Yang pertama tidak dikodkan sebagai fibrosis cystic mcb 10. Manifestasi ini dikodkan sebagai P76.0 dan merujuk kepada penyakit terjejas pada bayi baru lahir.

Fibrosis kistik, kod mengikut MKB 10, E84.8 adalah penyakit di mana gejala kelihatan sama sekali tidak jelas dari dua bentuk terdahulu. Kebanyakan berlaku pelanggaran dalam sistem pembiakan. Ini disebabkan penebalan cecair biologi, akibat mutasi gen. Bentuk ini memberi kesan kepada lelaki. Terdapat halangan dan atresia dari vas deferens. Akibat kemandulan.

E84.9 fibrosis sista, mempunyai etiologi asal yang tidak pasti. Diwujudkan oleh banyak gejala, disebabkan oleh lesi patologi dari banyak sistem.

Sistemisasi kod membolehkan anda tidak mendedahkan sepenuhnya diagnosis anda. Tetapi pegawai kakitangan akan tahu bahawa anda telah tidak hadir secara munasabah. Pengekodan ini juga membolehkan anda mempermudah proses penyediaan dokumentasi untuk rawatan di luar negara. Oleh kerana ini adalah Pengkelasan Penyakit Antarabangsa, yang digunakan di seluruh dunia.

Etiologi dan patogenesis

Fibrosis kistik adalah sejenis penyakit yang berasal dari keturunan asal yang membawa kepada kerosakan tisu kelenjar. Ini disertai oleh pembentukan rahsia yang tebal, menyebabkan penyumbatan saluran ekskresi.

Gejala dan rawatan fibrosis sista

Fibrosis kistik - apakah penyakit ini dan mengapa ia berkembang? Dalam penyakit ini terdapat kecacatan dalam pengekodan gen pengatur transmembran. Protein ini bertanggungjawab untuk pemindahan ion klorin dan molekul air di seluruh membran sel. Kelikatan rembesan serentak pada organ berikut bergantung pada pengangkutan ini:

  • usus;
  • bronkus dan paru-paru;
  • pankreas;
  • organ-organ sistem kencing dan pembiakan.

Bergantung pada sistem mana yang paling banyak mengalami, terdapat tiga bentuk utama fibrosis sista:

  • bercampur (ia berlaku dalam kebanyakan kes, sehingga 80%), di mana terdapat kerosakan pada sistem pencernaan dan pernafasan;
  • bentuk pulmonari;
  • bentuk gastrointestinal.

Biasanya, penyakit ini mula-mula dikesan pada bayi, yang dipindahkan dari penyusuan susu ke buatan. Pada masa ini, gejala berikut mungkin berlaku:

  • najis menjadi bau, kelihatan seperti dempul;
  • hati diperbesarkan;
  • kanak-kanak tidak mendapat berat badan;
  • jari menyerupai tongkat drum (penebalan pada falang kuku);
  • perut bengkak;
  • batuk, di mana dahak sangat buruk;
  • sesak nafas.

Kanak-kanak dengan fibrosis kistik sering mengalami pelbagai jangkitan sistem pernafasan. Mereka dicirikan oleh kursus yang panjang dan teruk, yang menjadikan mereka menggunakan antibiotik yang kuat. Melawan latar belakang ini, keadaan untuk dysbiosis usus dibuat. Jadi menutup lingkaran ganas.

Untuk memulakan rawatan, diagnosis yang tepat diperlukan. Kaedah penyelidikan yang boleh dipercayai ialah penentuan klorida dalam cecair berpeluh (dengan penyakit, ujian akan positif).

Terapi fibrosis sista hanya dilakukan simtomatik. Ia melibatkan penggunaan ubat mucolytic yang membersihkan pokok bronkial. Juga gunakan persediaan enzim untuk menggantikan fungsi pankreas yang terjejas. Satu peranan yang besar diberikan kepada pemakanan. Sebagai sebahagian daripada diet untuk mengehadkan pengambilan lemak dalam tubuh seseorang itu mustahil. Makanan harus cukup kalori untuk memenuhi keperluan pesakit.

Epidemiologi

Banyak data menunjukkan bahawa epidemiologi fibrosis sista bergantung kepada kaum. Dalam sejarah tidak ada data tentang kejadian nosologi ini di kalangan wakil-wakil kaum Negroid dan Mongoloid. Antara orang Kaukasia, kekerapan berlakunya mutasi ini adalah penting. Tetapi mengkaji data yang boleh kita katakan bahawa di Eropah penyakit ini kurang biasa, contohnya, di negara-negara Amerika Utara dan Eropah, insiden berbeza dari 1: 2000 hingga 1: 4000 bayi. Sedang di Rusia jumlah ini bertambah menjadi 1: 10,000. Setelah mengkaji semua data di wilayah Rusia, kita boleh mengatakan bahawa kelaziman sangat berbeza, bergantung kepada rantau ini. Sebagai contoh, di rantau Moscow, kekerapan adalah 1: 10,000, dan di Tomsk penyakit yang sama berlaku 1: 2374. Penyebaran fibrosis sista sepenuhnya bebas daripada jantina. Wakil lelaki dan wanita boleh dengan patologi dengan kekerapan kejadian yang sama. Harus diingat bahawa di Eropah kejadian paling rendah penyakit mutasi ini adalah di Austria 1: 3500 dan Itali 1: 2500 hingga 1: 5200. Pada asasnya, pengiraan mengambil data mengenai pengenalpastian penyakit ini sejak kecil. Tetapi pada masa ini terdapat lebih banyak kes pengesanan patologi ini pada usia kemudian. Dalam hal ini, angka-angka ini boleh dianggap sebagai anggaran. Sekitar 50 ribu kes manifestasi fibrosis sista direkodkan setiap tahun di dunia. Epidemiologi dalam angka menunjukkan bahawa terdapat kira-kira 275 juta orang di seluruh dunia yang menderita pelbagai jenis penyakit ini.

Statistik

Fibrosis kistik adalah penyakit yang merosakkan fungsi semua organ yang menyembuhkan lendir. Penyakit ini adalah keturunan. Penyebab patologi ini adalah perubahan mutasi dalam gen tertentu. Oleh kerana mutasi ini, rembesan yang dihasilkan oleh kelenjar menjadi terlalu likat dan tebal. Malah di hospital boleh didiagnosis dengan fibrosis sista, gejala pada kanak-kanak yang berlaku bergantung pada bentuk penyakit. Bentuk fibrosis sista adalah seperti berikut:

  • Pulmonari (sehingga 80%);
  • Broncho-pulmonary (kelaziman sehingga 20%);
  • Usus (kelaziman 5%).

Fibrosis kistik, gejala pada kanak-kanak

Sehingga 15% daripada bayi baru lahir yang didiagnosis dengan mucoviscidosis, mengalami halangan usus dari hari-hari pertama kehidupan. Bayi itu muntah dengan campuran bahan empedu, pembentukan perut, dan tidak ada najis. Selepas beberapa ketika, keadaan kanak-kanak semakin teruk. Bayi mempunyai gejala mabuk, kulit pucat dan kering, dengan corak vaskular pada perut. Fibrosis kistik pada bayi yang baru lahir, gejala yang diterangkan di atas, juga ditunjukkan dalam pemendapan kristal garam di dalam ketiak dan di kawasan muka. Ini berlaku tanpa mengira bentuk penyakit ini. Apabila memindahkan kanak-kanak dari penyusuan kepada buatan, serta dengan pengenalan makanan pelengkap, kekurangan aktiviti enzim mula menunjukkan dirinya sendiri, yang dicirikan oleh najis yang sangat kerap dan kembung.

Rawatan fibrosis cystic kanak-kanak

Terapi penyelenggaraan fibrosis kistik perlu sepanjang hayat. Ia bertujuan untuk mengurangkan kelikatan kuman dan penyingkiran berikutnya dari bronkus, pampasan enzim yang kurang dalam pankreas. Prosedur untuk pencairan hempedu juga dijalankan, memerangi penyakit virus sedang dijalankan, pengambilan multivitamin ditetapkan, dan latihan pernafasan khusus dijalankan. Malangnya, fibrosis kistik merujuk kepada penyakit yang tidak dapat diubati. Apa yang boleh dilakukan oleh ibu bapa ialah dengan teliti mengikuti semua arahan doktor dan memantau keadaan anak mereka. Sekiranya kesesakan penyakit - kemasukan ke hospital diperlukan di hospital.

Fibrosis kistik adalah penyakit sistemik yang diwarisi semata-mata. Patologi berkembang sebagai hasil mutasi gen pengatur transmembran (bertanggungjawab untuk fibrosis sista). Kanak-kanak yang sakit dilahirkan dari ibu bapa yang sempurna yang merupakan pembawa asimtomatik bagi gen yang cacat. Insiden penyakit pada kanak-kanak lelaki dan perempuan adalah sama. Dalam sesetengah keluarga, setiap kanak-kanak dilahirkan sakit. Dalam kes lain, saudara-saudara tidak dapat mengingatkan semula ketidakupayaan perkembangan tersebut. Ia adalah salah satu daripada beberapa penyakit keturunan yang boleh dirawat. Menyembuhkan ubat-ubatan moden sepenuhnya belum dapat, tetapi untuk meningkatkan kualiti hidup dan tempohnya agak realistik, walaupun tidak dalam semua keadaan. Penyakit ini dicirikan oleh perkembangan fizikal yang tertangguh, kebolehan mental tidak menderita.

Mekanisme pembangunan penyakit

Kelenjar endokrin, akibat luka, menghasilkan peningkatan jumlah lendir likat, yang menjadikannya sukar untuk keluar. Terdapat pengumpulan dan penyumbatan rahsia yang tebal di dalam organ, yang membawa kepada pelanggaran yang signifikan terhadap fungsi mereka. Teruskan lagi jangkitan bakteria. Terdapat beberapa jenis cara fibrosis sista:

Ileus mukjizat. Dikenal dengan segera selepas kelahiran bayi, dalam bentuk obstruksi meconium. Meconium tebal dan likat berkumpul di gelung usus kecil, yang biasanya bebas untuk meninggalkan badan selama satu atau dua hari.

Dengan kekalahan fibrosis sista, ia tidak dibebaskan.

    Pulmonari. Penyakit ini bermula sebagai bronkitis kronik, bronchiectasis muncul kemudian (pengembangan kawasan bronkial atau organ secara keseluruhan). Proses ini berakhir dengan pneumosklerosis yang menyebar. Sistem pernafasan tidak dapat berfungsi dengan normal lagi. Keadaan ini memburukkan secara dramatik daripada jangkitan bakteria yang berlapis.

Usus. Ia dicirikan oleh kekurangan aktiviti enzimatik usus dan pankreas.

- Di dalam hati, degenerasi sel lemak dan protein, genangan hempedu dalam saluran, yang membawa kepada perkembangan fibrosis dan sirosis.

- Pankreas. Perubahan kista berlaku di salurannya, lapisan tisu penghubung bertambah. Hasil daripada perkembangan fibrosis meresap, jumlah enzim yang dihasilkan oleh badan semakin berkurangan.

- Usus. Proses pemusnahan dan penapaian berterusan, pergerakan usus pesat dan prolaps rektum.

- Perut Jus gastrik berlebihan tidak tertakluk kepada peneutralan, menyebabkan ulser duodenal berkembang.

  • Bercampur Yang paling sukar. Terdapat perubahan ciri-ciri semua bentuk terdahulu.
  • Pengkelasan

    Klasifikasi diperlukan untuk kerja seorang doktor. Dengan bantuan klasifikasi, adalah mungkin untuk menentukan dengan jelas perumusan dan rawatan diagnosis fibrosis sista. Jenis klasifikasi dibezakan oleh hakikat bahawa sesetengahnya adalah berdasarkan manifestasi klinikal, yang lain pada komplikasi dan kursusnya. Terdapat beberapa jenis klasifikasi fibrosis sista. Yang pertama disusun untuk kelulusan lanjut pada sesi ICD-XI. Dia kelihatan seperti ini:

    • fibrosis sista atipikal (boleh berlaku secara berasingan dalam kelenjar exocrine);
    • pankreatitis kronik (ditunjukkan terhadap latar belakang masalah lain dengan saluran gastrousus);
    • fibrosis sista klasik dengan disfungsi pankreas;
    • fibrosis sista klasik dengan kekurangan pankreas;
    • panbronchiolitis meresap (kerosakan pada hidung hidung, bronkus dan bronchioles);
    • sclerosing cholangitis (ditunjukkan oleh keradangan dan fibrosis saluran intrahepatic dan extrahepatic);
    • disebarkan bronchiectasis (pelbagai lendir lendir).

    Tetapi selama ini, para doktor telah menggunakan klasifikasi berikut yang dicadangkan oleh profesor Rachinsky dan Kapronov. Klasifikasi fibrosis sista ini merangkumi bentuk, fasa dan ciri-ciri perubahan bronkopulmonari. Klasifikasi ini membezakan apa-apa bentuk fibrosis sista, bergantung kepada sistem yang terjejas:

    • usus (kekerapan kejadian adalah kira-kira 5%, ia nyata pada masa ini apabila mereka mula memperkenalkan gewang kerana kekurangan enzim);
    • paru-paru (kekerapan kejadian adalah kira-kira 15-20%, yang ditunjukkan oleh peningkatan pengeluaran rembesan likat, kerana halangan yang berlaku);
    • Campuran (enteric-pulmonary) berlaku pada 70-80% daripada kes-kes penyakit, ditunjukkan dengan gejala kedua-dua bentuk usus dan paru-paru);
    • dipadamkan (dikaitkan dengan satu bentuk mutasi gen tertentu, diteruskan agak tersembunyi, menunjukkan dirinya pada usia kemudian);
    • atipikal (kerosakan kepada kelenjar peruncit luaran individu atau dengan gejala tersembunyi);

    Fasa-peringkat termasuk:

    • fasa remisi;
    • aktiviti rendah dan sederhana;
    • fasa kemerosotan.
    • Ciri-ciri perubahan bronkopulmonari mempunyai jenis seperti:
    • klinikal (dengan bentuk bercampur, semua jenis bronkitis, dengan pneumonia pulmonari, berulang dan berulang);
    • endoskopik (endobronchitis catarrhal, catarrhal-purulent, meluas dan terhad purulent).

    Ia juga digunakan untuk diagnosis fibrosis sista, klasifikasi yang dicadangkan oleh Di Sant Agnese. Ia pada asasnya sama dengan yang lain. Bentuk hepatik dilampirkan padanya (perkembangan sirosis, ascites dan hipertensi portal) dan elektrolit (keseimbangan elektrolit air terganggu akibat gangguan pengangkutan kalsium dan ion natrium). Dan bersama-sama dengan atipikal terdapat bentuk fibrosis sista yang terhapus.

    Semasa fibrosis kistik, seperti dalam semua penyakit, terdapat 4 peringkat penyakit. Tahap pertama adalah ringan, pada peringkat ini, pesakit dengan fibrosis sista merasa normal. Dalam pembangunan fizikal tidak ketinggalan di belakang rakan-rakan mereka. Perubahan dalam tahap ini adalah minimum. Tahap kedua adalah kursus sederhana, pesakit di peringkat ini mempunyai beberapa tanda, dalam bentuk batuk berterusan atau kekurangan pankreas. Dalam perkembangan fizikal, kanak-kanak ini tidak ketinggalan dan mempunyai keupayaan untuk belajar di sekolah biasa. Pada peringkat ini, pesakit harus menerima terapi perubatan yang berterusan. Peringkat ketiga adalah kursus yang teruk. Pada pesakit dengan tahap ini, manifestasi perubahan patologi terlihat secara visual: falang cacat kelihatan jelas, bentuk perubahan dada. Terdapat penurunan berat badan, fibrosis sista gastrik menyebabkan gangguan perestaltik dan, akibatnya, perkembangan refluks gastroosophageal. Fibrosis kistik masuk dari peringkat ini, peringkat terakhir penyakit adalah peringkat terminal. Bagi pesakit tahap ini, keadaan remisi mempunyai bentuk tahap ketiga yang perlahan. Dalam tempoh ini, pesakit kehilangan banyak berat badan, mereka memerlukan terapi ubat yang tetap, terapi oksigen walaupun di rumah. Bagi pesakit dengan fibrosis sista, pembawa virus adalah sangat berbahaya.

    Jenis fibrosis sista, berbeza dengan manifestasi mereka. Untuk pemudahan dan sistematisasi, mereka diklasifikasikan ke dalam bentuk berasingan. Dan untuk menetapkan diagnosis secara berasingan membuat komplikasi.

    Borang

    Bentuk fibrosis cystic pulmonari muncul pada usia awal, sejak lahir. Bentuk ini disebabkan oleh manifestasi halangan, yang disertai dengan jangkitan sekunder. Terhadap latar belakang ini, lanjutkan radang paru-paru dengan kemungkinan pembentukan abses. Bronkitis yang disertai oleh batuk paru-paru dengan lendir berkhasiat lendir atau mucous - purulent. Semasa auskultasi, pernafasan keras didengar dengan kering, bersiul, kadang-kadang lembab rale. Sesak nafas yang ditandakan semata-mata. Perkembangan bronchiectasis, "jantung pulmonari", emphysema boleh dikaitkan dengan manifestasi sekunder. Terdapat ubah bentuk dada, perubahan kuku dan falang terminal jari. Secara visual, pesakit ini pucat, dengan kulit berwarna biru.

    Bentuk usus boleh disyaki dengan segera selepas permulaan makan. Apabila perbuatan buang air besar mengesan kehilangan rektum. Bentuk ini berlaku dengan luka pankreas, yang mengganggu pengeluaran enzim untuk mencerna makanan yang tertelan. Bagi pesakit sedemikian, pengambilan makanan kering menjadi masalah, disebabkan peningkatan kelikatan air liur. Akibatnya, makanan itu tidak dicerna sehingga akhirnya, yang mengakibatkan residu membusuk. Pergerakan usus yang kerap dengan perut kembung. Najis menjadi bau dengan kandungan lemak tinggi. Selepas beberapa lama, hati terjejas. Ini ditunjukkan oleh sirosis dan hipertensi portal.

    Fibrosis kistik adalah bentuk yang tidak biasa. Pada orang dewasa, ia biasanya bermula dengan gejala tersembunyi. Ramai yang tidak menyedari bahawa mereka adalah pembawa penyakit ini. Atas sebab ini, bentuk ini dikesan terutamanya pada usia kemudian. Pada lelaki, ia adalah aplasia dari vas deferens, yang menyebabkan spermatogenesis terjejas dan, akibatnya, kepada ketidaksuburan. Seperti yang ditunjukkan oleh wanita-wanita ini dengan bentuk ini, dalam beberapa kes mungkin menjadi hamil. Mereka menghasilkan sel telur, tetapi kerana kelikatan lendir, penembusan sperma adalah sukar.

    Ciri fenotip

    Ciri fenotip fibrosis sista adalah manifestasi mutasi gen CFTR. Ia dilokalkan pada lengan panjang kromosom 7. Oleh kerana mutasi, terdapat pelanggaran struktur dan fungsi protein, yang dengan cara tertentu membawa kepada kekalahan kelenjar exocrine. Ciri-ciri fenotipik fibrosis sista terdiri daripada fakta bahawa ia menunjukkan dirinya: dalam bentuk kegagalan pernafasan progresif, perkembangan fizikal lambat, azoospermia yang menghalang, ileus mekon, tumpuan pelepasan klorida. Ketiadaannya adalah ia menunjukkan dirinya pada usia awal dan pada masa yang lebih matang. Pada masa kita, lebih daripada 1600 mutasi gen yang berbeza telah dikenalpasti yang mempengaruhi manifestasi fibrosis sista. Mutasi yang paling biasa dan teruk gen adalah DF508. Dalam kajian korelasi genotip dan fenotip, didapati bahawa dalam keadaan hemozygous dan heterozigus dinyatakan dengan frekuensi yang berbeza. Tanda-tanda fenotip yang paling biasa dalam fibrosis sista dalam sistem bronchopulmonary adalah:

    • batuk berterusan dengan dahak likat;
    • perubahan dalam paru-paru, radiologically confirmed (bronchiectasis, atelectasis, penyusupan);
    • ubah bentuk falang jari-jari dalam bentuk "drumsticks";
    • polip dan sista hidung, sinusitis.

    Dalam sistem saluran pencernaan:

    • kekurangan pankreas, pankreatitis berulang;
    • kerosakan hati dengan manifestasi klinikal sirosis (multibular dan biliary);
    • dalam meconium ileus yang baru lahir;
    • prolaps rektum dengan penyongsangan penuh;
    • Disebabkan gangguan makan:
    • penurunan berat badan dengan selera makan normal;
    • manifestasi gangguan sekunder dengan kekurangan vitamin A, D, E, K.

    Lelaki menampakkan patologi pada bahagian alat kelamin:

    • azoospermia obstruktif (tiada saluran sperma).

    Alkalosis metabolik kronik (kehilangan garam dengan keruntuhan) juga diperhatikan.

    Klinik

    Manifestasi klinikal fibrosis sista bervariasi dan bergantung terutamanya pada lokasi organ yang terjejas. Oleh itu, manifestasi seperti kekeringan membran mukus rongga mulut, disebabkan oleh peningkatan kelikatan air liur, adalah ciri bentuk usus. Atas sebab yang sama, sukar bagi pesakit untuk makan makanan kering. Dalam bentuk usus, terdapat kekurangan pankreas, yang menyebabkan penghadaman makanan tidak lengkap. Ia menyebabkan proses dan kotoran putrefaktif dengan bau yang tidak menyenangkan. Apabila perbuatan buang air besar sering dipantau prolaps rektum. Terdapat aduan sakit perut, kembung dan gas berlebihan (kembung). Tanda-tanda klinikal fibrosis sista pulmonari muncul dalam momen-momen pertama kehidupan. Batuk paroki dengan pembebasan lepuh likat, kadang-kadang sampai muntah, sesak nafas. Secara visual menarik perhatian kepada bentuk dada (berbentuk tong) dan perubahan falang jari. Pallor dan sianosis pada kulit diperhatikan. Pesakit ini nipis dan tidak aktif. Bentuk atipikal, seperti yang ditunjukkan oleh beberapa tahun amalan, mungkin tidak mempunyai manifestasi klinikal. Pada asasnya, lag ini dalam perkembangan fizikal dan fizikal. Kadang-kadang ia ditunjukkan oleh pruritus, penyakit kuning. Dalam sesetengah kes, ia adalah hipertensi portal, ascites. Pada zaman kemudian yang ditunjukkan oleh ketidaksuburan lelaki. Bentuk campuran, secara klinikal menunjukkan dirinya, gejala seperti pada bentuk paru-paru dan usus. Bentuk ini dianggap paling sukar dan sukar untuk mendiagnosis fibrosis sista. Borang klinik yang dipadamkan boleh mempunyai banyak manifestasi. Klinik samar-samar ini disebabkan oleh pelbagai mutasi gen cahaya. Ia berlaku dalam kebanyakan kes, selama bertahun-tahun, tersembunyi di bawah penyakit lain. Bentuk ketidaksuburan dalam lelaki dan kesuburan wanita.

    Gejala

    Pada asasnya, gejala penyakit dikaitkan dengan ciri-ciri mekanisme mutasi gennya. Dalam fibrosis cystic, kelenjar rembesan exocrine mengeluarkan sekresi kental yang terlalu likat, menyebabkan penyumbatan saluran ekskresi pada kelenjar. Ini membawa kepada gangguan yang ketara dalam kerja banyak sistem badan. Ia mempunyai ciri-ciri gejala fibrosis cystic:

    • ketinggalan dalam pertumbuhan, perkembangan seksual, ketidaksuburan lelaki;
    • sakit perut (perasaan pedih ulu hati, kesakitan dalam kes ulser peptik);
    • gejala hipovitaminosis (pendarahan, kehilangan rambut, kuku rapuh);
    • najis yang banyak (cecair dengan bau fetid);
    • batuk paru-paru kronik;
    • perubahan dalam bentuk dada, peningkatan dalam perut;
    • sinusitis yang kerap, polyposis hidung;
    • manifestasi kelemahan, terutamanya pada musim panas;
    • dengan tindakan pembuangan air, menonjol rektum;
    • mengubah bentuk jari dalam bentuk "drumsticks" dan paku dalam bentuk "cermin mata menonton";

    Gejala-gejala cystic fibrosis pada orang dewasa dan kanak-kanak mempunyai ciri usia mereka sendiri. Pada permulaan kehamilan, ramai ibu bapa tidak berminat dalam penyakit fibrosis kistik, apa itu? Gejala, rawatan, mereka belajar selepas lahir. Selalunya, penyakit ini diwujudkan pada hari-hari pertama kehidupan. Terdapat gejala seperti dalam tempoh neonatal:

    • jaundis berpanjangan;
    • Sindrom broncho-obstruktif (batuk, kesukaran bernafas, radang paru-paru);
    • meminum garam pada kulit bayi;
    • pengerasan jari cepat di dalam air;
    • ileus meconium (ketiadaan meconium discharge dengan tanda-tanda halangan usus);
    • perkembangan fizikal yang perlahan (tertinggal ketinggalan rakan sebaya, berat);
    • manifestasi kekurangan vitamin E, A, K, D (tulang rapuh, penonjolan fontanel pada bayi yang baru lahir).

    Gejala pada kanak-kanak prasekolah dan usia sekolah adalah berbeza. Pada kanak-kanak berumur empat tahun ke tujuh, fibrosis sista ditunjukkan:

    • batuk berterusan, kadang-kadang dengan sputum mukus - bernanah;
    • sesak nafas, berubah menjadi bentuk kronik;
    • najis longgar kronik dengan penonjolan rektum;
    • hati yang diperbesarkan.

    Pada usia sekolah, fibrosis sista, gejala-gejala penyakit itu semakin nyata. Ini adalah peralihan dari semua gejala yang telah dijelaskan sebelumnya ke dalam bentuk kronik:

    • manifestasi kronik penyakit sistem pernafasan;
    • bronchiectasis;
    • cirit-birit kronik.

    Pada masa remaja, semua gejala utama disertai:

    • sirosis hati, tanda-tanda hipertensi portal;
    • urat varicose daripada esophagus, ascites;
    • pelangsingan fizikal;
    • berat badan;
    • lag dalam perkembangan seksual.

    Selain ciri-ciri yang berkaitan dengan usia manifestasi, terdapat ciri-ciri dalam pelbagai bentuk fibrosis sista penyakit. Gejala apa yang perlu dipertimbangkan secara berasingan? Sebagai contoh, dalam bentuk pulmonari, gejala yang paling penting adalah:

    • mencekik, parut, batuk sehingga muntah dengan cakera likat sukar untuk dipisahkan;
    • kulit kelabu, digabungkan dengan pucat;
    • keletihan, mengantuk;
    • berat badan dengan selera makan yang baik.

    Dari masa ke masa, manifestasi bentuk ini rumit dan muncul:

    • -kecacatan dada;
    • dyspnea muncul pada rehat;
    • penurunan berat badan yang berkaitan dengan penurunan selera makan;
    • manifestasi sianosis pada kulit. Dalam bentuk penyakit fibrosis sista, jari-jari kelihatan seperti drumsticks.

    Jika, di hadapan manifestasi ini, seseorang tidak mengesyaki apa fibrosis sista, gejala pada orang dewasa, rawatan menjadi lebih rumit. Muncul proses seperti: polyposis nasofaring, adenoid, manifestasi sinusitis.

    Untuk bentuk usus dicirikan oleh proses putrid kerana kekurangan pankreas. Ini membawa kepada kembung dan kembung. Tetapi manifestasi kecil ini disertai dengan cara yang sama:

    • najis yang kerap, dengan kecenderungan cecair;
    • sindrom nyeri di hipokondrium dan abdomen yang betul;
    • mukosa mulut kering;
    • hipovitaminosis disebabkan penyerapan terjejas.

    Pada tahap yang lebih teruk dalam aliran borang ini, gejala berikut menyertai:

    • sirosis bilier dengan hipertensi portal;
    • jaundice;
    • halangan usus;
    • hati yang diperbesarkan dengan asites.

    Bentuk bercampur menampakkan diri dengan gejala, baik paru-paru dan usus. Bentuk fibrosis sista pada orang dewasa, gejala dan rawatan ditentukan oleh tahap kursus. Ia adalah kebiasaan untuk membezakan keterukan gejala-gejala dalam peringkat bentuk ini. Pada yang pertama: batuk kering, sesak nafas apabila melakukan aktiviti fizikal. Di kedua: batuk dengan dahak, mengubah falang terakhir jari. Ketiga: gejala-gejala sedang berjalan, keadaan semakin bertambah buruk. Keempat: manifestasi gejala bentuk paru-paru dan usus tahap yang teruk.

    "Fibrosis sista dewasa". Apakah jenis penyakit? Gejala penyakit ini boleh dibahagikan bergantung kepada bentuknya. Biasa dan tidak tipikal. Kumpulan pertama termasuk pesakit yang gejala pertama muncul pada masa kanak-kanak, yang bertahan hingga dewasa. Mereka mempunyai penyakit yang selalu ditimbulkan penyakit berulang sistem broncho-pulmonari:

    • bronkitis kronik;
    • pneumonia berulang (akibat jangkitan);
    • bronchiectasis (pengembangan dan ubah bentuk kawasan bronkus);
    • pneumofibrosis;
    • darah dalam dada apabila ia expectorant (saluran lemah dalam bronkus).

    Pada orang dewasa, simptom kekurangan hati, yang ditunjukkan oleh rasa mual, sakit kepala, dan kelemahan umum, sedikit kurang biasa. Gejala seperti ini sama dengan tanda-tanda mabuk. Bagi orang dewasa, perkembangan lambat penyakit ini adalah ciri, tetapi gejala-gejalanya berkembang dengan cepat. Membuat diagnosis cystic fibrosis pada orang dewasa secara radiografi, apa itu? Tanda-tanda yang dapat dikesan semasa pemeriksaan rutin, selepas x-ray paru-paru (bronchiectasis, penebalan pola bronkial, tanda-tanda emfisema).

    Semua gejala di atas adalah umum dan diberikan dari purata. Ini menunjukkan variasi tanda-tanda pada pesakit dengan cystic fibrosis.

    Tanda-tanda

    Pada masa yang berlainan, fibrosis sista menunjukkan dirinya dengan cara yang berbeza. Terdapat pelbagai tanda-tanda cystic fibrosis pada orang dewasa dan kanak-kanak. Oleh itu, dalam tempoh neonatal, penyakit ini boleh disyaki dengan menangguhkan pembuangan meconium. Sebagai peraturan, ini sepatutnya berlaku pada hari kedua kelahiran, tetapi ini tidak mungkin disebabkan penyumbatan saluran usus kecil. Anda juga harus memberi perhatian kepada rasa asin kulit bayi. Sebelum ini, kerana gejala ini, penyakit ini dipanggil "ciuman asin". Bayi yang baru lahir mempunyai berat badan yang lemah, pembesaran hati, kembung. Oleh itu, kanak-kanak menunjukkan fibrosis sista. Tanda dalam orang dewasa sama dengan tanda-tanda pada kanak-kanak. Tanda-tanda pertama adalah: batuk sifat berterusan, penyakit paru-paru yang purulen dari etiologi yang tidak diketahui, pancreatitis, kelewatan perkembangan fizikal, kehilangan berat badan, hipovitaminosis, perkembangan seksual yang tertunda. Diabetes mellitus, arthritis, polip hidung, sirosis bilier, najis spesifik dengan bau busuk - gejala ini lebih biasa pada orang dewasa. Bronchiectasis, perubahan dan kecacatan dada dan falang jari-jari jari. Pada lelaki pada usia yang lebih matang - kemandulan.

    Diagnostik

    Ujian genetik untuk kehadiran fibrosis sista adalah berdasarkan mutasi gen CFTR (pengawal selaput fibrosis cystic) atau MBTP (pengawal selia transmembran fibrosis cystic), yang terletak pada kromosom 7. Sejak tahun 2007, hospital bersalin telah mengambil darah dari semua bayi yang baru lahir dari tumit dan melakukan ujian skrining untuk fenilketon, fibrosis sista, hipotiroidisme kongenital, galaktosemia dan sindrom adrenogenital.

    Analisis ini dijalankan bukan sahaja kepada bayi baru lahir. Ada kemungkinan untuk melakukan kajian pada janin jika ada kes-kes fibrosis cystik dalam keluarga. Pada kanak-kanak yang lebih tua, analisis dilakukan untuk menentukan diagnosis. Satu kajian genetik molekul juga dijalankan untuk pasangan yang merancang untuk mempunyai bayi atau dalam kes kemandulan pada lelaki. Hasil kajian mungkin normal, pengesanan kemungkinan pembawa gen fibrosis sista atau pengesanan penyakit.

    Kajian skrining

    Terdapat kira-kira seribu mutasi berbeza dalam gen MBTP yang boleh menyebabkan fibrosis sista. Di Rusia, hanya 25 kecacatan gen CFTR yang dapat dikenal pasti: Dele2-3, R347H, R553X, G542X, 2184insA, 3732delA, G85E, 3849 + 10kbC> T, 1078delT, G551D, 2183AA-G, 3821delT, 621 + 1G> 2789 + 5G> A, R334W, F508del, W1282X, 1717-1G> A, R1162X, R347P, 1677delTA, 2143delT, S1196X, N1303K. Mutasi yang paling biasa adalah F508del. Bagian mandat dari pemeriksaan saringan darah bayi yang baru lahir termasuk penentuan trypsinogen immunoreaktif (RTI) 2 kali dan ujian peluh.

    IRR ditentukan dari 4 hingga 8 hari kehidupan bayi baru lahir. Sekiranya kandungan trypsinogen lebih besar daripada 70 ng / ml, maka ujian untuk fibrosis kistik dianggap positif. Ujian pengesahan dilakukan dalam 17-20 hari. Apabila hasil lebih daripada 40 ng / ml lakukan ujian dengan peluh. Jika ternyata negatif, maka kanak-kanak dipantau secara dinamik selama 12 bulan. Dalam kes ujian ragu, diagnosis genetik molekular fibrosis kistik ditetapkan.

    Analisis saringan bagi RTI mungkin tersilap positif jika bayi baru lahir mempunyai hipoksia yang teruk atau berat badan yang sangat rendah. Hasil negatif palsu adalah mungkin jika kanak-kanak dijangkiti semasa rahim, dalam kes patologi pankreas atau buah pinggang, kesilapan teknikal kakitangan yang mengambil darah untuk kajian itu. Ujian peluh juga boleh menjadi negatif bahkan di hadapan fibrosis sista.

    Diagnosis pranatal fibrosis sista

    Untuk mengenal pasti mutasi gen MBTP dalam wanita hamil, biopsi villa chorionic diperoleh atau pundi kencing dibasuh. Adalah disyorkan untuk wanita yang merupakan pembawa gen yang cacat kehamilan. Untuk membuat biopsi chorionic, siasatan dimasukkan melalui vagina ke dalam rongga rahim sehingga ke minggu ke-12 kehamilan dan mengumpul kepingan villi chorionic. Mungkin pengenalan jarum melalui rongga perut. Prosedur ini berlaku di bawah kawalan mesin ultrasound. Bahan yang dihasilkan dikaji untuk kelainan kromosom, termasuk sindrom Down. Pada masa-masa kemudian gunakan kaedah amniosentesis. Satu sampel cecair amniotik diperolehi. Prosedur ini dijalankan selama lebih dari 15 minggu. Jarum disuntik melalui rongga perut dan kira-kira 30 ml cecair diperolehi. Bahan biologi diperiksa untuk kehadiran gen, kecacatan kromosom, kepekatan pelbagai bahan (contohnya, alpha - fetoprotein).

    Kaedah diagnosis genetik

    Untuk diagnosis, perlu mengkaji serpihan kecil kromosom. Agar hasilnya tepat, adalah perlu bagi rantau tertentu kepentingan genom tersedia dalam jumlah yang mencukupi. Untuk melakukan ini, dalam diagnosis fibrosis sista sering digunakan seperti kaedah sebagai tindak balas rantai polimerase (PCR).

    Keadaan dan bahan yang perlu untuk PCR: kawasan kajian gen, primer, polimerase DNA, triphosphat deoxyribonucleoside, ion magnesium, penyelesaian dengan garam dan albumin, jika petrolatum perlu, pyrophosphatase. Alat yang menyebabkan tindak balas rantai berlaku dipanggil penguat. PCR dibahagikan kepada 3 peringkat: pencairan DNA, penyepuhlindapan, pemanjangan.

    Sebagai tambahan kepada PCR, mutasi dalam gen MBTP dapat dikesan menggunakan reaksi ligase, elektroforesis, hibridisasi dan kromatografi.

    Perkadaran hasil pemeriksaan saringan yang salah akan dapat dikurangkan dengan memperkenalkan penyelidikan genetik molekul dan bukannya menentukan RTI. Pelbagai kaedah untuk mengesan kecacatan genetik sedang dibangunkan dan dilaksanakan.

    Di Rusia, sistem ujian fibrosis-BioChip sista dicipta. Dengan pertolongannya, adalah mungkin untuk mengenal pasti 95 kes daripada 100 pada peringkat awal penyakit ini. Penetapan ini difokuskan untuk mencari jenis mutasi gen MVTR khusus kepada Rusia. Untuk analisis, seorang profesional perubatan yang menggunakan BioChip perlu menghabiskan masa hanya sekitar 7 jam. Bahan biologi untuk kajian itu bukan sahaja dapat darah, tetapi juga mengikis membran mukus dari permukaan dalam pipi. Ini penting apabila membuat diagnosis pada kanak-kanak kecil yang takut suntikan yang menyakitkan.

    Rawatan

    Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang teruk dengan gambaran klinikal yang kompleks. Ia mula muncul pada masa kanak-kanak dan mengatakan bahawa ibu bapa anak itu juga sakit atau pembawa gen mutasi. Tidak mustahil untuk menyingkirkan penyakit ini, tetapi rawatan fibrosis sista mungkin. Ia membantu melegakan simptom dan memudahkan perjalanan penyakit.

    Matlamat rawatan fibrosis kistik

    Untuk mula merawat penyakit itu harus segera selepas pengesanannya. Biasanya, fibrosis sista didiagnosis pada usia dini, jadi ketika bercakap tentang rawatan, mereka bermaksud anak-anak muda. Terapi ini dijalankan di pusat-pusat khusus di bawah pengawasan seluruh kumpulan doktor: ahli nutrisi, ahli psikologi, ahli fisioterapi, dan lain-lain. Ibu bapa juga dijemput untuk mengambil bahagian sebagai pembantu supaya apabila mereka memindahkan pesakit kecil ke rumah, mereka dapat membantunya.

    Rawatan gejala fibrosis cystic mempunyai objektif berikut:

    • mengekalkan gaya hidup normal kanak-kanak;
    • pencegahan penyakit bronchopulmonary;
    • kemahiran sosial, penyesuaian psiko-emosi kanak-kanak;
    • Latihan untuk diet khas yang tidak menimbulkan gejala baru.

    Prinsip terapeutik asas

    Ia perlu untuk merawat fibrosis sista dengan cara yang kompleks, oleh itu terdapat banyak jenis terapi yang berkaitan dengan penyakit ini.

    • Mucolytic. Mengandung rawatan ubat fibrosis sista yang menyumbang kepada pencairan lendir.
    • Antibakteria. Antibiotik memudahkan keadaan pesakit, mengurangkan keradangan di dalam paru-paru.
    • Pergantian. Persiapan untuk pankreas digunakan, yang menormalkan keseimbangan enzim yang penting untuk fungsi saluran pencernaan.

    Ini adalah jenis rawatan utama yang digunakan untuk fibrosis kistik. Selari dengan mereka, terapi sampingan digunakan.

    • Saliran pokok bronkial untuk memudahkan pelepasan lendir dan mengurangkan keadaan pesakit.
    • Latihan terapeutik bertujuan untuk memperkuat otot-otot pesakit, sehingga pada masa akan datang ia dapat dengan mudah menanggung penuaan fibrosis sista.
    • Terapi diet adalah penting agar seorang kanak-kanak menjadi biasa dari zaman kanak-kanak ke diet tertentu, sihat.
    • Terapi vitamin menyokong imuniti kanak-kanak; membantu dia mencegah penyakit lain terhadap fibrosis sista.

    Ubat untuk merawat fibrosis sista

    Sesetengah kumpulan ubat telah disenaraikan di atas. Marilah kita meneruskannya dengan lebih terperinci.

    Antibiotik

    Pemilihan antibiotik khusus bergantung kepada ciri-ciri individu pesakit dan perjalanan penyakit. Doktor biasanya memilih dari senarai berikut:

    • Azithromycin;
    • Amoxicillin;
    • Oxacillin;
    • Erythromycin;
    • Rifampicin;
    • Clarithromycin;
    • Flucloxacillin.

    Terapi antibakteria dijalankan oleh kursus, masing-masing antara 12 hingga 14 hari. Sesetengah ubat diberikan dalam bentuk tablet, beberapa - penyelesaian untuk penyedutan. Kaedah kedua membolehkan antibiotik untuk menembusi terus ke tapak fibrosis sista dan menyediakan rawatan yang lebih berkesan.

    Mucolytics

    Tindakan ubat-ubatan dalam kumpulan ini bertujuan untuk menipis mukus. Mucolytics untuk fibrosis kistik juga biasa digunakan dalam bentuk inhalasi. Ini membantu membersihkan saluran pernafasan dari rembesan bronkial dan mengurangkan keadaan pesakit.

    Daripada ubat-ubatan mucolytic untuk rawatan fibrosis sista digunakan:

    • Ambroxol;
    • Acetylcysteine;
    • Dornaz Alfa;
    • Bromhexine.

    Terapi parit dalam kombinasi dengan penggunaan mucolytics memberikan kesan terapeutik yang lebih ketara. Oleh itu, mereka biasanya digunakan bersama-sama.

    Persediaan untuk pankreas

    Pesakit ubat enzim menerima pencegahan keradangan di pankreas. Tiga ubat utama yang digunakan untuk fibrosis kistik ialah:

    Doktor yang menghadiri memilih satu atau ubat lain bergantung pada usia pesakit dan keterukan penyakit.

    Vitamin

    Vitamin untuk pesakit dengan fibrosis sista adalah penting:

    • A - berguna untuk kekurangan pankreas;
    • D - perlu untuk pemulihan metabolisme kalsium-fosforus;
    • E - menghalang perkembangan patologi neurologi;
    • K - kekurangan vitamin ini diperhatikan di hampir semua pesakit dengan fibrosis sista.

    Ubat lain

    Untuk komplikasi fibrosis sista, kumpulan ubat lain digunakan. Ini mungkin antiemetik, anti-alergi, insulin dan bahan-bahan simtomatik yang lain.

    Prognosis rawatan fibrosis kistik

    Fibrosis kistik tidak boleh diubati, jadi pesakit menjalani rawatan teruk sepanjang hidup mereka. Dan terapi aktif tidak selalu memberikan hasil yang cepat. Di samping itu, mutasi adalah berbeza, dan banyak kanak-kanak jarang hidup hingga dewasa, walaupun kes-kes tersebut diketahui. Oleh itu, adalah mungkin dan perlu untuk membincangkan keberkesanan dan keperluan merawat fibrosis sista.

    Ramalan

    Pada masa ini, pada masa ini, prognosis fibrosis sista lebih baik. Ini adalah kerana kajian harian proses ini, mencari penyelesaian untuk masalah ini. Masa hidup dengan diagnosis ini meningkat dengan ketara selepas penampilan pusat khusus. Untuk statistik, amalan biasa untuk menggunakan kadar kelangsingan median (ini adalah umur yang separuh daripada pesakit hidup). Dari 1949 hingga 2011, jangka hayat meningkat dari 4 tahun ke 45 tahun. Titik penting untuk ramalan adalah diagnosis awal. Fibrosis sista yang terdiagnosis terdahulu, prognosis penyakit akan menjadi lebih baik. Prognosisnya rumit, dengan fibrosis sista pulmonari, lampiran batang pyocyanic, tahap rendah fungsi pernafasan, dan berat badan pesakit yang rendah. Terakhir tetapi tidak sekurang-kurangnya adalah keselamatan keluarga di mana pesakit berada, sebagai rawatan fibrosis sista mahal. Dan mereka yang tidak mempunyai peluang sedemikian, pada masa ini, dana khas telah disediakan yang boleh membantu kewangan dalam rawatan. Pada kanak-kanak zaman kita, bagi yang didiagnosis cystic fibrosis, prognosis hidup lebih baik. Ini adalah kerana terapi gen sedang dalam pembangunan di Amerika Syarikat. Dan mengikut beberapa data, hasil eksperimen dalam terapi gen menunjukkan kemajuan dalam rawatan. Tetapi semua ini adalah pada masa akan datang. Untuk memanjangkan hayat pesakit, diperlukan rawatan harian dan pencegahan penyakit ini. Ia perlu menjalani terapi antibiotik secara teratur dengan menggunakan persediaan enzim. Pesakit juga memerlukan penyedutan dan latihan pernafasan. Semua ini akan membolehkan pesakit merasa sepenuhnya dan akan memberi peluang untuk tidak berbeza daripada orang lain. Dalam amalan, terdapat kes-kes apabila pesakit dengan diagnosis ini mencapai matlamat yang hebat walaupun dalam sukan. Menggambarkan kes American Bob Flenagan, yang merupakan seorang pelakon dalam sebuah teater komik, penyair dan seorang pemuzik. Hidup dalam perkahwinan gembira hingga 43 tahun. Dan ini bukan kes terpencil. Paling penting ialah kaunseling perubatan dan genetik untuk pasangan yang merupakan pembawa patologi seperti fibrosis kistik. Ramalan dalam kes ini boleh dikira dengan bantuan ahli genetik. Jadi dengan pembawa gen mutasi ini pada kedua ibu bapa, peratusan kelahiran anak sakit adalah 25%. Prognosis yang lebih baik adalah mungkin dengan rawatan yang tepat pada masanya, dengan penerimaan ubat-ubatan yang dipilih dengan tepat. Ia juga perlu menjalani langkah-langkah pencegahan, baik di rumah dan di pusat khusus. Sokongan psikologi sangat penting bagi pesakit dengan fibrosis sista, kerana dalam alam sekitar, tidak semua orang melihat orang tersebut secukupnya. Dan pengetahuan mengenai diagnosis dan prognosisnya adalah sukar bagi pesakit untuk bertahan. Untuk ini anda perlu menghadiri sesi psikoterapi.

    Pencegahan

    Langkah-langkah pencegahan bertujuan untuk mengekalkan pengampunan. Pencegahan fibrosis sista adalah satu siri aktiviti yang perlu dilakukan. Kaedah asas:

    • mengekalkan diet berlemak, kerana pengambilan kalori tenaga meningkat berbanding dengan rakan sebaya;
    • penggunaan ubat-ubatan yang ditetapkan secara tetap (mucolytics, antibiotik);
    • latihan pernafasan (untuk melepaskan dahak);
    • perlindungan terhadap jangkitan bakteria atau virus;
    • untuk kanak-kanak sehingga setahun, penggunaan campuran khas;
    • pengambilan enzim secara tetap untuk berfungsi dengan normal saluran gastrousus apabila mengambil semua makanan;
    • penggunaan sejumlah besar bendalir;
    • pada musim panas, peningkatan jumlah garam dalam makanan.

    Salah satu kaedah pencegahan yang paling berkesan ialah kaunseling genetik perubatan sebelum mengandung anak. Sekarang IVF adalah mungkin, yang memberikan peluang yang baik untuk menjalankan analisis genetik dan mengenal pasti patologi, termasuk fibrosis kistik, sebelum pemindahan embrio. Pencegahan dan rawatan sebahagian besarnya bergantung kepada tahap pesakit yang memerlukan bantuan. Tetapi pada asasnya, pesakit sedemikian perlu penjagaan yang berhati-hati, penguatkuasaan imuniti, kebersihan. Ini semua akan memanjangkan hayat dalam keadaan yang paling baik.

    Untuk memahami secara kasar apa fibrosis sista, gambar orang dewasa yang sakit diletakkan di banyak laman web. Ini membolehkan anda mengetahui bagaimana visual pesakit ini kelihatan. Secara visual dalam gambar, orang-orang ini mungkin berbeza terlalu nipis, jari adalah ciri tersendiri. Apabila fibrosis kistik. Gambar itu jelas menunjukkan bagaimana mereka melihat orang dengan patologi ini. Fungsional akhir jari pada pesakit dengan fibrosis sista telah cacat dan mempunyai penampilan drum, dan akibatnya mereka mula memanggil ciri khas ini. Dan kuku disebabkan kekurangan oksigen (hipoksia) yang berterusan mempunyai penampilan cermin mata. Dalam sesetengah kes, ubah bentuk dada. Orang-orang ini pucat, kerana hipoksia yang berterusan dan beriberi. Jika anda bertemu dengan mereka bukan dalam foto, anda dapat melihat bahawa rambut mereka pudar, kering dan rapuh.

    Setelah mendapati dan melihat foto yang anda minati, anda tidak boleh bergantung kepada mereka sebagai sumber maklumat yang boleh dipercayai dan pengesahan diagnosis. Ini hanyalah perbandingan dan mencari persamaan. Sekiranya terdapat syak wasangka atau keraguan, perlu mendapatkan nasihat perubatan daripada institusi yang pakar dalam penyakit ini. Contoh-contoh ilustrasi boleh didapati dalam buku teks perubatan dan cadangan tentang penyakit fibrosis sista dengan gambar dan penerangan terperinci tentang imej.

    Kini dengan perkembangan teknologi moden, sebagai tambahan kepada buku teks dan manual yang digambarkan, yang ada di perpustakaan. Cari maklumat yang anda berminat dalam ruang pelatih. Pada masa kini, dengan bantuan Internet, konsultasi dalam talian diadakan mengenai fibrosis sista. Rayuan video dengan penyertaan pesakit akan membenarkan diagnosis awal anggaran, tetapi untuk mengesahkan perlu untuk menghubungi pusat perubatan terdekat.

    Walaupun bimbang tentang orang yang mereka sayangi dan menjaga masa depan mereka dan kesihatan mereka, kebanyakannya berpaling ke Internet untuk mendapatkan bantuan. Mereka berminat dengan segala-galanya. Mereka cuba mencari semua persamaan dengan manifestasi penyakit dalam kes mereka. Untuk mencari jawapan kepada soalan yang ditanya dalam forum dan laman web, anda boleh mencari foto orang yang berminat yang sama yang menghantar gambar najis, badan. Foto yang sama, yang menggambarkan dahak. Pada pesakit dengan fibrosis cystic, sputum akan kelihatan seperti warna tebal dari putih ke kekuningan, bergantung kepada mikroorganisma yang berada di bahagian paru-paru pesakit. Kadang-kadang akan ada garis-garis darah yang kelihatan. Ini mungkin dengan hemoptisis, yang terdapat pada pesakit dengan diagnosis fibrosis sista. Apakah jenis penyakit itu, foto itu tidak akan dapat menyampaikan segala manifestasi, kerana yang secara lahiriah sakit tidak begitu berbeza dari orang yang sihat. Fotografi dalam kehidupan kita telah menjadi alat yang amat diperlukan dalam banyak perkara. Dengan bantuan mereka, kita dapat mengesan perubahan dalam penampilan apabila penyakit itu berlangsung. Mengambil gambar pada jarak masa yang tetap, dan kemudian membandingkannya. Mereka juga tidak boleh diganti dalam kes-kes tersebut ketika tidak mungkin untuk menunjukkan kepada dokter perubahan tertentu dalam najis atau dahak, tetapi ini membimbangkan anda. Anda sentiasa boleh membetulkannya dengan bantuan foto, dan pada masa akan datang ia akan bertanya soalan kepada doktor anda. Tetapi ramai yang lebih suka membandingkan foto yang diambil atau hanya dilihat dengan foto dan gambar yang dicadangkan di Internet. Dengan persoalan tentang penyakit fibrosis sista dan apa itu, foto dari mana-mana sumber tidak boleh dipercayai. Ia mungkin menyesatkan anda, yang boleh membawa kepada akibat yang mengecewakan. Membuat kesimpulan, adalah mungkin untuk meringkaskan persoalan gambar pesakit dengan fibrosis sista. Ya, ini sedikit demi sedikit cara bermaklumat untuk belajar dan menjadi biasa dengan penyakit yang dahsyat ini. Walau bagaimanapun, dengan keyakinan yang tegas, dapat dikatakan bahawa foto itu bukan merupakan asas untuk kelulusan dan pengesahan diagnosis fibrosis sista.

    Forum

    Di dunia moden terdapat banyak media. Salah satunya ialah internet. Di Internet, anda boleh mencari tapak dengan forum. Forum ini direka bentuk untuk bertanya dan mendapatkan jawapan kepada mereka. Di forum di mana fibrosis kistik dibincangkan, secara ringkas dan yang paling penting bagi diri mereka sendiri dapat mencari mereka yang baru saja mengalami penyakit yang mengerikan ini. Fibrosis kistik, yang menderita penyakit ini? Ini adalah salah satu soalan biasa yang banyak ditarik oleh orang ramai. Isu ini sepatutnya menjadi perhatian khusus kepada orang muda yang akan menjadi ibu bapa. Ia sangat penting bagi mereka untuk mengetahui mengenainya, kerana penyakit genetik fibrosis cystik diwarisi dari ibu bapa. Tetapi yang licik penyakit ini ialah manifestasi awal dapat dilihat dalam mana-mana tempoh usia dari awal hingga dewasa. Kepentingan pengesanan awal diagnosis ini adalah bahawa lebih awal patologi itu muncul, lebih cepat terapi akan ditetapkan, yang dapat memperpanjang umur dan meningkatkan keadaan umum orang tersebut. Ibu masa depan lebih suka untuk berkomunikasi dengan orang lain yang akan datang atau yang sudah menjadi mumia di forum di mana banyak persoalan mengganggu dibincangkan. Bukan pengecualian penyakit fibrosis kistik. Menentukan kehadirannya mungkin dalam anak anda akan membantu bukan sahaja nasihat dari forum, tetapi juga diagnostik genetik medikal awal dan menasihati genetika doktor sebelum merancang kanak-kanak. Kadang-kala terdapat kes-kes apabila ibu bapa atas sebab tertentu tidak menjalankan sebarang diagnostik dan anak yang sihat dilahirkan pada pandangan pertama. Tetapi akibat beberapa tahun, atau bahkan satu dekad, fibrosis sista ditemui pada remaja. Ulasan mengenai kehidupan dan pemulihan kanak-kanak ini sebelum melawat pusat perubatan khusus boleh didapati di Internet dalam artikel tentang penyakit fibrosis sista. Forum pesakit boleh menjadi sangat membantu dalam perkara ini, tetapi walaupun mendapati cerita yang sama dengan anda atau manifestasi klinikal yang serupa dari cerita tidak membuat kesimpulan bebas. Ini, sebaliknya, memberi dorongan untuk segera menghubungi pakar dan menjelaskan masalah dan mencegah perkembangan komplikasi.

    Perbincangan diadakan di forum mengenai manifestasi komplikasi dalam diagnosis fibrosis sista berjangkit. Siapakah yang sakit, mendakwa bahawa ia tidak diperuntukkan sebagai unit nosologi yang berasingan, dan ini hanya merupakan komplikasi dari fibrosis sista setelah ada jangkitan yang telah ditambahkan kepadanya. Isu yang kontroversial adalah apa yang menjadi masalah dalam fibrosis sista. Kejadian peningkatan yang berlebihan meningkat dengan usia pesakit. Ini disebabkan oleh fakta bahawa dari masa ke masa pada pesakit dengan fungsi paru-paru fibrosis cystic berkurangan. Sesetengah gejala perlu bimbang dan menimbulkan syak wasangka mengenai jangkitan. Ini adalah peningkatan batuk pada waktu malam, peningkatan dalam pengeluaran sputum, rupa hemoptysis, peningkatan dalam sesak nafas. Kemerahan yang berisiko mengancam kemerosotan pesakit yang ketara. Dalam kes ini, perlu segera beralih kepada doktor untuk bantuan khusus. Pesakit dengan fibrosis sista perlu berhati-hati pada musim sejuk. Komplikasi penyakit boleh menyebabkan virus sejuk, dan ini akan menjejaskan perjalanan penyakit.

    Forum sering boleh memenuhi persoalan penyakit cystic fibrosis (cystic fibrosis) pada lelaki. Soalan ini membimbangkan kedua-dua lelaki itu sendiri dan saudara-mara dan sanak saudara mereka. Menghadapi penyakit ini penting untuk memahami sebab dan kedalaman masalah ini. Dan sekali lagi, akan ada forum dan laman web di mana anda boleh menemui banyak maklumat mengenai semua yang anda minati. Anda mengetahui bahawa penyakit ini tidak bergantung kepada jantina. Dan ini bermakna bahawa lelaki dan wanita boleh jatuh sakit. Persoalannya berbeza, bagaimanakah dan siapa yang akan nyata? Dalam kes lelaki, manifestasi fibrosis sista adalah rumit oleh ketidaksuburan. Ini disebabkan oleh peningkatan kelikatan sperma, serta mutasi pada fibrosis sista yang membayangkan pelbagai kecacatan vas deferens, atau ketidakhadiran mereka. Walaupun pada wanita, kemungkinan untuk hamil disebabkan peningkatan kelikatan rembesan terusan serviks hanya berkurangan. Ini menghalang kebolehtelapan sperma biasa.

    Terdapat forum untuk komunikasi pesakit dengan fibrosis sista. "Berpengalaman" berkongsi dengan "pendatang baru" cerita mereka. Pertukaran pelbagai tips dan cara. Bagi pesakit sedemikian, adalah penting untuk mengetahui bahawa mereka tidak bersendirian di dunia. Mereka memerlukan sokongan dan contoh dari kehidupan, untuk menjadi sama. Sebagai contoh, ramai orang yang mengetahui tentang diagnosis itu berfikir bahawa anda boleh meletakkan salib di masa depan, ini tidak begitu. Setelah mempelajari fakta-fakta sejarah, anda akan melihat bahawa dalam sejarah banyak orang dengan diagnosis yang sama telah menjadi personaliti yang terkenal, peguam yang baik, guru dan yang lain. Ia perlu difahami bahawa fibrosis sista bukanlah faktor yang mempengaruhi keseluruhan kesesuaian profesional. Kesan kecergasan semasa bekerja adalah keparahan penyakit dan manifestasinya. Anda perlu memahami bahawa manifestasi bronkopulmonari yang jelas anda atau anak anda tidak boleh menjadi pelari profesional. Walaupun banyak di forum menulis bahawa latihan sederhana hanya membantu dalam pemulihan.

    Sudah tentu, forum sedang dibuat dan wujud untuk bertanya, membaca dan berkongsi pengalaman dalam merawat penyakit fibrosis sista. Ulasan mengenai ubat yang digunakan, kaedah pemulihan. Seseorang memberitahu resipi terbukti dari ubat tradisional. Berkongsi hasil aktiviti. Biarkan maklum balas mengenai doktor yang memilikinya. Berkongsi hasil daripada mengambil ubat baru. Anda boleh belajar dari cerita orang lain tentang bagaimana mereka mengatasi masalah yang mengerikan ini. Dapatkan sokongan sendiri dan berharap pesakit dan sanak saudaranya perlu banyak untuk mengatasi semua beban.